遗传性线粒体脑肌病(附3个家系报告)

线粒体脑肌病是因线粒体结构或功能异常 ,导致线粒体内细胞呼吸链及能量代谢障碍的多系统疾病 ,因基因突变的位置、比例不同 ,临床表现各异。根据临床症状主要分为①线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作 (ＭＥＬＡＳ) ;②肌阵挛癫痫伴破碎红纤维 (ＭＥＲＲＦ) ;③Ｋｅａｒｎｅ Ｓａｙｒｅ综合征(ＫＳＳ) ;④慢性进行性眼外肌麻痹 (ＣＰＥＯ) ;⑤慢性线粒体肌病[1]。现报告 3个家系。1　临床资料1 .1　家系报告[家系 1 ]先证者 ,男 ,6 0岁。发现进行性双上睑下垂 30年 ,颈肌与四肢无力 2年 ,抬头困难 ,行走缓慢 ,极易疲劳 ,记忆力下降。 1年…     

特发性炎性肌病119例肌肉活检病理分析

目的：探讨特发性炎性肌病（IM）的肌肉活检病理类型及其临床病理联系。方法：回顾性分析IM的病理改变，归纳出各病理类型的特点，随访并评估IM患者的预后情况。结果：在119例IM中，重、中、轻度坏死性肌炎分别为11例、19例和27例，束周坏死／萎缩性肌炎20例，无炎细胞浸润的坏死性肌炎22例，间质性肌炎11例，肌筋膜炎3例，包涵体肌炎4例，肉芽肿性肌炎和增生性肌炎各1例，其中72例获得随访资料，轻度坏死性肌炎和束周坏死／萎缩性肌炎患者的好转和治愈的百分比高于中，重度坏死性肌炎患者，间质性肌炎和无炎细胞浸润的坏死性肌炎的好转和治愈百分比高于重度坏死性肌炎，结论：IM的病理类型对判断预后具有重要的参考价值。     

神經衰弱症祖国医学分型的研究(60例观察的初步探讨)

本研究的目的是对西医診断为神經衰弱症(不包括神經衰弱症侯群)的患者60例,复按祖国医学四診八綱的方法,再診断为若干类型,观察各类型患者除在舌、脉、証方面不同之外,可否用現代医学检查方法,检出型間的差別,以便为神經衰弱症祖国医学分型找出較客观的根据。应当首先說明,按祖国医学理論,一脏有病,其余諸脏也必受影响,例如肝阳偏亢时,必下汲腎水,     

跌倒发作

跌倒发作是一种常见于老年人的临床症状,其致病原因较多,发病机制至今尚无定论,其预后取决于所伴发的疾病。     

家族性神经棘红细胞增多症

目的：报道神经棘红细胞增多症一家系3例,方法：对先证者进行临床症、血生化、激素水平及红细胞形态的布氏相差显著微镜及扫描电镜观察,结果：此家系中患者均20岁左右起病的女性,主要症状为进行性舞蹈样动作、睡眠后舞蹈动作并不消失,,先证者有精神抑郁、棘形红细胞增多（扫描电镜观察百分比为44．3％）、血浆载脂蛋白B100水平明显降低（0．26g/L)及泌乳素水平显著升高（96．3μg/L)特征。结论先证者的临床表现、化验检查及电镜观察结果,符合神经－棘红细胞增多症的诊断。此病例除载脂蛋白B100缺乏处,还同时伴有高泌乳素血症。生物相差显著镜与扫描电镜观察能反映棘形红细胞增多的真实程度。