婴儿颅骨肌纤维瘤病一例临床观察及文献复习

目的 追踪1例婴儿颅骨肌纤维瘤病患者,探讨其自然病程、手术疗效及预后。方法8个月女孩因发现左颞及右枕部颅骨两处肿物入院,在我院行左颞肿物全切除,术后病理确诊为婴儿肌纤维瘤病。右枕部颅骨病灶未手术而给予随访观察。术后半年、1年、2年、4年分别行影像学检查,观察其自然病程。结果术后半年额骨近中线处出现一新病灶,右枕部病灶部分性消退,术后2年所有病灶均完全消退,目前患儿生长发育正常。结论发生于颅骨的婴儿肌纤维瘤病罕见,有自发消退倾向,应重新正确认识此病并给予正确的治疗。     

Alport综合征诊断与治疗研究进展

Alpon综合征是一种以进行性肾功能减退和肾小球基底膜结构异常伴有神经性耳聋和眼部病变为临床特征的遗传性肾病.编码Ⅳ型胶原α3、α4、α5链的基因突变与这一疾病有关.肾小球基底膜的超微结构变化与肾和皮肤基底膜的Ⅳ型胶原链的频繁的异常表达是Alport综合征诊断关键.动物模型提供了宝贵的工具来提供各种实验数据,并评估潜在的治疗方案的好处.本文将上述研究进展简要综述.     

基质辅助激光解析质谱成像技术的样品制备及其应用

基质辅助激光解析质谱成像技术(matrix-assisted laser desorption mass spectrometry imaging,MALDI-MSI)已成为目前蛋白质组学研究中的经典技术.在该技术的成功应用过程中,合适的样品制备方法起着首要和关键的作用.只有将合适的样品制备方法与专业的仪器分析方法结合起来,才能实现对多肽和蛋白质等生物大分子的准确鉴定.MALDI-MSI是一项新的并迅速成熟的技术领域,本文针对MALDI-MSI在多肽和蛋白质中的应用,以哺乳动物组织为例,对MALDI-MSI的成像原理、样品制备及该技术的应用进行介绍.     

深圳地区当地与外来人员乳腺癌BRCA2基因突变的比较

探讨深圳地区当地与外来人员乳腺癌易感基因2(BRCA2)基因突变的发生率及突变位点的差异。方法选择乳腺癌患者202例,其中深圳地区当地人员(研究组)64例,深圳地区外来人员(对照组)138例。采用PCR/DNA测序法检测2组BRCA2基因突变发生率及突变位点,同时比较2组病理组织分类。结果研究组存在BRCA2基因突变的有15例(23.4%),对照组存在BRCA2基因突变的有34例(24.6%),2组BRCA2基因突变发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组均检测到同一种BRCA2基因突变(EXON11f第910碱基T被C取代)。研究组7例(46.6%)乳腺癌BRCA2基因突变主要病理类型为导管原位癌,对照组8例(44.2%)乳腺癌BRCA2基因突变主要病理类型为浸润性导管癌。结论深圳地区当地与外来人员乳腺癌BRCA2基因突变发生率及突变位点相似,但病理组织类型存在差异。     

胎儿宫内输血治疗的临床应用分析

目的 探讨胎儿宫内输血治疗的临床应用情况,分析宫内输血治疗与短期妊娠结局的相关性.方法 回顾性分析2017年1月～2021年5月于广东省妇幼保健院收治并进行宫内输血治疗的病例,分为胎儿存活组和非存活组,比较两组宫内输血的原因、输血量、输血次数、首次宫内输血孕周及宫内输血前后胎儿血红蛋白浓度(Hb)、红细胞比容(HCT)...     

组成活化型Rac1GTP酶通过上调促血小板血成素受体的表达促进白血病细胞的静息

目的:研究Rac1 GTP酶的活化对白血病细胞静息的影响,并探索其机制.方法:构建Rac1组成活化型慢病毒载体,以此感染急性髓系白血病KG-1a细胞,比较感染了组成活化型Rac1的KG-1a (Rac 1-V12-KG-1a)细胞和感染空载体的KG-1a(pCDH-KG-1a)细胞在G0期的比例差异.以Rac1特异性抑制剂NSC23766处理感染后KG-1a细胞,4d后检测两组细胞G0期比例的变化.实时定量PCR检测两组细胞中与细胞周期和细胞静息相关分子的表达.流式细胞术检测小鼠Rac 1GTP酶高度活化的AMLI-ETO9a白血病细胞模型中促血小板生成素受体(myeloproliferative leukemia MPL)-和MPL+细胞群在G0期的比例.结果:感染了组成活化型Rac1的Rac 1-V 12-KG-1a细胞的G0期细胞比例显著高于感染空载体的pCDH-KG-1a细胞的比例[(15.30±0.60)％ vs(11.50±0.17)％,P＜0.05];抑制剂处理KG-1a细胞后,随着抑制剂浓度的增加G0期细胞比例显著下降(P＜0.05).实时定量PCR检测结果显示,周期抑制因子P21、P27、P57的mRNA表达水平在Rac1-V12-KG-1a细胞表达均有不同程度的上调,静息相关调节分子N-Cadherin和MPL mRNA表达水平均显著升高(P＜0.05);流式检测结果显示,MPL+白血病细胞群的比例在G0期显著高于MPL组[(40.3±3.5)％vs (19.05±7.65)％,P＜0.05].结论:白血病细胞中Rac1 GTP酶的活化通过上调MPL等细胞外在调节因子的表达增加休眠期细胞的比例,从而促进白血病细胞维持静息状态.     

桂枝汤及其拆方对芍药苷溶出量的影响

目的:研究桂枝汤拆方前后芍药苷的含量变化.方法:采用Diamonsil RP-C18色谱柱(4.6 mm × 250 mm,5μm),流动相乙腈-水,流速1.0 mL min-1,检测波长230 nm.结果:桂枝汤拆方前后芍药苷含量由高到低的顺序为去大枣组＞去生姜组＞全方组＞去桂枝组＞去甘草组,去甘草组、去桂枝组与全方组比较均有显著性差异;去生姜组和去大枣组与全方组比较无显著性差异(P＞0.05).结论:甘草、桂枝均有助于白芍中芍药苷的溶出,生姜和大枣对白芍中芍药苷的溶出影响不大.     

一例成骨不全家系致病变异的鉴定及胚胎植入前遗传学检测

目的:明确一例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。方法:应用高通量测序结合Sanger测序的方法鉴定患者的候选变异,用直接检测变异的方法对胚胎进行PGT检测,同时筛查囊胚的...     

婴幼儿泌尿道感染的诊治现状

在儿童中,尤其是婴幼儿中,泌尿道感染(UTI)是较为常见的感染性疾病之一。由于临床表现不典型,常引起漏诊及误诊,从而导致急性期死亡,并且婴幼儿UTI容易反复,进而造成肾损害,导致肾瘢痕形成,甚至进一步发展为蛋白尿、高血压及肾功能不全。因此,早期诊断、有效的抗生素治疗、及时评估、治疗潜在疾病,能够有效地降低死亡率,防止并发症的发生。该文总结了近年来国内外相关文献,以期为婴幼儿UTI的诊治提供临床参考。