L-NNA对大鼠脑缺血时脑组织含水量和乳酸含量的影响

研究一氧化氮合酶 (NOS)抑制剂对脑缺血的作用 ,选用易于透过血 -脑脊液屏障的 N-硝基左旋精氨酸 (L - NNA) ,观察其对大鼠全脑缺血后脑组织含水量和乳酸含量的影响。1　材料与方法健康雄性 Sprague- Dawley(SD)大鼠 2 4只 ,体重 30 0±2 0 g,由福建省神经病学研究所提供。随机分为脑缺血 10 min组 ,脑缺血 10 min L - NNA(1mg/kg)组和假手术组。实验当日 ,所用 L - NNA(Sigm a产品 )按需要溶于 1ml生理盐水 ,配成 p H7.0溶液 ,于缺血前 30 min腹腔注射 ,假手术组用 1m l生理盐水。脑缺血模型采用改良的 Pulsinelli方法。脑组织含…     

散发性肌萎缩侧索硬化患者Senataxin基因的突变检测和分析

目的 探讨散发性肌萎缩侧索硬化(SAIS)患者Senataxin(SETX)基因突变特点.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增60例SALS患者SETX基因的26个外显子,应用直接基因测序法筛查其突变和多态,同时与200名健康对照进行比较.结果 我们检出2个新的同义突变,分别为Asp844Asp(GAC→CAT)和Phe998Phe(TTC→TTT).尽管在200名健康对照中未检出这2个同义突变,但经过不同物种间的同源序列比对,发现这2个序列不是保守序列,提示它们不是致病性突变.除此之外,我们还检出了19个多态.结论 我们发现了SETX基因的2个同义突变和19个多态,进一步扩大了SETX基因的突变谱和多态谱.     

黔西南地区99582位新生儿耳聋基因热点突变筛查结果北大核心CSCD

目的 对黔西南州2016年06月-2020年10月出生的99582名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法 运用微测序技术(Microsequencing)检测黔西南地区99582位新生儿4个遗传性耳聋基因的20个常见突变位点,采用ArcMap 10.2软件基于筛查数据绘制当地耳聋空间分布图。结果 99582名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者2812例(2.82%),其中GJB2基因杂合突变1594例(1.60%),线粒体DNA 12SrRNA突变187例(0.19%),SLC26A4基因杂合突变型812例(0.82%),GJB3基因突变192例(0.19%),复合杂合突变型27例(0.03%),在空间分布中存在高发区。结论 黔西南州地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变为主。基因突变率以兴义市、普安县和兴仁市居多,针对高发区应加强筛查力度以减少耳聋的发生。     

尼莫通对大鼠三叉神经刺激后血浆神经肽变化的影响

目的　观察尼莫通对三叉神经刺激后血浆神经肽变化的影响。方法　 30只 SD大鼠随机分为假手术组、刺激组及尼莫通组。采用放射免疫法测定各组血浆中 P物质 (SP)、血管活性肠肽 (VIP)、神经肽 Y(NPY)、降钙素基因相关肽 (CGRP)、β-内啡肽 (β- EP)、强啡肽 A(Dyn A)与亮啡肽 (L EK)含量。结果　与假手术组比较 ,刺激组 NPY、CGRP、SP与 VIP升高 ;与刺激组比较 ,尼莫通组 SP、NPY降低 ,β- EP升高。结论　三叉神经受刺激后 ,引起血管舒缩的神经肽大量释放 ,尼莫通可部分地抑制这种释放 ,并可导致镇痛物质β- EP的升高。     

L-NNA减少大鼠脑缺血后脑区NO的生成(论著摘要)

近年来的研究已经肯定了一氧化氮（ＮＯ）参与脑缺血的损伤过程,选择易于透过血脑屏障的ωＮ－硝基左旋精氨酸（Ｌ－ＮＮＡ）并采用不同剂量,观察其对脑缺血时脑区ＮＯ生成的影响。１　材料和方法　雄性ＳＤ大鼠（每组１０只）,随机分为假手术组、脑缺血１０ｍｉｎ组、脑缺血１０ｍｉｎ＋Ｌ－ＮＮＡ（０．５ｍｇ／ｋｇ）组、脑缺血１０ｍｉｎ＋Ｌ－ＮＮＡ（１ｍｇ／ｋｇ）组和脑缺血１０ｍｉｎ＋Ｌ－ＮＮＡ（５ｍｇ／ｋｇ）组,实验当日所用的Ｌ－ＮＮＡ按需溶于１ｍＬ生理盐水（ｐＨ７．０）,于缺血前３０ｍｉｎ腹腔注射,假手术组用１…     

