一个家族性肥厚型心肌病家系基因突变位点分析

目的:研究一个家族性肥厚型心肌病家系的基因突变,并初步分析临床表型与其基因突变的关系。方法:家系调查收集临床资料,采集家系成员外周血,提取基因组DNA,进行高通量测序确定突变基因位点,并结合生物信息学技术分析。结果:此家系3代7人中,确诊为肥厚型心肌病的患者有4例,只有两例临床症状明显且发病较晚,另外两例均无明显临床症状。系谱中每一代均有患者,男女均可患病。家系中明确两例患者MYBPC3基因上第16外显子存在c.1504位置上胞嘧啶到胸腺嘧啶的杂合改变。经生物信息学分析,此位点突变可能有害。结论:肥厚型心肌病为常染色体显性遗传病,同一家族患者之间其临床表型存在明显的异质性,MYBPC3基因上c.1504C>Tp.(Arg502Trp)的突变可能是该家系的致病原因。     

高分辨熔解曲线技术在筛查21羟化酶缺乏症患者热点基因突变中的临床应用价值

目的 探讨利用高分辨熔解曲线技术对21羟化酶缺乏症患者中致病基因热点突变筛查的可行性及临床应用价值.方法 针对CYP21A2基因上的4个热点突变c.293-13A/C>G(I2G)、c.518T>A(p.I173N)、c.955C>T(p.Q319X)及c.1069C>T(p.R357W)设计相应的特异性引物,应用高分...     

ICU危重症患者肠内营养的观察与护理

总结了ICU危重症患者肠内营养支持的护理方法,包括肠内营养与护理.认为危重症患者早期进行肠内营养,根据不同情况选择不同肠内营养剂,可改善患者营养状况,提高治疗效果,同时采取有效的护理措施,能促进患者康复.     

经颅磁刺激技术联合神经肌肉激活技术对脑卒中患者康复预后的影响

目的 探讨经颅磁刺激技术联合神经肌肉激活技术对脑卒中患者康复预后的影响。方法 采用前瞻性研究,选取2021年1月至2022年6月邢台市第三医院接诊的120例脑卒中患者作为研究对象,根据随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组各60例。对照组接受神经肌肉激活技术治疗,观察组接受经颅磁刺激技术联合神经肌肉激活技术治疗。对比两组蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分、Berg平衡量表和Tinetti量表评分、上肢Fugl-Meyer量表(FMA-UE)和改良Bar-thel指数(MBI)评分、汉语失语成套测验(ABC)评分、吞咽困难严重程度量表(FEDSS)和渗漏-误吸量表(PAS)评分。结果 治疗后,两组抽象思维、定向力、语言、记忆、视结构技能、集中与注意力、执行功能以及MoCA总分均高于治疗前,且观察组上述认知功能评分均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组Berg平衡量表和Tinetti评分均高于治疗前,且观察组Berg平衡量表和Tinetti评分均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组FMA-UE、MBI评分均高于治疗前,且观察组...     

中药热奄包源流探析

中药热奄包又称中药热敷法,是将加热好的中药药包置于身体的患病部位或是身体的某一个特定位置(如穴位上)以达到治疗目的的一种疗法,是具有中医特色的外治法。中药热奄包的发展历史悠久,具体治疗形式多样,诊治范围广泛,涉及内外妇儿等多个领域,是一种确有疗效的中医外治法。通过对相关古代文献、现代文献进行梳理,分别从萌芽阶段、发展阶段、丰富阶段、成熟阶段、完善阶段等探究热奄包的历史沿革,并与现代类似治法进行比较,对现代研究中热奄包的使用方法以及适用病种进行总结和讨论。溯本求源,探究中药热奄包的演变规律,以促进临床热奄包的发展和完善,使热奄包更好地应用于临床,进一步促进中医药外治技术的发展。     

桥本甲状腺炎合并乳糜泻的共病机制与疾病管理研究进展

桥本甲状腺炎(HT)与乳糜泻同为自身免疫性疾病,两者具有相关性,且患者均可能出现消化道症状.HT与乳糜泻的发生在遗传易感性、自身免疫效应、环境因素、肠道菌群失调等方面存在共同发病机制.乳糜泻的存在可能会加重HT的病情,增加患者的甲状腺素需求量.而无麸质饮食、细胞旁通透性抑制剂可以缓解乳糜泻病情,对于合并乳糜泻HT的管理...     

呼吸机相关性肺炎危险因素分析及护理

呼吸机相关性肺炎(VAP)指原无肺部感染的呼吸衰竭者,在气管切开或气管插管行机械通气治疗48 h后,和(或)拔管48 h内发生肺部感染。在重症监护病房中,VAP发生率达9%～80%,病死率达20%～90%。研究证明,随着机械通气时间延长而VAP发生明显增加。预防VAP是长期机械通气患者护理的重点。2009年1月～2010年12月,我院对将VAP发生危险因素及护理措施进行总结。现报告如下。     

自拟的中药方剂治疗脾胃虚弱型功能性消化不良的效果探讨

目的:探讨用自拟的中药方剂治疗脾胃虚弱型功能性消化不良的效果.方法:将某医院2018年10月至2019年12月收治的80例脾胃虚弱型功能性消化不良患者纳入本研究.按照随机数表法将其分为中药组(n=40)与西药组(n=40).分别用自拟的中药方剂与常规西药对中药组患者与西药组患者进行治疗,然后比较两组患者的临床疗效及中医...     

微量血清中25-羟维生素D的柱前衍生-高效液相色谱-串联质谱法的建立及其临床应用

目的 建立微量血清中25-羟维生素D2（25-(OH)D2）和25-羟维生素D3（25-(OH)D3）的高效液相色谱-串联质谱法（LC-MS/MS）,并用于临床常规检验。方法 10微升血清样本中加入同位素内标,用无水乙醇沉淀蛋白再用正己烷萃取,氮气吹干后衍生,复溶后经液相色谱分离、质谱定性定量。结果 25-(OH)D2和25-(OH)D3的线性相关系数（r）分别为0.9958和0.9937;批内精密度小于13.2%,批间精密度小于11.9%,平均加样回收率均在93.6%~109.7%之间;25-(OH)D2和25-(OH)D3的LOD分别为0.1ng/ml和0.025ng/ml,LOQ分别为1.5ng/ml和5ng/ml。在所检测的213份血样中约有6%的儿童的25-羟维生素D低于15ng/ml。结论 本法满足方法学要求,可用于微量血清中25-羟维生素D2和25-羟维生素D3的测定,对儿科临床诊断治疗有重要提示意义。