甲基丙二酸血症被误诊为血液系统疾病二例分析并文献复习

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因，并进行相关文献复习。 方法选择2016年11月2日及2017年2月25日，于南京医科大学附属妇产医院收治的被误诊为血液系统疾病的2例MMA患儿为研究对象，其年龄分别为5个月与15岁。对这2例MMA患儿的诊疗过程进行回顾性分析。采用基于高通量测序技术的遗传代谢病基因Panel测序法对患儿家系进行致病基因突变分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。设定检索策略，以"甲基丙二酸血症""误诊""血常规""MMA"等为关键词，对万方数据库、中国知网等数据库中关于MMA的文献进行检索，设定检索时间为2000年1月1日至2017年12月31日。 结果①患儿1于出生后1个月时误诊为小细胞低色素性贫血，5个月时确诊为MMA。其血液高效液相色谱-串联质谱检测(HPLC-MS/MS)结果提示，丙酰肉碱(C3)浓度为3.2 μmoL/L，C3/乙酰肉碱(C2)为0.34，C3/游离肉碱(C0)为0.22；尿液气相色谱-质谱法(GC/MS)检测结果提示，尿甲基丙二酸值为20 μg/μmoL肌酐；血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度为40 μmol/L。血常规检查结果显示，血红蛋白(Hb)为105 g/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．80G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。②患儿2于出生后6个月误诊为血小板减少，15岁时确诊为MMA。其血液HPLC-MS/MS检查结果提示，C3浓度为7.22 μmo/L，C3/C2为0.32，C3/C0为0.82；尿液GC/MS检测结果提示尿甲基丙二酸值为14.02 μg/μmoL肌酐；血清Hcy浓度为80 μmol/L；血常规检查结果提示Hb为103 g/L，血小板计数为85×10⁹/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．482G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。③2例患儿均被误诊为血液系统疾病并采取输血、给予铁剂和激素等对症治疗，均无明显临床疗效。2例患儿确诊为MMA后，给予羟钴胺肌内注射(1 mg/d)，以及左卡尼汀、甜菜碱、亚叶酸钙口服治疗1个月，复查血常规结果提示各项指标均在正常参考值范围，并且病情稳定。 结论MMA的临床表现无特异性，部分患儿易误诊为血液系统疾病，血液HPLC-MS/MS、尿液GC/MS和基因检测是诊断MMA的有效方法。     

普米克令舒雾化吸入治疗小儿支气管哮喘的疗效观察

目的：观察普米克令舒雾化吸入对小儿支气管哮喘的疗效。方法随机抽取了我院2014年10月～2015年10月就诊的100例支气管哮喘患儿，分为对照组和治疗组，每组50例，对照组给予常规治疗，治疗组在对照组基础上给予普米克令舒雾化吸入治疗，比较两组治疗效果和不良反应发生情况。结果经治疗后，对照组和治疗组的总有效率分别为72％和90％，不良反应发生率分别为12％和14％。治疗组总有效率明显高于对照组，两组相比差异具有统计学意义（ P＜0．05﹚。两组不良反应发生率的差异无统计学意义。结论普米克令舒雾化吸入治疗小儿支气管哮喘疗效确切，且不会增加不良反应，值得临床推广应用。     

双环醇和甘草酸二铵治疗严重银屑病患者药物性肝损伤的随机对照研究北大核心CSCD

目的 研究双环醇片对严重银屑病药物性肝损伤的保护作用.方法 将106例符合纳入标准的肝损伤银屑病患者随机分为双环醇组与甘草酸二铵组,分别给予口服双环醇片（25 mg,每日3次）和甘草酸二铵胶囊（150 mg,每日3次）治疗,疗程均为8周.比较2组治疗前后肝功能血清生化指标及综合疗效的组内和组间差异,观察记录用药后的不良反应.结果 双环醇组（52例）与甘草酸二铵组（51例）肝功能指标均得到了明显改善（P＜0.01）,且双环醇组疗效优于甘草酸二铵组（P＜0.01）,双环醇组与甘草酸二铵组的显效率分别为71.15％和47.06％（P＜0.05）,有效率分别为84.62％和66.67％（P＜ 0.05）.2组均未发生与研究药物有关的不良反应.结论 双环醇能有效缓解银屑病药物所致的肝损伤,且安全性好.     

基于云平台的驾驶员适宜性测评方法探析

驾驶员适宜性是安全、有效从事驾驶工作所必须具备的基本生理、心理素质。在“互联网+”的创新启示下,云南交通职业技术学院交通安全心理协同创新中心运用云平台应用技术、3D虚拟动画仿真技术,研发了基于云平台的《道路运输驾驶员心理适宜性测评系统V1.0》,为驾驶员适宜性检测的“去设备化”、远程化、网络化、普及化和大数据管理提供了新模式和方法。     

完全性肺静脉异位引流的外科治疗

完全性肺静脉异位引流（total anomalous pulmonary venous drainage,TAPVD）是一种少见的先天性紫绀性心脏病,占先心病发病率的1．5％～3．0％。2002年3月～2008年7月我院先后手术治疗6例患者,现报道如下。     

