不同伴随症的Gitelman综合征的诊治研究

目的 报道3例特殊Gitelman综合征(GS)的临床特征及诊治情况。方法 回顾分析2019年至2022年就诊于河南科技大学第二附属医院内分泌科的3例GS患者的临床资料。结果 病例1为GS急性严重低血钾发作入院,经中心静脉补钾缓解后继续以周围静脉及口服补钾补镁治疗后好转,携带SLC12A3基因c.1925G>A、c.911C>T复合杂合突变;病例2诊断为GS伴矮身材,家属暂时拒绝使用生长激素,口服补钾治疗后身高略有增长,携带c.1963C>T、c.1964G>A复合杂合突变;病例3诊断主要为GS伴2型糖尿病,口服氯化钾缓释片、螺内酯、吲哚美辛控制血钾,降糖以达格列净、阿卡波糖、二甲双胍缓释片联用,携带c.1195C>T纯合突变。结论 对于GS患者严重急性期的补钾治疗可能需要通过中心静脉输注,此外应特别关注相关伴随症,如矮小身材、糖尿病等的治疗。     

垂体腺瘤所致ACTH依赖性库欣综合征患者循环肾上腺髓质素增加

肾上腺髓质素 (ＡＭ)在调节下丘脑 垂体 肾上腺轴中有一定的作用。本实验旨在研究人体内促肾上腺皮质激素 (ＡＣＴＨ)和皮质醇水平是否影响ＡＭ的产生。对象与方法　 1 4名库欣病患者 ,8名肾上腺性库欣综合征患者 ,2 1名年龄相匹配的健康对照者。诊断标准为典型临床表现、实验室检查、ＣＴ或核磁共振 (ＮＭＲ)确诊的垂体或肾上腺肿瘤。采血前 2周停止药物治疗 ,饮食控制钠 ( 1 2 0～ 1 40ｍｍｏｌ ｄ)、钾( 4 0～ 60ｍｍｏｌ ｄ)摄入。患者空腹平卧至少 60ｍｉｎ状态下 ,双侧颞骨岩静脉窦下方插导管及肘静脉采血。注射羊促肾上腺皮质激素释…     

染色体7q35区基因多态性与糖尿病肾病的易感性

目的　探讨染色体 7q35区的醛糖还原酶(AR)和内皮细胞型一氧化氮合酶 (eNOS)基因多态性与中国北方汉族人 2型糖尿病肾病(DN)之间的关系。方法　采用PCR RFLP技术,检测AR基因启动子区C( -106)T点突变和eNOS基因第 7外显子G894T点突变;采用琼脂糖凝胶直接电泳PCR产物,检测eNOS基因第 4内含子 27bp的插入 /缺失(4a/4b)多态,分析 134例 2型糖尿病组(包括 70例DN+组和64例DN-组)和 85名正常对照(NC)组的AR、eNOS基因多态性与DN易感性的关系。结果　AR基因的C等位基因、C/C基因型和eNOS基因的T、4a等位基因及T/G、4a/4b基因型频率在DN-组和NC组间差异无统计学意义,而在DN+组则显著高于DN-组(均P<0. 05)。随着携带以上基因型数目的增加,发生DN的相对危险度(OR)也明显增加 (χ2 =8. 43,P<0. 05 )。结论　eNOS基因的T/G、4a/4b基因型和AR基因的C/C基因型可能均为DN的易感基因型;发生DN的相对危险度与携带易感基因型数量有关,三者同时存在时,发生DN的OR值最高。     

肥胖及2型糖尿病患者血清APN、RBP4水平的变化及其临床意义

目的探讨肥胖2型糖尿病(DM)患者脂联素(APN)和视黄醇结合蛋白4(RBP4)水平的变化。方法研究选取2010年5月至2011年6月在我院住院治疗的年龄在30-76岁之间的患者216例。根据肥胖和糖尿病状态将患者分为4个亚组:非肥胖非2型糖尿病患者57例,非肥胖2型糖尿病患者50例,肥胖非2型糖尿病患者55例,肥胖2型糖尿病患者54例。测定患者人体测量学指标、血生化指标及空腹血清APN、RBP4水平等指标。结果与正常对照组比较,单纯肥胖组、正常体重糖尿病组和肥胖糖尿病组患者的ln(HOMA-IR)、APN及RBP4均显著升高。与肥胖糖尿病组比较,单纯肥胖组Ln(HOMA-IR)、APN及RBP4均较低(Ln(HOMA-IR),P<0.05;APN和RBP4:P<0.01)。BMI是血清APN独立影响因素(相关系数为r2=0.20);年龄、WHR和TG是血清RBP4独立影响因素(相关系数分别为r2=0.20,r2=0.18,r2=0.21)。结论肥胖2型糖尿病患者血清APN、RBP4明显升高。     

