良性成人家族性肌阵挛癫痫三家系临床特点分析

对三个良性家族性肌阵挛癫痫(BAFME)家系中的31例存活患者的临床资料进行回顾性分析.31例患者年龄为16-83岁,平均45.9岁.家系一发病年龄为14～46岁,家系二为15～39岁,家系三为31～50岁.男女发病率无明显差异.所有患者均以皮质震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现.28例存活者行脑电图检查,21例显示异常,主要表现为多棘波或棘慢、尖慢复合波的出现.25例存活者行体感诱发电位检查,21例可见巨大电位.丙戊酸钠能有效控制患者的肌阵挛或全身强直-阵挛发作.     

心脏破裂非手术自然存活1例

患者,男,51岁.主因发作性心前区疼痛15天,剑突下疼痛3小时入院.15天前于夜间休息时出现心前区刀割样疼痛,向后背部放射,伴有恶心、呕吐,5小时后于县医院就诊示急性下壁心肌梗死、室性期前收缩,急给予尿激酶150万U溶栓,1小时后疼痛缓解.后未再发作,在家休息.3小时前排尿后出现剑突下疼痛伴大汗,持续无缓解,无放射痛.急来我院.     

楔骨骨髓炎误诊为骨样骨瘤一例

患者 男．35岁。因右足背部肿痛,走路时加重4d入院。专科情况：右足背部略肿胀,皮肤无破损及红肿,右足第一楔骨区轻压痛,无叩击痛,右足活动良好,末梢血运正常。X线右足正斜位片：第一楔骨松质骨内有两个直径1.5cm的透光区,其中一个透光区中央可见点状高密度影,     

心理素质训练对军人应对方式的影响

目的: 探讨心理素质训练对军人应对方式的影响. 方法: 采用整群抽样方式随机抽取某集团军官兵380人作为被试对象,有效人数训练组(n=152人),对照组(n=160人). 训练组分成若干小组进行心理素质训练,对照组进行常规军政训练. 训练前后分别测量两组被试对象的应对方式,并进行比较分析. 结果: 心理素质训练后,① 训练组军人的应对方式中解决问题因子分显著高于对照组;自责、退避因子分显著低于对照组;② 训练组士兵的应对方式中解决问题、求助因子分显著高于对照组;自责、退避因子分显著低于对照组;③ 训练组军官的应对方式中合理化、求助因子分显著高于对照组;幻想因子分显著低于对照组. 结论: 心理素质训练能改善军人的应对方式,提高心理健康水平.     

发作性运动诱发性舞蹈指痉症一家系

先证者　男 ,31岁。反复发作性肢体及头颈部舞蹈样不自主运动 2 5年 ,于 1999年 8月就诊。自 6岁开始 ,患者出现发作性四肢或头颈部舞蹈样不自主抽动 ,数天发作 1次至 1天数次不等。每于始动、突然加速或体位改变时诱发 ,不超过 1分钟 ,意识清楚 ,睡眠中从不发作 ,情绪紧张、焦虑时易发。幼时无发热惊厥及癫痫发作史 ,智力发育正常。查体及神经系统检查无异常。实验室检查 :T3、T4、血沉、抗“O”、血钙、血糖均正常。 K-F环阴性 ,头部 CT及常规 EEG正常。视频 EEG监测到 1次临床发作 :患者半倚坐位 ,欲躺下时 ,突然出现双下肢蹬踏动…     

气管-支气管淀粉样变性的影像学表现5例报告

淀粉样变性病（amyloidosis）为一类以淀粉样变性的无定形、嗜酸性物质局部或弥漫性地沉积于全身各个脏器所致,以肾脏、心脏、脾脏和呼吸道多见。呼吸道淀粉样变性临床表现多样且无特征性,内科医生和影像科医生往往缺乏经验而误诊。本文报告气管-支气管淀粉样变性5例,结合文献着重探讨其影像学表现,增加对该病的认识。     

