头痛1年加重伴恶心半个月

1临床资料 患者女性,27岁,黑龙江省人,于2007-01初无明显诱因间断出现左额部胀痛,就诊于当地医院,经头CT及MRI检查发现左额病变,当时因惧怕手术风险而未进一步诊疗。半年后左额部头痛逐渐加重,头MRI示病变增大,但患者仍拒绝手术治疗。     

多系统萎缩患者的临床、影像及电生理分析

目的 探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的临床、影像以及电生理改变特点,为临床诊断提供依据.方法 对62例MSA患者的临床资料、神经影像学以及肌电图检查结果进行回顾性分析.结果 我们共收集拟诊MSA患者62例,其中MSA-A型29例(46.8 % ),主要临床特点表现为直立性低血压为主的自主神经系统症状;MSA-C型24例(38.7 % ),主要表现为小脑性共济失调;MSA-P型9例(14.5 % ),则以锥体外系症状为主.头颅MRI显示MSA-A型患者部分出现小脑病灶;MSA-C型患者主要病变在小脑、脑桥和延髓;MSA-P型患者病变主要在壳核.51例患者行肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography,EAS-EMG)检查,其中46例示典型神经源性损害;19例(30.6 % )曾被误诊为其他疾病.结论 MSA早期易漏诊或误诊,结合临床表现、神经影像学以及EAS-EMG检查,可提高MSA的诊断率.     

第359例——智力、运动发育迟缓伴不自主运动16年

病历摘要 患者男,16岁.因"智力、运动发育迟缓伴不自主运动16年"于2004年8月20日就诊于我院.     

吉兰 巴雷综合征颅神经受损的临床特点及启示意义

目的总结颅神经受累的吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)的临床特点、辅助检查结果及疗效。方法收集2005年1月1日-2011年12月31日收治的25例伴有颅神经受损的吉兰-巴雷综合征患者资料,结合文献进行分析。结果 25例中,颅神经单独受累者6例,脊神经和颅神经同时累及19例。脑脊液检查16例中,蛋白-细胞分离10例。电生理检查19例中,异常18例;其中运动神经潜伏期延长6例,波幅减低5例,神经传导速度减慢5例,运动单位电位减少或消失3例,F波减少或消失8例。急性期单独使用免疫球蛋白治疗11例,好转9例。糖皮质激素联合免疫球蛋白治疗9例,好转6例;1例出现严重呼吸肌受累而行呼吸机辅助呼吸,激素联合免疫球蛋白治疗病情仍进行性加重,后行血浆置换好转。单纯使用糖皮质激素治疗3例,好转2例。结论吉兰-巴雷综合征颅神经受累以舌咽及迷走神经较为常见,其他如面神经、动眼神经和舌下神经也较易累及。颅神经可单独受累,也可与脊神经同时累及。确诊需依据临床、电生理及脑脊液检查。单独使用免疫球蛋白或激素联合免疫球蛋白治疗有一定疗效。     

线粒体病血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的改变特点

目的研究线粒体病患者血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的变化特点。方法对50例线粒体病、20例多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)患者和22名健康对照,使用串联质谱法检测血液中氨基酸和酰基肉碱水平。选取线粒体病组与MADD组、健康对照组分别比较差异均有统计学意义(均P0.05),而MADD组同健康对照组比较差异无统计学意义(P≥0.05)的氨基酸、酰基肉碱相关指标绘制ROC曲线,选取曲线下面积(AUC)最大的指标,计算其诊断线粒体病的敏感度、特异度。结果线粒体病组谷氨酸及鸟氨酸水平分别为中位数89.80μmol/L、27.70μmol/L,均低于MADD组(中位数113.46μmol/L、33.52μmol/L,均P0.05)和健康对照组(中位数107.33μmol/L、34.08μmol/L,均P0.001),丙氨酸/谷氨酸比值(中位数2.72)高于MADD组(中位数1.86,P0.05)和健康对照组(中位数1.55,P0.001)。线粒体病组乙酰肉碱、羟丁酰肉碱、羟异戊酰肉碱、戊二酰肉碱、羟棕榈酰肉碱水平分别为中位数27.25μmol/L、0.28μmol/L、0.33μmol/L、0.10μmol/L、0.08μmol/L,均高于MADD组(中位数21.32μmol/L、0.17μmol/L、0.19μmol/L、0.09μmol/L、0.06μmol/L,均P0.05)和健康对照组(中位数21.26μmol/L、0.18μmol/L、0.20μmol/L、0.07μmol/L、0.05μmol/L,均P0.01)。对上述氨基酸、酰基肉碱指标绘制ROC曲线,其中丙氨酸/谷氨酸比值AUC 0.864,当丙氨酸/谷氨酸比值2.17时诊断线粒体病的敏感度和特异度分别为76.00%和85.71%。结论线粒体病的血氨基酸和酰基肉碱改变具有一定规律,有可能作为该类疾病的辅助检查方法。     

危重病性多发性神经病与肌病

重症监护性多发性神经病与肌病又称为危重病性多发性神经病(critical illness polyneuropathy,CIP)与肌病(critical illness myopathy,CIM),是继发于重症监护患者的一大类神经肌肉病变,多由于败血症、多脏器功能衰竭以及长时间机械通气等引起.     

线粒体DNA G13513A突变导致的线粒体脑肌病一例

核基因和(或)线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生,且具有遗传基因和临床表型的广泛异质性.线粒体病最常见的损害部位是脑、骨骼肌和心肌.此外,还可看到系统性损害如身材矮小、糖尿病、胃肠道症状和肝脏功能衰竭等.不同系统损害的症状组合构成了不同的临床综合征,有时也可见到不同临床表型的叠加.现报道mtDNA G13513A突变导致的多种表型叠加的线粒体脑肌病1例.