3M综合征家系报道及临床分析

1975年Miller等[1]首次报道了3M综合征(OMIM#273750)这一罕见的常染色体隐性遗传病,其主要临床表现为严重宫内和出生后生长迟缓。患儿出生后主要表现为身材矮小,面部畸形,管状骨细长和脊椎骨椎体较高,不伴有智力异常和其他脏器的损害。致病基因包括CUL7(Cullin7)、OBSL1(Obscurin-Like 1)和CCDC8[2](Coiled-coil domain     

骨钙蛋白在骨折初期愈合过程中的血清学分析

目前认为血清的骨钙蛋白是反映成骨细胞功能的生化标志物。由于骨钙蛋白被认识的历史还不长 ,其在骨折愈合中所起的作用尚未被认识。我们测定了骨折愈合初期患者血清骨钙蛋白水平 ,以了解骨折愈合初期成骨细胞的功能状况。1　对象和方法1 .1　研究对象 :1 999年 8月～ 1 999年 1 0月我院骨科收治的患者 ,男性 1 8例 ,女性 1 3例 ;年龄 1 8～ 62岁 ,平均 ( 4 0± 2 0 )岁。其中上肢骨折 1 9例 ,下肢骨折 1 2例 ,均为新鲜骨折。1 .2　研究方法 :标本采集 ,于清晨采集空腹静脉血3ｍｌ,室温放置 3ｈ ,待血液充分凝固后 ,以 350 0ｒ/ｍｉｎ离心 1…     

地塞米松对大鼠骨骼纵向生长的直接抑制作用

目的探讨地塞米松是否对大鼠骨骼纵向生长具有直接抑制作用。方法选择3周龄SD雄性大鼠研究对象,实验组大鼠12只,对照组大鼠8只。实验组大鼠给予地塞米松干预,剂量为200μg/100g,连用10d。对照组大鼠注射等容积的生理盐水。测量大鼠鼻尾长和胫骨长。在距离膝关节面1cm处,离断胫骨,得到包含生长板的胫骨组织块。石蜡包埋,做胫骨冠状面切片,切片厚度5μm。Masson三染色(亮绿复染)。用leicaQWin数字图像分析软件测量生长板总厚度、增殖带、肥大带厚度。结果地塞米松处理大鼠体重、鼻尾长、胫骨长都明显落后于正常对照组大鼠;地塞米松处理大鼠生长板总厚度、增殖带、肥大带厚度都明显落后于正常对照组大鼠。结论地塞米松通过影响生长板软骨细胞直接抑制了大鼠骨骼纵向生长。     

初乳对新生儿肠道双歧杆菌和肠杆菌的影响

目的 探讨初乳对新生儿肠道双歧杆菌和肠杆菌生长的作用.方法 采用厌氧菌培养技术,对5～7天的32名初乳喂养儿和24名人工喂养儿的粪便做双歧杆菌和肠杆菌定量培养.结果 初乳喂养儿粪便双歧杆菌的数量明显高于肠杆菌;人工喂养儿粪便肠杆菌的数量高于双歧杆菌.结论 初乳对早期新生儿肠道菌群演替发挥了重要作用,它促进双歧杆菌生长,抑制肠杆菌生长.     

凝血酶原前体蛋白定量用于华法令抗凝治疗监测的初步研究

目的　探讨凝血酶原前体蛋白 (PIVKA Ⅱ )在华法令抗凝治疗监测中的意义。方法　采用ELISA法测定 5 5例心脏瓣膜替换术后口服华法令抗凝监测患者和 2 5名正常对照者血浆中PIVKA Ⅱ含量 ,同时测定凝血酶原时间 (PT)和凝血因子Ⅱ活性 ,比较华法令治疗组与正常对照组PIVKA Ⅱ血浆含量、PT及因子Ⅱ活性的相关性。结果　华法令组病人血浆中PIVKA Ⅱ含量明显高于正常对照组。正常对照组中PT和因子Ⅱ活性均在正常范围内 ,而治疗组中PT平均为正常对照组的 1 .72倍 ,因子Ⅱ活性仅为正常对照组的 4 3%。PIVKA Ⅱ与PT、INR、因子Ⅱ活性相关性分别为 0 .788、0 .71 5、- 0 .878,即PIVKA Ⅱ与PT、INR呈显著正相关 ,PIVKA Ⅱ与因子Ⅱ活性呈负相关。结论　PIVKA Ⅱ定量用于华法令抗凝治疗监测灵敏度高、稳定、结果直观 ,可作为华法令抗凝治疗监测的指标。     

卡马西平对癫癎患儿姊妹染色体诱变作用与叶酸缺乏的关系

研究对象与方法:癫癎患儿和健康儿童.从2001年1月至2002年12月在河北医大附属二院根据患儿临床表现、脑电图(EEG)或动态脑电图(AEEG)检查后确诊,且应用卡马西平(CBZ)治疗有效,来选择癫癎患儿[1].健康儿童均为健康查体证实无器质性疾病者.所选对象均无病毒感染性疾病,无肝、肾及血液系统疾病,近1个月内未接触过X射线.共分为3组,测定各组、各时间点的姊妹染色体交换(SCE)频率及血清叶酸(FA)水平.各组间年龄、性别无显著差异.     

