新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查8年回顾

目的:总结1997～2005年江西省筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的经验和体会。方法:CH检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)法;PKU检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①共筛查新生儿214246例,CH患儿147例,发病率1/1458。高苯丙氨酸血症12例,发病率1/17855,其中恶性PKU(BH4D)4例。②我省筛查总体覆盖率5.53%,可疑阳性患儿的总体召回率95.1%。结论:强化政府行为,动员全社会关心和支持新生儿疾病筛查工作,提高新生儿疾病筛查的覆盖率和可疑阳性患儿召回率,有利于早期诊断和早期治疗,可提高人口素质。     

16例新生儿苯丙酮尿症筛查确诊患儿治疗效果初步分析

目的 对新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查确诊患儿的治疗效果进行初步分析。方法 采用化学荧光分析法或细菌抑制法进行足跟血苯丙氨酸（phe）检测，对高苯丙氨酸症者进行尿碟呤谱分析、红细胞二氢碟啶还原酶（DHPR）活性检测，以及phe加BH。联合负荷试验；PKU患儿用饮食疗法，四氢生物碟呤缺乏症（BH4D）用药物治疗。结果 我省PKU发病率为1：18447，BH4D占55％；接受饮食治疗的PKU患儿7例，其智商〉90分5例，占71．4％，智商50—69分2例，占28．6％；接受药物治疗的BH4D患儿9例，其智商≥90分2例，占22．2％、智商70—84分3例，占33．3％、智商50—69分4例，占44．4％。结论 PKU患儿早期诊疗能达到避免严重弱智的目的。     

血清自分泌运动因子水平及肺部超声评分与ARDS患者病情及28天死亡的关系

目的探讨血清自分泌运动因子(Autotaxin)水平及肺部超声评分(LUS)与急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者病情及28 d死亡的关系。方法选取2019年1月至2021年12月儋州市人民医院收治的142例ARDS患者, 并检测ARDS患者发病当天血清Autotaxin水平及LUS评分。根据入重症监护室28 d内的生存情况将ARDS患者分为生存组(86例)和死亡组(56例), 根据氧合指数将ARDS患者分为轻度组(200 mmHg<氧合指数≤300 mmHg, 36例)、中度组(100 mmHg<氧合指数≤200 mmHg, 61例)、重度组(氧合指数≤100 mmHg, 45例)。绘制受试者工作特征曲线(ROC)分析血清Autotaxin水平及LUS评分预测ARDS患者死亡的价值。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线, 组间比较采用Log-rank检验。Cox多因素回归分析影响ARDS患者死亡的危险因素。结果死亡组与生存组血清Autotaxin水平[(54.83±16.28)μg/Lvs(32.70±11.85)μg/L, t=13.842, P<0.01]及...