自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病16例临床特征分析

目的 探讨自身免疫性胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein,GFAP）星形细胞病患者的临床特征。方法 回顾性分析2021年1月至2023年5月在河北医科大学第二医院就诊的脑脊液GFAP阳性的自身免疫性GFAP星形细胞病患者病历资料。结果 16例患者发病年龄21～66岁，平均（40.56±12.04）岁，其中男10例，女6例。主要首发表现为发热（14/16）、头痛（12/16）、尿便障碍（12/16）、恶心呕吐（7/16）、双下肢无力（7/16）、意识障碍（4/16）、记忆力减退（2/16），其中9例患者最初考虑诊断为结核性脑膜炎，给予诊断性抗结核治疗。2例因呼吸衰竭需机械通气。无患者发现肿瘤。14例患者对激素和免疫球蛋白治疗反应好，2例患者预后不佳。结论 自身免疫性GFAP星形细胞病临床表现多样，早期易误诊为结核性脑膜脑炎，对激素及免疫治疗敏感。     

宏基因组二代测序拷贝数变异分析与ctDNA联合应用诊断脑转移瘤1例

报告1例68岁男性，以头晕、走路不稳起病，起初考虑脑囊虫病，送检脑脊液宏基因组二代测序技术（metagenome next-generation sequencing,mNGS）未检测到脑囊虫，但检测到染色体发生重复改变，表明存在恶性肿瘤DNA，进一步利用循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)协助诊断为表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）阳性非小细胞肺癌脑转移瘤。我们联合应用mNGS双组学检测及ctDNA检测，结合全身PET-CT检查，成功诊断了1例脑转移瘤，并指导临床行肿瘤靶向治疗，患者症状明显好转，脑转移瘤数量明显减少。此技术为患者提供了一种新的非侵入性的肿瘤诊断方法，本病例为探索脑脊液mNGS双组学检测提供了参考案例。