单相抑郁症中5-HT2A受体基因及MAOA型 基因的相互影响

目的探讨单相抑郁症病因中５－ＨＴ２Ａ受体基因与ＭＡＯＡ型基因的相互影响。方法在７２例单相抑郁症患者和８１例正常健康人中,采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ和Ａｍｐ－ＦＬＰ技术检测５－ＨＴ２Ａ和ＭＡＯＡ型的等位基因和基因型分布。结果单相抑郁症与５－ＨＴ２Ａ基因间无遗传关联,但是具５－ＨＴ２Ａ的Ａ２／Ａ２基因型患者与ＭＡＯＡ型的１１４ｂｐ等位基因呈强烈关联（ＲＲ＝６．２５,Ｐ＜００５）。结论５－ＨＴ２Ａ受体基因和ＭＡＯＡ型基因在单相抑郁症发生中可能起有一定相互作用。     

DXS7基因座的多态性与单相抑郁症

目的　本工作旨在研究单相型抑郁症与 Ｘ 染色体上 Ｄ Ｘ Ｓ７ 基因座多态性间的遗传关联。方法　应用 Ｐ Ｃ Ｒ 扩增片段长度多态性（ Ａｍｐ Ｆ Ｌ Ｐ） 研究６６ 例单相型抑郁症中 Ｄ Ｘ Ｓ７ 基因座的多态性分布。结果　在６６ 例患者和８５ 名正常人中观察到 Ｄ Ｘ Ｓ７ 基因座有４ 种等位基因,片段大小为１５７ ～１６７ ｂｐ ,经比较多态性分布表明患者与正常人间在频率分布上无显著性差异,但是在早发型抑郁症和迟发型抑郁症间有差异。结论　迟发型抑郁症与 Ｄ Ｘ Ｓ７ 基因座的１６５ ｂｐ 等位基因呈显著性关联（ Ｒ Ｒ＝ ２０８ , Ｐ＜ ００５） 。     

中国散发性Alzheimer病患者的淀粉样β蛋白基因5′序列分析

中国散发性Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病患者的淀粉样β蛋白基因５′序列分析顾牛范，江三多，林嗣萃，钱伊萍，冯国鄞，任大明Ａｌｚｈｉｍｅｒ（ＡＤ）脑部三大病理特征的生化基础为淀粉样β蛋白（β／Ａ４）沉积，β／Ａ４蛋白是由淀粉样前体蛋白（ａｍｙｌｏｉｄｐｒｅｃｕｒ...     

Alzheimer病与单胺氧化酶B基因的关联分析

目的：论证Alzheimer病(AD)与单胺氧化酶B基因（MAOB）的两个微卫星DNA标记（MAOBI2和MAOBTG）是否存在关联．方法：应用微卫星DNA多态性的方法，计算73例AD患者和81名正常对照者等位基因频率，并对AD与MAOBI2及MAOBTG的各等位基因进行关联分析．结果：得出了正常人和AD病人MAOBI2和MAOBTG的筹位基因频率．关联分析表明，AD与MAOBI2的等位基因176bp存在接近显著的正相关，相对危险率为4.21，x2=2.98，与MAOBTG的等位基因201bp和207bp分别存在接近显著的正相关和负相关，相对危险率分别为4．76和0．14，x2分别为3．73和3.30．结论：Alzheimer病与单胺氧化酶B基因的两个微卫星DNA标记（MAOBI2和MAOBTG）可能不存在显著性关联．     

α1-抗糜蛋白酶基因信号肽和微卫星多态性的关系及其对阿尔茨海默病的作用

目的　探讨中国上海地区汉族人中α1抗糜蛋白酶 (AACT)基因中信号肽多态性和微卫星多态性的相互关系及其在阿尔茨海默病 (AD)中的作用。方法　采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法及扩增片段长度多态性技术 (Amp FLP) ,观察 6 3例AD患者和 6 8名健康老年人的AACT基因信号肽多态性及微卫星多态性和早老素 1(PS1)基因、载脂蛋白E(apoE)基因多态的分布。结果　 (1)AACT信号肽多态性中的T等位基因与微卫星多态性的A8(15 9bp)等位基因(AACT A8)可能呈共同分离的趋势 ;(2 )apoE基因ε4 等位基因 (apoE ε4 )、AACT基因T等位基因(AACT T)和AACT A8等 3种等位基因的共存与AD显著关联 (OR =3 0 2 ,95 %CI:1 10～ 8 33,χ2 =4 14,P <0 0 5 )。结论　上海地区汉族人群中AACT基因信号肽多态的AACT T、AACT A8与apoE ε4的共存可能构成了AD的风险因子。     

