脆性X综合征的表现及遗传特征

脆性X染色体综合征是最常见的X连锁智力低下综合征,发病率约为0.75％～0.95％,是染色体异常引起低智综合征中仅次于Down氏综合征的第二大征候群。由于在不同个体的表现特征各异,而且遗传机制迄今也未有一个令人满意的解释,故在国内外的医学遗传学研究方面一直是一个热门课题。本文就目前脆性X综合征的种种临床特征及医学遗传学特点两方面问题,做一简要的阐述。1脆性X综合征的临床表现脆性X综合征临床特征对诊断具有重     

胃何杰金氏病一例报告

胃何杰金氏病一例报告天津市天和医院病理科李庆选，谭郁彬患者女性，７６岁，主因胃痛纳差２月余，于１９７９年５月２３日入院。体检：上腹部压痛，未触及肿物。上消化道钡餐造影提示，不除外占位病变。纤维胃镜检查可见胃小弯侧窦部溃疡直径３ｃｍ，活检组织病理诊断为...     

正确实施医院感染现患率调查

医院感染现患率调查又称现况调查或横断面调查,是医院感染流行病学调查研究的方法之一。近年来,我国多家医院纷纷开展了现患率调查研究。同任何一种流行病学调查一样,现患率调查存在许多影响因素。本文就如何正确实施现患率调查进行探讨。     

颈椎病的特异表现

颈椎病是中老年人的常见多发病。其症状一般表现为脖子僵硬、颈肩疼痛、活动受限、上肢无力、手指麻木,较重的还头痛头晕、行走无力,甚至瘫痪。近几年发现,颈椎病除有上述一般症状外,还有许多特异的表现,常与其它常见病混淆而极易被误诊错治,致使患者长期不能得到适当治疗。现在把这些特异的表现作一简要介绍,以供患者鉴别确诊。 一、血压异常。患者经常血压不稳,多呈升高表现,按高血压治疗长期得不到控     

抗癫痫新药妥泰的临床研究进展

妥泰 (Ｔｏｐａｍａｘ)又名托吡酯 (Ｔｏｐｉｒａｍａｔｅ)是一种新型抗癫痫药物 ,1980年首次在实验室中合成 ,1986年用于治疗首例癫痫患者 ,1995年在英国首次上市 ,1999年获准在我国上市。几年来 ,国内外学者就其药理作用 ,临床应用等各方面作了大量的研究 ,现综述如下。1　作用机制研究证实 ,妥泰具有以下药理作用[1,2 ] :( 1)电压激活钠通道状态的依赖阻滞作用 ,通过阻断电压依赖性钠离子通道 ,以限制神经元持续性重复放电。 ( 2 )增强γ -氨基丁酸 (ＧＡ ＢＡ) -Ａ受体处的ＧＡＢＡ的活性 ,增强氨基丁酸介导的神经抑制作用。 ( 3 )阻滞…     

肾移植术后钙离子拮抗剂、环孢素致牙龈增生的关系

目的:探讨肾移植术后服用钙离子拮抗剂、环孢素致牙龈增生的关系。方法:随访我院泌尿外科肾移植术后病人服用环孢素A269例分组:167例服用钙离子拮抗剂(A组),不服用钙离子拮抗剂102例(B组),比较2组间牙龈增生的发生率。结果:A组患者牙龈增生患病率34.13%,B组14.7%,两者间有显著性差异(P<0.01),并且A组患者中严重牙龈增生的患病率19.3%也显著高于B组6.67%(P<0.05)。B组平均龈增生指数(HI)值为1.4%,A组平均HI值为10%,两者间牙龈增生的严重程度有显著性差异(P<0.01)。结论:肾移植术后服用钙离子拮抗剂和环孢素患者牙龈增生的患病率及牙龈增生的严重程度显著升高。     

修复骨缺损的局部基因释放载体技术

骨骼缺损是临床上常见的问题，骨结构异常严重地影响患者的外貌、功能和心理社会行为。局部基因释放载体技术是新近开展的一种修复组织缺损的新技术。本文对该技术的发展现状及其应用于修复骨骼缺损的前景简要作一综述。     

面神经微血管减压术治疗青少年偏侧面部痉挛

偏侧面部痉挛(HFS)是面神经机能亢进障碍的症状,极罕见于儿童。本文报告2例儿童HFS病例和8例16～20岁发生HFS的成人病例,经面神经微血管减压术治疗获得长期满意的疗效。手术采用侧卧位或改良坐位,行乳突后颅骨切除术。应用显微外科技术,将小脑半球向后上方牵     

硬膜外阻滞中寒战原因与防治研究

对145例硬膜外阻滞患者对比空调恒温条件下冬夏季病例的寒战发生率,夏季病例59例,无寒战47例,占80％;有寒战12例,占20％。冬季病例63例,无寒战29例,占46％;有寒战34例,占54％。两者相比有显著差异(P<0.01)。原因可能与进化过程中形成的中枢神经系统内体核温度感受器敏感性有关。建议用综合防治和夏季进行。