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11.
12.
癫痫是一种常见神经系统慢性疾病,是由脑部神经元过度同步化放电所导致.目前发现多种编码电压门控性钠离子通道的基因突变与癫痫的发生有关.其中大多数突变是在编码钠离子通道α亚基的基因SCN1A、SCN2A和编码β亚基的基因SCN1B上发现的.不同的基因突变导致的癫痫综合征表型轻重不一.轻者表现为热性惊厥,预后良好,重者可表现为顽固性癫痫.钠离子通道基因突变引起的常见癫痫综合征有全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizure plus,GEFS+)、婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI)、良性家族性新生儿-婴儿惊厥(benign familial neonatal-infantile seizure,BFNIS)等.本文就SCN1A、SCN2A和SCN1B基因突变导致的癫痫综合征的临床表型及其基因突变特点作一综述. 相似文献
13.
目的评估乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)定量检测试剂的抗干扰能力。方法选择临界值、低值、中值和高值HBV DNA阳性血清样本,采用实时荧光定量PCR(quantitative real-time polymerase chain reaction,q-RT-PCR)技术检测1.63~17.25 g/L的血红蛋白(hemoglobin,Hb)或26.55~497.50μmol/L的总胆红素(total bilirubin,TBIL)对HBV DNA阳性样本检测结果的干扰,依据中国合格评定国家认可委员会(China National Accreditation Service for Conformity Assessment,CNAS)CL-36中的评价标准:偏差大于等于±7.5%时,判断检测结果受到干扰。结果当Hb浓度为7.75~17.25 g/L时,各样本均受到干扰;当Hb≤3.50 g/L时,各样本均未受到干扰。当TBIL浓度为274.60~399.15μmol/L时,仅HBV DNA=2.24×108IU/m L的样本检测未受到干扰;当TBIL=153.55μmol/L时,仅HBV DNA=4.62×102IU/m L的样本检测受到干扰;当TBIL=26.55μmol/L时,各样本均未受到干扰。结论该HBV DNA定量检测试剂具有一定的抗干扰能力:Hb≤3.50 g/L、TBIL≤26.55μmol/L对检测结果没有影响。 相似文献
14.
作者通过一起放射卫生技术服务机构出具虚假证明文件案例的分析,对放射卫生技术服务监管中取证难问题进行了探讨,并提出了完善法律法规、加强溯源核查和信誉等级评定等监管建议。 相似文献
15.
16.
目的研究4℃、-20℃、-80℃不同温度下血清标本反复冻融对25-羟基维生素D水平的影响。方法分离采集多份静脉血制备血清,混合制备成血清标准物质,测得25-羟基维生素D水平为初始水平,取出12份血清随机分配到不同温度条件下进行冻存,每个温度条件下4份血清。反复冻融5次,分别与相应的初始水平进行分析比较。结果各个温度条件下,反复冻融4次及以上时,其结果与初始水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),与初始水平相比,冻融使得检测结果升高。结论反复冻融对血清标本中25-羟基维生素D水平有较大影响,在保存标本时,应该分装冻存,且避免反复冻融检测,以免影响结果检测。 相似文献
17.
目的寻找影响胶质瘤恶性进展的关键微小RNA(miRNA)。方法使用miRNA表达谱芯片检测198例不同级别胶质瘤组织标本miRNA的表达情况,挑选代表性差异表达miRNA,采用荧光定量PCR方法进行验证。在人胶质瘤细胞系,通过MTT试验、平板克隆形成试验、细胞周期试验,探讨关键miRNA对肿瘤细胞增殖能力的影响。结果相对于Ⅱ级胶质瘤组织,Ⅲ级胶质瘤组织中miR-374a、miR-590-3p、miR-374b、miR-29c、miR-153表达上调,而let-7c、miR-544、let-7a、miR-132、miR-7d等表达下调。对miR-374a、miR-544表达水平进行验证,结果与芯片方法一致。人胶质瘤H4细胞转染miR-374amimics后,细胞生长率明显增高,细胞克隆数量明显增加。H4细胞转染miR-544mimics后,细胞生长率明显降低,细胞克隆数量明显减少。与Ⅱ级或Ⅲ级胶质瘤组织相比,miR-196b在Ⅳ级胶质母细胞瘤组织中表达水平明显增高,转染miR-196b可明显增加U251细胞的生长率,S期细胞比例增加。结论在不同级别胶质瘤中差异表达的miR-374a、miR-544、miR-196b,可能是通过影响细胞增殖能力推动胶质瘤恶性进程。 相似文献
18.
目的 探讨脑脊液寡克隆区带电泳不同表达模式在多发性硬化症中的意义。方法 选取北京天坛医院2014年至2021年行脑脊液寡克隆区带电泳检测的多发性硬化症患者共150例,回顾性分析实验室数据。根据脑脊液寡克隆区带电泳检测结果分为4组,分别为无寡克隆区带组、血清渗透组、鞘内合成组、鞘内合成合并血清渗透组。利用脑脊液IgG、血清IgG、脑脊液白蛋白、血清白蛋白数据计算白蛋白商(QAlb),24 h鞘内IgG合成率(IgG syn),IgG指数(IgG I)。分析QAlb、IgG syn、IgG I、脑脊液细胞总数(CSF-TC)、脑脊液白细胞数(CSF-WBC)、脑脊液糖(CSF-Glu)、脑脊液蛋白(CSF-Pro)和脑脊液氯化物(CSF-Cl)在4组中的差异。数据采用SPSS 20.0软件处理,以P<0.05为差异具有统计学意义。结果 无寡克隆区带组的表达模式符合I型,血清渗透组表达模式符合IV型,鞘内合成组表达模式符合II型,鞘内合成合并血清渗透组表达模式符合III型。各组年龄、性别不存在统计学差异。QAlb、IgG syn、IgG I、CSF-WBC和CSF-Cl差异均存在统计学... 相似文献
19.
儿科Ⅰ型糖尿病酮症酸中毒诱发因素分析 总被引:5,自引:0,他引:5
作者总结了1984年-1994年儿科Ⅰ型糖尿病患者59例,75例次,酮症酶中毒的发生率占70.67%,以症酸中毒首次发病诊断糖尿病占糖尿病住院病的49.9%,占酮症酸中毒总例次的69.9%,其中延误诊断者占27%,误诊误治者占49.8%,诊断糖尿病拒绝胰岛素治疗者占24.3%。 相似文献
20.