双侧丘脑对称性病变1例临床病例讨论

正病例资料现病史住院号:910×××,患者男性,40岁,公务员。因"反应迟钝、记忆力下降20 d余"收入复旦大学附属华山医院(我院)神经内科。患者于2015年8月22日起逐渐出现反应迟钝,近事记忆力减退,答非所问,无法准确完成家人的指令,淡漠少语。2015年8月26日上述症状加重,远、近记忆力均明显下降,外出后找不到家门,且出现傻笑,不穿外衣等异常行为,     

替比夫定相关肌病和周围神经病(附5例报告及文献复习)

目的探讨替比夫定相关肌病和周围神经病的临床表现、辅助检查结果、病理特点及可能的致病机制。方法回顾性分析5例替比夫定相关肌病和周围神经病患者的临床特点、辅助检查及肌肉病理特点,结合文献复习分析讨论。结果 5例患者中男4例、女1例;平均起病年龄(43.8±10.5)岁;平均用药至起病时间(9.2±4.4)个月。替比夫定用量均为600 mg,qd。主要临床症状为无力、恶心呕吐、肢体麻木,有2例患者伴有乳酸性酸中毒。实验室检查可见肌酸激酶和血乳酸明显升高。3例患者肌电图提示肌源性损害,2例患者提示肌源性伴周围神经损害,且以轴索损害为主。肌肉活检5例均见线粒体功能异常。停药及对症治疗后肌无力症状均有所恢复,麻木症状恢复欠佳。结论替比夫定相关肌病及周围神经病与线粒体功能障碍密切相关,周围神经损害以轴索为主,替比夫定相关肌病预后良好。     

娱乐性体力活动与子宫肌瘤关系的研究

目的：探讨娱乐性体力活动与中老年子宫肌瘤（UL）危险性之间的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,选择35~62岁UL患者353例（UL组）,同时选择同期入住相同医院按年龄进行频数匹配的353例非UL患者为对照组。采用调查表对研究对象进行调查,内容包括：人口学特征、身体测量值、生活方式以及疾病既往史等。还采用国际体力活动调查表（IPAQ）对研究对象的体力活动情况进行调查。应用多因素Logistic回归分析估计娱乐性体力活动与UL关联的比值比（OR）及其相应的95%可信区间（CI）。结果 UL组产次≥2的比例明显低于对照组,UL组的高血压和糖尿病患者均高于对照组。调整多种潜在性混杂因素后,与MET为最低四分位数的对照相比较,MET为第二、三个四分位数的病例发生UL的危险性均降低。能量消耗为第二、三个四分位数的病例发生UL的危险性显著地低于能量消耗为最低四分位数的对照。结论进行丰富的娱乐性体力活动,可能有助于预防UL。     

4q D4Z4区域甲基化检测在肩腓综合征鉴别诊断中的价值研究

目的 探讨检测4q D4Z4末端甲基化水平在肩腓综合征(SPMD)诊断和鉴别诊断流程中的应用价值。方法纳入60例临床诊断SPMD的患者设为SPMD组、9例家系成员设为家系成员组以及14例其他肌病患者设为对照组,采用亚硫酸盐测序(BSS)结合二代测序对其4qA D4Z4末端D4Z4甲基化水平进行检测和分析。结果 SPMD组患者的平均末端甲基化水平为(21.42±3.98)%。对照组平均末端甲基化水平为(64.78±5.96)%。选定其99%CI的下界值56.48%作为判定阈值,有3例高于此阈值,其余57例均有不同程度甲基化水平下降。54例经基因确诊为面肩肱型肌营养不良(FSHD)1型患者中,甲基化水平不同程度下降53例;D4Z4检测重复次数≥11次的6例患者中,4例甲基化水平降低,其中2例经全基因组测序确诊为FSHD 2型(SMCHD1基因突变)。结论 甲基化筛查有助于完善SPMD的诊断流程,对于甲基化水平降低的患者可优先进行FSHD 1型的分子检测进一步明确诊断。     

中医内外合治肺脾气虚型肺炎喘嗽临床研究

目的:探讨中医内外合治肺脾气虚型肺炎喘嗽的临床疗效。方法:选取2019年1月—2020年3月东莞市茶山医院儿科及东莞市中医院收治的60例肺脾气虚型肺炎喘嗽(小儿肺炎恢复期)患儿,以随机数表法分为观察组及对照组,各30例。对照组行常规西医治疗,观察组应用中药饮片、小儿推拿、捏脊、拔罐等中医内外合治方法,对两组治疗效果进行评价。结果:两组干预前主症、次症中医症候积分差异不显著(P0.05);观察组干预后上述评分显著低于对照组(P0.05);观察组总有效率(96.67%,29/30)高于对照组(80.00%,24/30)P0.05)。结论:中医内外合治在肺脾气虚型肺炎喘嗽患儿中应用效果较好,可有效改善临床症状,增强疗效,值得推广。     

