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脆性X智力低下蛋白的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,临床表现及遗传方式都有其独特之处。研究发现,家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的发病中起重要作用。本文从该蛋白的结构、分布、功能、与学习记忆的关系及其在诊断中的应用等几个方面进行综述。 相似文献
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1 病历摘要患儿,女,10个月,以“发热、贫血,伴肝脾大1个月”就诊,体温波动在37~39℃之间,热型不规则,无鼻塞、流涕,无咳嗽、咳痰,无恶心、呕吐,无畏寒、寒颤等表现,间断腹泻,为黄绿色稀糊状便,每日3~4次,无腹痛表现.外院多次查血常规示:白细胞升高,轻、中度小细胞低色素性贫血;CRP增高.先后给予头孢他啶、亚胺培南、万古霉素、头孢曲松、阿奇霉素等抗感染治疗,效果不佳.病程中无抽搐,无皮疹及关节肿痛,精神食欲可,小便正常,体重下降0.5kg.查体:T 36.5℃,P 130次/min,R 28次/min,体重8.5kg.发育正常,营养中等,中度贫血貌,皮肤、巩膜无黄染,无皮疹,全身浅表淋巴结无肿大.左侧额部皮肤略隆起,范围约2 cm ×2 cm,局部质软,无压痛反应,触之颅骨无明显缺损.咽部无充血,双肺呼吸音清,无啰音,心律齐,心音有力,心前区可闻及2/6级收缩期吹风样杂音.腹膨隆,肝肋下4 cm,质软,边锐,无压痛反应,脾肋下5 cm,质稍韧,表面光滑,全腹无压痛,无包块,肠鸣音正常. 相似文献
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目的建立主要组织相容性复合物(MHC)相合造血干细胞移植的慢性移植物抗宿主病(Chronic graft versehost disease,cGVHD)小鼠模型,为进一步研究cGVHD的发病机制及防治方法构建平台。方法以雄性DBA/2H-2d为供鼠,雌性BABL/CH-2d为受鼠,接受^60Co5.5Gy全身照射后分成3组,4~6h内完成移植。A组输注RPMI1640培养液、B组输注5×10^7个脾细胞/只、C组输注10×10^7个脾细胞/只。观察指标为:①造血重建时间;②移植物植入情况;③各组小鼠cGVHD的临床表现;④各组的病理学改变及成模率。结果①造血重建:C组较A、B组造血重建延迟,差异有统计学意义。②植入情况检测:移植组小鼠均为供、受者共存的混合嵌合体。③cGVHD的临床表现及评分:A组均未出现cGVHD的临床表现,B、C组小鼠出现cGVHD的临床表现,两组的临床评分有统计学差异(P=0.016)。④病理改变及成模率:A组病理学未见明显异常;B、C两组出现cGVHD的病理学改变,但是两组评分无统计学差异(P=0.410);根据病理学评分判断各组小鼠的成模率分别为0%、60%、80%。结论 60Co5.5Gy全身照射后输注5×10^7个脾细胞可诱导出cGVHD小鼠模型,且配型方式与临床MHC相合造血干细胞移植类似,可以作为研究MHC相合造血干细胞移植后cGVHD的理想模型。 相似文献
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轮状病毒致肝功能损害及其和病毒血症的初步探讨 总被引:3,自引:3,他引:0
轮状病毒(Rotavirus RV)是全世界范围内致婴幼儿腹泻的主要病原体。通常认为,轮状病毒可以引起婴幼儿的秋冬季腹泻。近年来,患儿感染轮状病毒时并发肠道外组织或脏器受损的报道日益增多。但到目前为止,国外研究多以个案报道为主,国内曾有人对其进行较大样本的调查,结果表明RV感染可造成心脏和肝脏等脏器的损害。但其损害的机制到目前为止仍不清楚。推测两种可能途径,RV直接侵犯脏器,或者病毒入血造成病毒血症间接损害脏器。我们旨在通过对RV腹泻就诊患儿进行肝功能以及胰酶的检测,并对其功能有改变的患者进行病毒血症的检测,观察其对这些器官损害的情况,探讨其与病毒血症的关系。 1 材料和方法 1.1 材料轮状病毒流行高峰期本院就诊的急性腹泻患儿,年龄6mo~2岁,ELISA检测大便轮状病毒抗原阳性,粪便细菌培养未发现有伤寒杆菌、痢疾杆菌和大肠杆菌,临床症状和体 相似文献
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目的 探索适合国情的、能改善早产儿管理结果的组织形式。 方法 2003 年 3 月 1日至10月31日早产儿监护病房(premature infants ICU,PIICU)所有住院的早产低出生体重儿 316例为PIICU组,2002年3月1日至10月31日入NICU的所有早产儿243例为NICU组,对比分析所有患儿临床资料。 结果 两组间主要特殊治疗措施除中心静脉插管的使用率以 PIICU组较高(26.3%比14.4%,Z=-3.404,P<0.01)外,其他措施使用率差异均无显著性(P均>0.05);两组间除视网膜病变患病率(1. 3%比 1. 9%,Z= - 1. 063,P> 0. 05)差异无显著性外,总体出院痊愈率(94.0%比84.4%,Z=-3.710)、极低出生体重儿出院痊愈率(90.0 %比 73.6%,Z=-3.374)均为PIICU组高于NICU组(P均<0.01)。随访慢性肺部疾病(0.6%比2.9%,Z=-2.091)、脑发育不全的患病率(2.2%比6.2%,Z=-2.383)及住院期间并发症患病率均为PIICU组低于NICU组(P均<0.05)。 结论 PIICU的开展达到了改善救治效果的目的,且起积极作用的因素主要在于PIICU组织运行的本身。 相似文献
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脆性X智力低下基因的体外封闭 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 初步建立一种FMR1基因的体外封闭方法。并初步探讨将其用于脆性X综合征研究的可能性。方法 利用NO可以诱导FMR1基因启动子区CpG岛甲基化的原理,将人类新鲜的外周血单个核细胞在含有500μmol/L硝普钠及20%新生牛血清的RPMI-1640培养基中培养,诱发FMR1基因启动子区CpG岛甲基化,从而使FMR1基因封闭,通过逆转录PCR,检测FMR1基因的表达,结果 培养后第12h,24h,48h均未检测到FMR1基因的表达。第72h以后,重新表达,若于培养满48h及时更换培养液,则培养第72h亦未见表达;结论 本方法可在体外有效地封闭人类外周血单个核细胞的FMRI基因,模拟了脆性X综合征患者细胞的基因特点,可用于脆性X综合征的细胞遗传学及分子遗传学的研究。 相似文献
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