甲基强的松龙联合维生素D治疗对亚急性甲状腺炎患者甲状腺功能及炎性反应的影响

目的探讨甲基强的松龙联合维生素D治疗亚急性甲状腺炎的临床效果。方法80例亚急性甲状腺炎患者随机分为两组各40例。对照组采用甲基强的松龙治疗,研究组采用甲基强的松龙联合维生素D治疗。比较两组的甲状腺功能[游离三碘甲状腺原氨酸(FT₃)、游离甲状腺素(FT₄)、促甲状腺激素(TSH)]、炎性指标[红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)]以及不良反应。结果治疗后,研究组的FT₃及FT₄水平均低于对照组,TSH水平高于对照组(P<0.05)。治疗后,研究组的ESR及CRP水平均低于对照组(P<0.05)。治疗期间,两组患者均未出现明显不良反应。结论甲基强的松龙联合维生素D治疗亚急性甲状腺炎患者可显著改善其甲状腺功能,减轻炎性反应,安全性高。     

1例Kartagener综合征患者基因类型并文献复习

<正>Kartagener综合征(Kartagener syndrome, KS)是原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia, PCD)的一种亚型,表现为支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位,是一种常染色体隐性遗传性疾病。对于全科医生来说,这并非常见疾病,一个23年未明确的疾病在全科医学科得到确诊,并进行了基因诊断值得关注。在诊疗过程中学习,通过文献检索和复习,协助临床诊断,体现了全科医学以患者为中心的理念。1     

雌二醇与睾酮对黑色和白色人种10～15岁男性脂蛋白的影响

男性青春期体重、性激素、脂代谢均发生复杂变化，该研究通过分析青春期男性性激素与脂蛋白的相关性，旨在评价体重指数（ＢＭＩ）－性激素－脂质的关系，提示其种族差异． 对象与方法对辛辛那提地区５３６名（２８５名白种人、２５１名黑种人）年龄在１０—１５岁之间的５—９年级的男性中小学生进行研究，所有受试者均测量身高、体重，计算ＢＭＩ，空腹取依地酸抗凝静脉血１０ｍｌ测定总胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）、高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ），电子免疫法测定载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ），…     

蒿甲醚在db/db小鼠中抗糖尿病及抗肥胖的作用

目的探索蒿甲醚在2型糖尿病模型db/db小鼠中的作用。方法 10只雄性C57BL/KsJ-db/db小鼠为糖尿病模型小鼠,用随机数字表法分为糖尿病组(1%甲基纤维素灌胃)及蒿甲醚组(1%甲基纤维素+蒿甲醚200 mg/kg灌胃),每组5只。另选5只雄性C57BL/KsJ-db/+小鼠为对照组(1%甲基纤维素灌胃),干预2周。每3天测定一次小鼠的摄食量、体重、空腹血糖。通过腹腔注射葡萄糖耐量试验(IPGTT)和胰岛素耐量试验(IPITT)及计算曲线下面积(AUC)来评估小鼠对葡萄糖的耐受力以及对胰岛素的敏感性,通过ELISA法测定血清胰岛素水平,并计算胰岛素抵抗指数(HOMEA-IR)评价小鼠的胰岛素抵抗水平。HE染色法观察小鼠胰腺和肝脏的形态。结果与糖尿病组比较,蒿甲醚组14天平均摄食量、空腹血糖明显降低(P 0. 05);与对照组比较,蒿甲醚组的体重增长率明显降低(P 0. 05)。与本组干预前比较,蒿甲醚组干预后IPGTT及IPITT的AUC明显降低(P 0. 05)。糖尿病组的HOMA-IR较对照组升高,同时蒿甲醚组的HOMA-IR低于糖尿病组(P 0. 05)。胰腺和肝脏HE染色结果显示蒿甲醚改善了db/db小鼠的胰岛空泡变性及肝脂肪变性。结论蒿甲醚明显改善了db/db小鼠的血糖稳态和胰岛素抵抗,并有预防肥胖,减轻脂肪肝的作用。     

复合自主神经症状评分-31在糖尿病心血管自主神经病变中的诊断价值

目的:探讨复合自主神经症状评分-31(composite autonomic symptom score-31,COMPASS-31)在2型糖尿病心血管自主神经病变(cardiovascular autonomic neuropathy,CAN)中的诊断价值。方法:收集2018年10月至2019年05月河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科收治的2型糖尿病患者资料105例。根据心血管反射试验(cardiovascular reflex tests,CARTs)结果将患者分为CAN组(41例)和非CAN组(64例),比较2组间的临床特征及COMPASS-31得分情况。采用Pearson相关分析确定COMPASS-31评分与CARTs的相关性;通过logistic回归模型分析筛选CAN发生的危险因素,并建立多指标联合的诊断模型,运用ROC曲线评价COMPASS-31评分及联合模型对CAN的诊断价值。结果:CAN组患者COMPASS-31总得分明显高于非CAN组(P<0.001)。COMPASS-31总得分与CARTs指标相关性良好(P<0.05)。COMPASS-31总得分升高是CAN的独立危险因素。COMPASS-31总得分诊断CAN的最佳切点为大于19.5分,AUC值为0.788,敏感度为68.3%,特异度为79.7%。将COMPASS-31总得分引入一般危险因素模型后诊断CAN的AUC值显著提高(0.845 vs 0.905,P<0.05)。结论:COMPASS-31评分简便快速、临床操作性强,对2型糖尿病CAN具有一定的诊断价值,可作为一种CAN评估工具。