苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因外显子5突变鉴定

目的 研究新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶基因第5外显子的突变特点.方法 应用PCR-SSCP分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定.结果 在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变4种,即错义突变F161S、剪接位点突变IVS 4-1G→A、错义突变R158Q及无义突变Y166X,其突变发生率分别为4.1%、1.4%、1.4%和1.4%,外显子5的等位基因突变频率是8.1%.对国内外研究资料和本文外显子5突变类型频率的比较分析显示,R158Q是欧洲及拉美等国普遍存在的突变型,IVS4-1G→A是亚洲黄种人常见的突变体,而F161S和Y166X则是新疆地区PKU患者特有的基因突变类型.结论 新疆地区是我国与亚欧地区之间一个较为特殊的PAH突变基因分布带,是研究突变基因多样性、PAH基因异质性特点以及人类起源、迁徙等的理想资源库.     

红木家具浅识

所谓红木家具始于明代,其外观形体简朴对称,天然材色和纹理宜人。主要采用中国家具制造的雕刻、榫卯、镶嵌、曲线等传统工艺。     

软玉之首——和田（上）

玉，石之美者，有五德：润泽以温，仁之方也；勰理自外，可以知中，义之方也；其声舒扬，专以远闻，智之方也；     

六例苯酮尿症产前基因诊断

联合应用短重复序列(STR)连锁分析与多重等位基因特异PCR(MASPCR)完成6例PKU风险胎儿的产前基因诊断。诊断结果:4例携带者,2例正常儿,产后基因验证结果一致。结果表明,以STR连锁分析为主,联合应用MASPCR是一个简便实用,诊断率高的基因诊断程序。     

运用PCR直接测定基因组DNA序列法检出一种中国人中罕见的β-地中海贫血基因突变(简报)

借助PCR(聚合酶链反应)技术可直接测定人基因组DNA中特定基因片段的序列.用双脱氧末端终止法测定单链DNA(ss-DNA)序列比测定双链DNA(ds-DNA)序列效果好,故本实验建立用PCR产生ss-DNA,进而测定其序列以便检测β地中海贫血基因突变的方法.扩增的β珠蛋白基因片段从启动子5’端到第二内含子长615bp.所用引物序列:Ⅰ.5’GCCAAGGACAGGTACGGCT GT CATC 3’;Ⅱ.5’TGC AGC TTG TCA CAG TGC AGC TCA CT 3’.利用PCR产生ss-DNA的策略有两个.一是用引物Ⅰ和Ⅱ扩增出ds-DNA,经1.5％琼脂糖凝胶电泳分离.回收特异的ds-DNA;再以后者     

Guthrie实验中消除抗菌素抑制作用的新方法

作者在意大利北部Piedmont地区对7,071名新生儿作了苯丙酮尿症的筛查。由于新生儿使用抗菌素后能抑制Guthrie实验,故有99人(1.4%)需要取第二次血标本。这不仅延误代谢病的诊断时间,而且增加了工作量。为此,作者找到了一种简单、有效的方法——灭活滤纸血标本中的抗菌素。把滴有血样的滤纸片放在培养盘的小孔中,用20μ1:1V/V的甲醇—丙酮混合液固定血红蛋白,干燥30～60分钟,然后做     

酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变

目的建立一种快速、特异的限制性内切酶酶切分析法检测中国人6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase，PTPS）基因的常见突变。方法应用人工构建的酶切位点，对4例四氢生物喋呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）患儿及其父母进行限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）分析，检测中国人最常见的3种PTPS基因突变：N52S、P87S和D96N；同时采用测序的方法验证PCR-RFLP的结果。结果4例BH4D患儿的PTPS突变基因型为：N52S／-、P87S／D96N、N52S／D96N和D96N／-；PCR-RFLP分析与DNA测序结果一致。结论（1）人工引入酶切位点的酶切方法操作简便、特异性好，适于PTPS基因常见突变的临床检测；（2）高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患儿有必要进一步分析PTPS基因，以便早期鉴别BH4D，选择正确的治疗方案。     

维吾尔族苯丙酮尿症R158Q突变基因杂合子报告

目的报道在新疆维吾尔族家系中检出的苯丙酮尿症(PKU)R158Q突变基因杂合子。方法采用PCR结合单链构象多态性(SSCP)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型。结果分析患者及其父母PAH第7、6、11、3、12、5外显子基因,发现在外显子5中患者的SSCP电泳行为与正常对照不同而与父亲的电泳条带位置一致,测序结果显示,患者和父亲的PAH基因cDNA第473位发生了G→A点突变,为R158Q突变型杂合子。结论国内在维吾尔族中报道PKU R158Q突变基因杂合子尚属首次。     

范可尼贫血畸形综合征伴21-三体综合征1例

患儿 ,女 ,1a6 m o,面色苍白伴进食差 2 mo入院。 1a4m o无明显诱因面色口唇苍白 ,吃奶少 ,不爱活动 ,精神不好。渐出现面色苍黄。 1a5 mo鼻衄 1次 ,自行止住。足月顺产 ,出生体重 3kg,2 m o会抬头 ,7mo会坐 ,认人 ,1a扶站 ,住院时仍不能独走 ,只能说几个叠声词或单个字。反应迟钝。舌常伸于口外。母孕期体健。父母非近亲婚配。家族中无贫血或智力低下等病人。查体 :体重 10 kg。前囟平软 ,1cm× 1cm,神清 ,精神差 ,表情淡漠。特殊面容 :毛发稀疏、眼距宽、鼻梁低、鼻孔上翘 ,舌常伸于口外。面苍黄 ,睑结膜、口唇苍白 ,硬腭裂 ,鸡胸 ,心肺腹…