阿尔茨海默病与极低密度脂蛋白受体基因多态性的关联分析

目的：探讨上海地区汉族人群中极低密度脂蛋白受体（ＶＬＤＬ－Ｒ）基因多态性与阿尔茨海默病（Ａｌｚｈｅｉｍ ｅｒ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ, ＡＤ）的相互关系及其在ＡＤ 中与载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因的相互作用。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）的扩增片段长度多态性（Ａｍ ｐ－ＦＬＰ）方法,在１０３ 例ＡＤ患者和８０ 例健康老人及７６ 例ＶＤ患者中观察了ＶＬＤＬ－Ｒ基因、ＡｐｏＥ基因多态性的分布。结果：（１）ＶＬＤＬ－Ｒ基因多态性与ＡＤ 之间不存在任何关联（Ｐ＞ ０．０５）;（２）在进行ＡｐｏＥε４ 基因分型后,ＶＬＤＬ－Ｒ 基因各等位基因仍与ＡＤ无关。结论：ＶＬＤＬ－Ｒ 基因微卫星多态性可能并不构成ＡＤ患者的风险因子,这种关系不受ａｐｏＥε４ 基因的影响     

精神分裂症患者单胺氧化酶A和B基因的连锁不平衡研究

目的　探讨精神分裂症患者单胺氧化酶A(MAOA)和B(MAOB)基因间连锁不平衡。方法　采用聚合酶链反应和微卫星DNA重复序列多态性技术 ,对上海地区 82例精神分裂症患者和88名健康者作了MAOA(CA)n和MAOB(GT)n两种微卫星DNA的多态性分析。结果　 (1 )MAOA(CA)n基因座的等位基因与精神分裂症无关联 (P >0 0 5) ;(2 )MAOB(GT)n基因座中 1 76bp等位基因与精神分裂症呈正关联 ,相对危险度 (RR) =8 2 0 (χ2 =7 42 ,P <0 0 5) ;(3) 1 1 6/ 1 76单体型与精神分裂症也呈正关联 ,RR =5 39(χ2 =4 2 6 ,P <0 0 5) ;(4) 1 1 6/ 1 76单体型的连锁不平衡系数 (δ)在患者组和对照组中分别为 0 0 30 9(t=3 0 9,P <0 0 5)和 0 0 0 5 1 (t=1 0 1 ,P >0 0 5) ,患者组中δ的差异有显著性。结论　MAOB基因与精神分裂症正关联 ,而MAOA和MAOB基因间的连锁不平衡可能与精神分裂症的发病风险相关     

多巴胺转运体基因与注意缺损多动障碍

目的　探讨注意缺损多动障碍（ＡＤＨＤ） 与多巴胺转运体（ＤＡＴ１） 基因间的关系。方法　分别采用基于单体型和基于基因型的单体型相对风险分析方法,在上海地区汉族人群中对ＡＤＨＤ 与ＤＡＴ１ 基因微卫星多态性进行遗传关联分析。结果　①上海地区汉族人中,ＤＡＴ１ 基因多态以４８０ ｂｐ 重复片段为主,其基因频率为９２％ 。②以父母双亲为对照,经ＧＨＲＲ 和ＨＨＲＲ 分析,ＤＡＴ１ 基因与ＡＤＨＤ 均无关联。结论　上海地区汉族人群中ＤＡＴ１ 基因多态与ＡＤＨＤ 无关。     

APOE基因多态性与单相抑郁症无关联

目的 探讨APOE基因与单相抑郁症之间的关系。方法 以73例单相抑郁症患者为研究对象,80例健康人为对照组。用聚合酶链反应（PCR）扩增技术及限制性片段长度多态性（RFLPs)技术测定研究对象的APOE基因多态性。结果 发现单相抑郁症与APOE基因的多态性之间无关联。结论 APOE基因对上海汉族人群中单相抑郁症的病因可能不起重要作用。     

阿尔茨海默病的Aβ表达与APOE、PS1基因的相关分析

目的 研究阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的APP基因中Aβ表达量与载脂蛋白E(APOE)基因和早老素1(PS1)基因间相互关系.方法 应用竞争RT-PCR技术,测定52例AD患者、28例血管性痴呆(VD)患者及60名健康老人的外周单核血细胞中Aβ相对半定量表达量(amole/1μg cDNA),以及采用PCR-RFLP方法检测所有研究对象的APOE基因和PS1基因的多态性分布.疾病诊断按DSM Ⅲ-R标准.结果 APOEε4等位基因和PS1的各种基因型对AD患者、VD患者和健康老人的Aβ表达量无显著性的影响,AD患者的Aβ表达量高于其它两组.结论 APOEε4等位基因和PS1基因多态性分布对AD患者的Aβ过度表达无显著性的作用.