抗结区及结旁区抗体阳性的慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病的抗体检测及临床特征

目的:探讨抗郎飞结区和结旁区相关抗体在慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）的检测及其临床特征。方法:收集2018年1月至2021年7月在复旦大学附属华山医院住院和门诊就诊及外院送检的212例临床诊断CIDP患者血清样本,采用细胞底物法检测抗郎飞氏结区和结旁区相关自身抗体（抗NF155、抗NF186、抗CNT...     

抗神经束蛋白155抗体阳性慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的臂丛神经影像学特点研究

目的 探究抗神经束蛋白155(NF155)抗体阳性慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)的臂丛神经磁共振成像(MRI)特点.方法 纳入2011年1月至2019年12月就诊的30例CIDP患者,其中抗NF155 IgG4抗体阳性12例(抗体阳性组),抗NF155 IgG4抗体阴性18例(抗体阴性组).回顾性分析抗...     

网状青斑伴周围神经病变7例临床特征分析

回顾性分析2019年1月至2022年12月复旦大学附属华山医院神经科7例网状青斑伴周围神经病患者的临床特点、辅助检查、皮肤及神经病理特点并进行分析。7例患者中, 5例为女性, 2例为男性。周围神经病起病年龄(39.8±21.3)岁, 病程(2.7±2.3)年。3例患者急性起病, 4例患者慢性起病。所有患者均有肢体麻木, 伴肢体无力6例, 伴疼痛5例。神经电生理检查提示单神经病1例, 多发单神经病2例, 多发周围神经病2例, 感觉神经元病2例。3例患者行皮肤活检, 提示真皮层血管增生扩张, 周围淋巴细胞浸润。3例患者行神经活检提示神经轴索损害。网状青斑伴周围神经病表现为肢体麻木无力, 多数伴有疼痛。电生理改变形式多样。病理改变以轴索损害为主。     

HELLP综合征18例临床分析

目的分析18例HELLP综合征的临床特点,探讨该病的诊断和治疗方法。方法对我院自2004年1月~2009年10月收治的18例HELLP综合征的临床资料进行回顾性分析,18例HELLP综合征均为重度子痫前期合并。结果完全性HELLP综合征10例,部分性HELLP综合征8例。完全性HELLP组血小板计数明显低于部分性HELLP组(P0.05)。LDH、ALT、AST数值完全性HELLP组高于部分性HELLP组(P0.05)。完全性HELLP组宫内死胎1例,新生儿死亡3例,两组均无孕产妇死亡。结论HELLP综合征是一种严重的产科并发症,尤其是完全性HELLP综合征的患者。一旦确诊,终止妊娠是治疗最有效的措施。     

妊娠期糖尿病及糖耐量受损对母婴的影响

目的探讨妊娠期糖尿病及糖耐量受损对母婴的影响。方法选取2009年1~12月在我院住院分娩的孕妇5569例,其中确诊妊娠期糖耐量受损(GIGT组)93例,妊娠期糖尿病(GDM组)260例(其中使用胰岛素治疗的45例为GDMA1组,未使用胰岛素治疗的215例为GDMA2组),取同期住院无合并症的正常孕妇300例作为对照组。对妊娠期糖耐量受损、妊娠期糖尿病及正常孕妇的母婴结局进行比较。结果在GDM组及GIGT组孕妇中妊娠高血压疾病、胎膜早破、早产、羊水过多、产前感染、巨大儿、呼吸窘迫、新生儿低血糖、低血钙、感染、畸形及颅内出血的发生率均高于正常组,差异有统计学意义(P0.05)。GDM组与GIGT组比较仅见产前感染及新生儿低血糖、低血钙、巨大儿、颅内出血的发生率有统计学差异(P0.05)。GDMA1组(使用胰岛素治疗组)的妊娠高血压疾病、早产、羊水过多、低血钙、颅内出血及畸形的发生率高于GDMA2组(未使用胰岛素治疗组),差异有统计学意义(P0.05)。结论GDM与GIGT均是影响孕妇及围生儿结局,导致母婴近、远期严重并发症的重要因素。临床医师应重视孕期糖代谢异常的筛查、诊断和治疗,同时加强产后随访,降低2型糖尿病的发生。