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家族性发作性运动诱发性运动障碍六个家系的临床及遗传特点分析 总被引:2,自引:1,他引:1
目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床特征及遗传特点。方法对6个中国汉族PKD家系共122名成员进行随访,包括患者26例,总结分析其临床表现、遗传特点、辅助检查及预后。结果本组6个家系共有患者26例,其中男性18例,女性8例(男:女=2.25:1)。患者发病年龄为4~30岁,均以突然运动诱发,表现为肢体的不能控制的肌张力障碍、舞蹈、投掷样动作等,每次发作约持续几秒到十几秒,持续时间最长不超过1min,平均每天发作数次,不伴意识障碍。神经系统检查、脑电图、头颅影像学检查等均无阳性发现。多数患者可自然缓解,抗癫痫药物治疗有效。6个家系中4个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传;2个家系只有一代患者,且均为同胞兄弟/姐妹,符合常染色体隐性遗传。通过家系内比较,发现4个显性遗传家系均有子代较父代发病年龄提前、发作频率增加、病程延长等现象,提示存在遗传早现(anticipation)。结论PKD是一种神经系统的常染色体遗传病,既有显性遗传又有隐性遗传,具有遗传和临床异质性(heterogeneity)。中国汉族人群中显性遗传的PKD家系存在遗传早现现象。 相似文献
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患者李×,女,10岁,湖南沅江人。约从2岁开始,家长发现患儿咀嚼食物或大声说话时左眼睑随下颌运动而瞬目,且咀嚼动作越大或语速越快时,瞬目则越明显,甚则患侧眼睑外翻,睑裂增大,眼球露白;无下颌运动则无瞬目现象,哭、笑时也无瞬目现象。数年来,症状固定在左眼,无进行性加重,智力发育正常。母妊娠期体健,头胎,足月,顺产,无高热及抽搐史,无面神经炎史。父母非近亲结婚,无类似家族史。体格检查:智能正常,双眼视力5.1,无斜视或屈光不正,眼 相似文献
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单纯型慢性化脓性中耳炎(简称慢性脓耳)为耳科常见病,复反病例占60%以上,难于根治。笔者在1986年研制出中药滴剂“耳炎灵1号”的基础上,于1988年又研制出“耳炎灵2号”治疗观察此病169例,取得满意疗效,现报告如下: 1 临床资料性别与年龄:169例中男101例,女68例;年龄最小4岁,最大61岁,其中4~20岁108例,21~61岁61例;病程短者1年,长者12年。病例选择标准:本组病例均反复流脓,长期不愈,脓为粘性不臭,量多少不等,鼓膜紧张部穿孔,耳鸣、耳聋、耳痛轻重不等。乳突X线无骨质破坏。 2 治疗方法耳炎灵2号:蒲公英、一枝蒿、乌蔹莓各300g,川杜鹃、牛膝、熟大黄、红锁梅、虎耳草210g。制法:将上药水煎2小时后倒入容器内放24小时,澄清过滤分装于耐高温瓶内密封,经热压处理冷 相似文献
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我院从1996年采用钻孔引流术治疗慢性硬膜下血肿30例,其中14例在术后1~2个月复发,行开颅血肿清除术,疗效满意,现报道如下. 相似文献
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边缘癫痫实验模型海马内突触体素表达 总被引:6,自引:0,他引:6
目的探讨癫痫时突触体素(P^38)在海马表达的时间变化及意义。方法建立匹罗卡品边缘癫痫模型,用图像分析系统测定海马不同时间点P^38免疫反应吸光度值。结果P^38免疫反应性在海马呈现两次高峰:致痫后3~6h在海马门区及CA3区P^38短期升高,30~60dCA3区呈现第2次高峰。在内分子层,从第7天开始直至第60天P^38呈进行性增多,且与Neo—Timm染色结果相平行。结论P^38在海马第2次表达增高,平行于苔藓纤维出芽,与自发性发作形成有关。急性期表达增高则与癫痫持续状态的产生与维持有关。 相似文献
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近年来,脑出血的发病率呈上升趋势,严重危及到人们的生命。锥颅血肿抽吸术以其操作简单、创伤小、可迅速降低颅压控制病情进展以及治疗费用低等优点广泛应用于临床。现报告2例锥颅手术病例。 相似文献
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李国良 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》1997,(12)
耳源性脑脓肿多发生在患耳同侧的大脑颔叶和小脑。病情危急,若抢救不及时易导致死亡,死亡率可高达41%~50%。本文报告2例,因诊断抢救及时,分别从颞部钻孔进路和乳突进路穿刺排脓并应用抗生素而治愈。例至男,20岁。因左耳流脓19年、剧烈头痛伴呕吐1周、阵发性神志不清3d于1995年11月2日急诊入院。体检:T36.5℃,P52次/min,R24次/min,BP13/8kPa。急重病容,痛苦呻吟,心肺未见异常。心电图:窦性心动过缓。双侧瞳孔圆不等大,右侧直径4.5mm,左侧3.0mm,左外耳道和鼓室内有稠脓,鼓膜紧张部前上象限边缘性较大穿孔,乳突压… 相似文献