特发性中枢性性早熟和单纯乳房早发育女童乳腺和盆腔超声比对研究

目的探讨不同发育阶段的女童乳腺和盆腔超声的影像学参数变化特征以及对特发性中枢性性早熟（idiopathic central precocious puberty,ICPP）、单纯乳房早发育(premature thelarche,PT)女童的诊断和鉴别诊断意义。 方法选择青春发育阶段女童124例为研究对象,测量身高、体重;拍摄骨龄片、测性激素、做盆腔及乳腺超声,并进行乳腺超声分级评估。根据性早熟的年龄（8岁前出现乳房发育）界定,从中筛选出达到性早熟年龄界定的女童54例,最终确诊16例ICPP组和38例 PT组,比较2组间第二性征、盆腔超声参数及乳腺超声分级的差异。 结果24例受试女童按乳腺超声分级,A级34例（27.4%）、B级49例（39.5%）、C级18例（14.5%）、D级5例（4%）、E级18例（14.5%）。各级间年龄、体重指数（body mass index,BMI）、子宫体积、子宫长径、子宫前后径/宫颈前后径值（uterus/anterior-posterior diameter of cervix,FCR）、最大卵巢体积、子宫内膜厚度、阴道壁厚度、≥4 mm卵泡数、最大卵泡直径、乳芽直径及乳芽体积均差异有统计学意义（P＜0.05）。受试者中ICPP 16例,PT 38例,2组间年龄、子宫体积、子宫长径、子宫内膜厚度、最大卵巢体积、≥4 mm卵泡数、最大卵泡直径、乳芽直径及乳芽体积差异均有统计学意义（P＜0.05）,BMI、FCR值及阴道壁厚度差异均无统计学意义（P＞0.05）。16例ICPP受试者乳腺超声分级为：A级1例（6.3%）,B级13例（81.2%）,C级2例（12.5%）。38例PT受试者乳腺超声分级为： A级18例（47.4%）,B级18例（47.4%）,C级2例（5.2%）,组间乳腺超声分级差异有统计学(P＜0.05)。 结论乳腺超声分级可用于评估女童青春期发育。乳腺、盆腔超声和乳腺超声分级对于女童ICPP和PT间均有一定诊断及鉴别诊断价值。     

肺炎患儿锌水平检测的临床意义

目的:了解肺炎患儿锌状况,探讨锌缺乏与小儿肺炎的关系,为防治小儿肺炎提供临床指导。方法:对肺炎患儿锌水平进行检测。结果:反复肺炎组尿锌降低率为75.00%,首次肺炎组为22.73%,对照组为26.19%,反复肺炎组尿锌降低率明显高于首次肺炎组和对照组,P<0.05;首次肺炎组和对照组之间没有明显差别。结论:小儿缺锌可能是肺炎反复发作的病理基础之一,适时适量补充锌剂不论对肺炎的治疗和预防均有重要意义。     

孕妇及新生儿脐血总碱性磷酸酶与骨碱性磷酸酶活性的比较

【目的】　通过定量测定孕妇及新生儿脐血总碱性磷酸酶 (TALP)与骨碱性磷酸酶活性 (BALP) ,比较孕妇及新生儿脐血TALP与BALP之间的关系 ,探讨两者作为反映孕妇及新生儿骨代谢的标志物的临床价值。　【方法】　采用基于BALP单克隆抗体的酶免法 (EIA)和常规生化方法对 40例孕妇及其新生儿的血清进行总TALP和BALP活性定量测定。　【结果】　孕妇的TALP活性高于新生儿 [( 170 .43± 44 .0 1)单位 /L ,( 116.70± 3 8.48)单位 /L ,P <0 .0 0 1] ,新生儿的特异性BALP活性高于孕妇 [( 10 8.5 6± 5 5 .2 1)单位 /L ,( 3 7.10± 13 .0 4)单位 /L]。孕妇与其新生儿血清TALP水平无相关性 (r =0 .0 74,P >0 .0 5 )。孕妇与其新生儿血清BALP水平有相关性 (r =0 .3 5 6,P <0 .0 5 )。　【结论】　BALP是反映成骨细胞功能状况的敏感指标。血清TALP不能反映孕妇骨代谢 ,但可反映新生儿骨代谢。     

华法令抗凝患者凝血酶原时间与凝血酶原前体蛋白相关性研究

长期以来，凝血酶原时间（prothrombin time，PT）是临床血液学实验室最主要的实验之一，主要用于临床检测外源凝血途径功能和口服抗凝约患者疗效的监测。但临床观察表明，PT有时并不能很敏感的表示机体维生素K缺乏状态。