阿尔茨海默病患者早老素-1基因5号外显子新突变点的研究

目的探讨早老素－１基因突变在散发性阿尔茨海默病（ＳｐｏｒａｄｉｃＡｌｚｈｅｉｍｅｒ′ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＳＡＤ）患者发病机制中的作用。方法应用聚合酶链反应－单链构像多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）及ＤＮＡ直接测序技术检测６８名ＳＡＤ患者、１３名血管性痴呆（ＶＤ）患者和６５名正常老年人的早老素－１基因第５号外显子。结果发现４名ＳＡＤ患者的ＰＣＲ产物ＳＳＣＰ分析发生泳动异常,ＤＮＡ序列分析发现：这４名ＳＡＤ患者的１３０号密码子发生了ＣＴＧ→ＡＴＧ错义突变（３８８位点发生Ｃ→Ａ突变）,使编码的氨基酸由亮氨酸变为蛋氨酸（Ｌｅｕ１３０Ｍｅｔ）;１５７号密码子发生了ＧＴＧ→ＣＴＧ错义突变（４６９位点发生Ｇ→Ｃ突变）,使编码的氨基酸由缬氨酸变为亮氨酸（Ｖａｌ１５７Ｌｅｕ）,另有１１名患者ＳＳＣＰ表现为一条单链增快,其性质待定。结论ＳＡＤ患者也存在早老素－１基因第５号外显子突变,该突变点可能为中国人ＳＡＤ患者早老素基因突变点之一。     

老人院内痴呆患病率及其主要原因的研究（附临床与病理对照资料）

对某老人院内３７６例老年人进行了痴呆患病率和痴呆病因调查，并在此基础上对其中１５例死亡患者进行了病理和临床对照研究。主要结果：（１）临床痴呆调查发现，３７６例中，痴呆及可疑痴呆者１２０例，占调查总数３１．９％；其中ＨＤＳ在１０分以下的肯定痴呆患者４４例，占调查总数１１．７％，占ＨＤＳ异常得分者总数３６．７％。不同年龄及文化背景各组中ＨＤＳ异常者的比率无显著异差．（２）对４４例肯定痴呆患者进行临床诊断分类，结果显示痴呆患者中可能为ＳＤＡＴ者２７例（６０％）；ＭＩＤ者８例（１７．５％）；ＭＩＸ者９例（２２．５％），ＳＤＡＴ比例大于ＭＩＤ和ＭＩＸ，Ｐ＜０．０１．（３）１５例脑病理检查结果表明，７例临床检查有痴呆症状的患者中，４例经病理组织学证实为ＳＤＡＴ，３例符合ＭＩＤ诊断．８例临床智力正常者，无１例发现ＳＤＡＴ改变．上述结果表明ＳＤＡＴ在我国老年人中的发病率可能高于ＭＩＤ．