ABO血型自动化检测系统误判AB_3伴抗-B为A型1例

1 资料与试剂 1.1 献血者,男,浙江籍人,无输血史。1999年5月于本中心无偿献血,ABO血型自动化检测定为A型,至临床与A型病人配血,主侧出现凝集,次侧无凝集,将献血者血样送本中心鉴定。 1.2 试剂抗-A、抗-B、抗-H、ABO标准细胞为上海市血液中心产品,抗-A,B本室配制。 2 血型血清学检查 2.1 方法 ABO血型采用ABO血型自动化检测系统和常规正反定型测定。ABO血型自动化检测系统：①MICROLABR AT＋2全自动样品处理系统(瑞士HAMILTON公司);②HTⅢ扫描酶标仪和T.S温控孵育振荡仪(奥地利ANTHOS公司);③Labofuge 400e平板离心机(德国Heraeuse公司);④Ausfine血型判读软件(北京澳斯邦生物工程公司)。检测方法同文献［1］,红细胞吸收释放试验、唾液血型物质测定参见文献［2］。 2.2 红细胞ABO正反定型见表1。表明献血者红细胞含有A、B两种抗原,其中B抗原凝集很弱,呈混合外观,其血清中含有同种抗-B。     

江西地区人群HLA-DRB1的PCR-SBT分型研究

目的调查江西地区人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DRB1的基因多态性及其分布特点,为江西地区提供完整准确的遗传学数据。方法应用PCR-SBT(polymerase chain reaction sequence-based typing,聚合酶链反应-直接测序)法对江西地区汉族人群中1002名健康、无关个体进行HLA-DRB1基因高分辨分型。结果 1002份样本中检出HLA-DRB1的基因型191个,基因型比例最高为DRB1*0901/DRB1*1501,占样本量的4.391%;检出等位基因27个,比例最高的等位基因及对应频率分别为:DRB1*0901(11.028%)。结论江西地区汉族人群HL A-DRB1基因具有中国汉族人群共有的遗传特征,但也有本地区自身的分布特点。     

匹罗卡品致痫诱发大鼠齿状回颗粒细胞GAP-43 mRNA表达

目的 研究边缘系统癫痫发作后海马颗粒细胞生长相关蛋白（GAP-43）基因表达变化。方法 建立匹罗卡品急、慢性癫痫模型,用原位杂交方法定量检测不同时间点海马颗粒细胞GAP-43mRNA表达。结果 对照组颗粒细胞几乎不表达GAP-43mRNA,匹罗卡品致病后6～12h颗粒细胞表达GAP-43mRNA增高,15～30d呈现第2次高峰。结论 成年大脑海马颗粒细胞在致痫后发生可塑性变化,GAP-43mRNA表达是癫痫大鼠大脑结构性重组（颗粒细胞苔藓纤维出芽）的重要分子机制。     

癫大鼠海马区囊泡锚定蛋白Ⅰ的表达及突触超微结构的改变

目的观察大鼠癫发作后海马区囊泡锚定蛋白Ⅰ(synapsinⅠ)的表达和突触超微结构的变化,探讨突触功能、形态可塑性与癫的关系。方法用锂匹罗卡品制作癫疒间大鼠模型,应用免疫组化法观察致疒间后急性期、静止期和慢性期synapsinⅠ在海马的表达;应用电镜和图像处理软件观察海马突触超微结构。结果癫疒间组大鼠海马区synapsinⅠ的表达于致疒间后3h减弱;6h和12h达高峰,与对照组比较差异有显著性(P<0.05～0.01);24h恢复正常并持续到60d。致疒间后3h突触后致密物质厚度(PSD)和突触数密度(Nv)无显著改变;6hPSD增高,Nv降低;7d、30dPSD恢复正常,Nv增高。结论synapsinⅠ的高表达和PSD的增高可能与急性期癫疒间持续状态的维持有关;synapsinⅠ的正常表达和PSD的正常可能是静止期内癫疒间不发作的原因之一;慢性期Nv的增加是自发性发作出现的物质基础。