有机溶剂中毒性脑病

暴露于有机溶剂可发生有机溶剂中毒性脑病,其神经毒性机制包括溶剂脂溶性、神经递质异常及易感基因携带等.该病临床症状非特异,急性/亚急性中毒主要表现为头痛、共济失调,严重者可致意识障碍,慢性中毒主要表现为注意及执行能力的下降.诊断需结合有机溶剂接触病史、神经心理学测试及必要的影像学检查来综合判定.该病目前缺乏特异性治疗手段,在停止有机溶剂暴露后病情一般没有明显进展.     

外伤后癫痫的基础研究

外伤后癫痫是脑外伤最严重的远期并发症之一,目前发生机制不详,预防性治疗无显著进展,其基础研究日益受到重视。本文主要介绍各种外伤后癫痫动物模型的建立方法及各自优缺点,包括液压打击模型、铁模型、自由落体模型、皮层底切模型和控制性皮层撞击模型等;介绍可能的发生机制,包括铁和自由基损伤、选择性神经元缺失、苔藓纤维发芽、基因和遗传等机制。     

人类免疫缺陷病毒新近感染及其检测技术的研究进展

人类免疫缺陷病毒（HIV）感染使全球面临严重问题,而对HIV新近感染的检测是估算HIV新发感染趋势研究的新方向。HIV核心蛋白p24抗原可早期检出因而用于HIV新近感染的检测,但因其敏感性低,对群体发病率的估计存在局限性;HIV核酸检测用于新近感染的判断敏感性和特异性都较高．尤其是集合核酸技术的应用降低了核酸检测技术本身的高成本;BED（指HIV-1特异的B、E和D亚型）捕获酶联免疫法的数据结果则更能反映出新近感染高危因素以及其他方面的变化规律,对评估HIV新发感染动态趋势起到积极作用。     

乳腺癌易患基因1、2基因突变的研究进展

乳腺癌作为女性常见恶性肿瘤之一,近年来,在国内外发病率逐年上升,且越发年轻化。在乳腺癌患者中,一部分表现出家族聚集性、发病早,且累及家系中多个成员。乳腺癌易患基因1、2(BRCA1、2)是乳腺癌遗传性易患基因。有研究证实,BRCA1、2基因参与乳腺癌的发生、发展过程,并在其中扮演重要角色。该文对国内外乳腺癌BRCA基因突变研究现状进行总结,并就BRCA基因突变在乳腺癌防治和预后方面的研究进展予以综述。     

呼出气冷凝液检测在呼吸系统疾病中的研究进展*

呼出气冷凝液(exhaled breath condensate, EBC)的检测具有安全无创、简单易操作、便捷可重复等优点,是一种前景广大的检测呼吸道内衬液成分的新型技术。近年来EBC研究取得了许多新的发展,积累了丰富的经验,尤其在呼吸系统疾病中的应用明显增多。本文主要就EBC检测方法及其在呼吸系统疾病应用中的最新研究进展进行总结。     

硼替佐米治疗恶性血液病研究进展

近年来,蛋白酶体抑制剂硼替佐米作为一种新的有效抗肿瘤药物,用于恶性血液病治疗取得了较大进展。本文对硼替佐米作用机制、药理、临床疗效及其毒副作用作一综述。     

癌症相关认知功能障碍发病机制研究进展

随着癌症诊断与治疗水平的进步,癌症患者生存率明显升高,使得癌症及其治疗相关并发症逐渐显现.其中,认知功能障碍可出现在癌症患者接受治疗前、治疗期间甚至治疗后数年,严重影响预后和功能独立性.国际上将这种癌症及其治疗引起的认知功能障碍称为癌症相关认知功能障碍,但目前国内外关于癌症相关认知功能障碍的认识仍十分不足,系统性癌症如...     

PSEN1基因变异致早发性阿尔茨海默病两例报道并文献复习

目的 报道2例PSEN1基因变异致早发性家族性阿尔茨海默病患者家系,结合文献总结我国早发性家族性阿尔茨海默病PSEN1基因变异位点及临床和遗传学特征.方法 与结果收集2例就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的早发性家族性阿尔茨海默病患者家系的临床资料,对先证者行外周血DNA遗传学检测,并检索已报道的中国PSEN1基因变异...     

Vemurafenib

Vemurafenib 是由罗氏（Roche）制药公司开发的一种治疗晚期或不能切除（无法通过手术摘除）的黑色素瘤皮肤癌药物,于2011年8月17日获美国FDA批准上市,商品名为Zelboraf。Vemurafenib 是继 FDA 于2011年3月批准 ipilimumab(商品名为Yervoy)后的第 2 个用于治疗黑色素瘤皮肤癌药物。该药为口服片剂,每日二次给药。预计到2015年,vemurafenib 的年销售额有望达7.32亿美元。Vemurafenib 的中文化学名称：丙烷-1-磺酸{3-[5-4-氯苯基）- 1H-吡咯并[2,3-b]吡啶-3-羰基]-2,4-二氟苯基}酰胺;英文化学名称：propane-1-sulfonic acid{3-[5-(4-chlorophenyl)-1H-pyrrolo[2,3-b] pyridine-3-carbonyl]-2,4-difluoro-phenyl}-amide;分子式：C₂₃H₁₈ClF₂N₃O₃S;分子量：489.92;CAS登记号：1029872-54-5。