短串联重复序列位点的优选及其在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用

目的 优选出与运动神经元生存（survival motor neuron，SMN）基因紧密连锁且多态信息含量丰富的短串联重复序列（STR）位点，并将其应用于脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）产前基因诊断中。方法 用PCR扩增与SMN基因紧密连锁的11个STR位点，聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）检测，银染法显色分析结果。通过多态信息含量（PIC）大小优选STR位点，并利用优选出的STR位点分别采用PCR-PAGE及基因扫描技术对6个SMA家系（包括父母、先证者和胎儿）进行连锁分析。结果我们从11个STR位点中优选出了3个位点（D5S435、D5F149、D5S351），这3个位点在100名健康人中分别检测出8、19、18种多态性片段，其PIC值分别为0．84、0．91、0．92。应用上述3个位点对6个SMA家系进行产前诊断连锁分析，在6名胎儿中发现4名携带者和2名健康者。结论 通过优选出的3个STR位点可快速进行SMA产前基因诊断，准确地排除母血污染，而且可在胎儿中甄别出健康个体与基因携带者，进一步完善了SMA产前基因诊断体系。     

红花对脑缺血大鼠不同脑区β-内啡肽含量的影响

红花对脑缺血大鼠不同脑区β－内啡肽含量的影响刘一涛，慕容慎行，许国英近年来，神经肽与缺血性脑损伤的关系越来越受到人们的重视。β－内啡肽（β－ｅｎｄｏｒｐｈｉｎ，β－ＥＰ）是内源性阿片肽的一种，许多研究表明，β－ＥＰ在脑缺血中具有重要的病理生理意义。我...     

电镜冷冻蚀刻技术在肌营养不良症研究中的应用

目的：探讨电镜冷冻蚀刻技术在Ｄｕｃｈｅｎｎｅ 型肌营养不良症（ ＤＭＤ） 研究中的应用。方法：电镜观察ＤＭＤ 及正常对照的骨骼肌和红细胞的冷冻蚀刻样品。结果：ＤＭＤ 患者红细胞与肌细胞一样,其细胞膜中的蛋白颗粒显著减少。结论：①冷冻蚀刻技术有助于ＤＭＤ 的诊断,其细胞膜存在缺陷;②可取红细胞代替肌组织进行诊断。     

A型肉毒毒素治疗面部肌张力障碍

目的　评估A型肉毒毒素 (BTXA)治疗面肌抽搐、眼睑痉挛及Meige’s综合征的疗效。 方法　对A型肉毒毒素治疗的 5 1例面部肌张力障碍的患者进行回顾性研究。结果　治疗后病情的好转是显著的 (P <0 .0 1)。其显效率和平均作用时间 :面肌抽搐为 10 0 % ,(16 .5± 5 .3)周 ;眼睑痉挛为75 % ,(14.6± 2 .5 )周 ;Meige’s综合征为 75 % ,(11.4± 2 .3)周。可重复治疗 ,并再次取得疗效。副反应轻微、短暂、可逆。结论　A型肉毒毒素局部肌肉注射是治疗面部肌张力障碍的一种安全、有效、简便、易行的治疗方法。     

脂质沉积性肌病15例临床及病理分析

结合肌肉病理改变,探讨脂质沉积性肌病的诊断及治疗。方法对１５全ＬＳＭ患者进行临床及病 镜与电镜观察。结果患者均有进行性四肢无力,血清肌酶不同程度升高,肌肉病理苏丹黑染色及电镜示肌纤维中大量脂质沉积,以Ⅰ型纤维为主,结论ＬＳＭ是一组以肌无力和肌疲劳为主要表现的肌纤维内脂肪代谢障碍病。肌肉病理检查有助于确定诊断。激素治疗有效。