葛根黑苏汤改善克罗米芬促排卵后子宫内膜容受性低下的疗效观察

目的探讨葛根黑苏汤改善克罗米芬促排卵后子宫内膜容受性低下的临床疗效及其可能机制。方法将90例排卵障碍性不孕症患者,应用随机数字表法分为阴性对照组、阿司匹林治疗组（简称阿司匹林组）、联合治疗组,每组30例。各组均采用克罗米芬+人绒毛膜促性腺激素促排卵治疗;阿司匹林组于月经第5天开始加服阿司匹林肠溶片100 mg/d;联合治疗组月经第3天开始加服葛根黑苏汤（药物组成：葛根、紫苏梗、菟丝子、巴戟天、当归、黑豆等）,每日1剂,早、晚口服,月经第5天开始加服阿司匹林肠溶片;各组均连续用药至排卵后第14天。比较各组排卵日子宫内膜厚度、回声类型、子宫动脉阻力指数、宫颈黏液评分及周期排卵率、临床妊娠率。结果（1）联合治疗组的周期排卵率82.54%（52/63）和妊娠率36.51%（23/63）高于阴性对照组65.67%（44/67）、20.90%（14/67）及阿司匹林组66.67%（48/72）、20.83%（15/72）,差异均有统计学意义（P<0.05）;（2）阿司匹林组及联合治疗组的排卵日子宫内膜厚度高于阴性对照组（P<0.05, P<0.01）;联合治疗组子宫内膜厚度高于阿司匹林组（P<0.01）;（3）联合治疗组排卵日A+B型子宫内膜率高于阴性对照组（P<0.05）;（4）联合治疗组的宫颈黏液评分高于阴性对照组及阿司匹林组（P<0.05）;（5）联合治疗组、阿司匹林组的子宫动脉阻力指数低于阴性对照组（P<0.01, P<0.05）;联合治疗组子宫动脉阻力低于阿司匹林组（P<0.05）。结论以温肾暖宫、养血活血为主要功效的葛根黑苏汤能辅助改善子宫内膜厚度、类型及血流阻力,提高宫颈黏液评分,改善子宫内膜容受性,提高周期排卵率及临床妊娠率。     

创伤骨科慢性难愈性创面诊疗指南(2023版)

慢性难愈性创面(CRW)因其发病机制复杂、病程较长及预后差等原因, 是临床上面临的最具挑战性难题之一。针对CRW病因复杂、疗效不佳的现状, 相关领域诊疗专家有必要对CRW的诊疗方法进行系统性总结, 并制订规范化诊疗指南。为此, 中国医师协会骨科医师分会、中华医学会骨科学分会、中华医学会创伤学分会及中国医师协会急救复苏专业委员会创伤骨科与多发伤学组共同组织相关专家, 依据需求牵引及循证医学的原则针对临床问题形成推荐意见, 最终制订《创伤骨科慢性难愈性创面诊疗指南(2023版)》, 从CRW的流行病学、诊断、治疗、术后管理、并发症预防与合并症管理及康复治疗与健康教育等方面提出9条推荐意见, 为CRW的诊疗提供可靠的临床依据。     

缺血性贫血模型大鼠骨髓与肝脏的电镜观察

缺血性贫血(ＩＤＡ)由于体内铁元素的缺乏可引起机体发生一系列病理生理变化[1]。我们通过动物实验,对正常和患ＩＤＡ大鼠的骨髓和肝脏进行了超微结构观察,旨在为ＩＤＡ的深入研究及防治提供形态学资料。1　材料和方法11　ＩＤＡ动物模型的复制由江苏省实验动物中心提供的ＳＤ断乳大鼠20只,随机分为实验组和对照组各10只,分别饲养于不锈钢笼内。实验组以缺铁饲料[2]喂养,自由饮去离子水。对照组以标准饲料喂养,饮自来水。20ｄ后,所有大鼠眼后球静脉取血测定血红蛋白、红细胞数、血清铁蛋白,结果各项指标实验组均明显低于对照组(Ｐ<0001),缺…     

POCT血糖仪性能评价

对罗氏公司Glucotrend血糖仪和Advantage血糖仪的实验性能作评价.实验结果说明,两台血糖仪的重复性CV＜5%.Advantage血糖仪的可报告范围可达24 mmol/L,但Glucotrend血糖仪可报告范围小于15 mmol/L.和己糖激酶法的血清葡萄糖结果作方法学比较,两台血糖仪引入的总误差水平都小于20%.但同一台血糖仪上血浆与全血的结果有差异,两种血糖仪间的结果亦有差异.因此,现有结果说明POCT血糖仪可作血糖检测的筛选,但其准确性不能替代检验科葡萄糖定量测定.     

药物与临床：硝苯吡啶在呼吸泌尿科的应用进展

硝苯吡啶(Nifedipine),又称硝苯啶、心痛啶、硝苯地平。是目前应用最广泛的钙离子阻滞剂(CCBA),最先应用于心血管系统疾病,其后义广泛应用于消化系统、神经系统等多种疾病。新近发现其对呼吸、泌尿系统也有很多用途,且效果显,现总结如下。