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年龄和康复锻炼对Duchenne型肌营养不良患者肺功能的影响 总被引:1,自引:1,他引:0
康复锻炼干预对Duchenne型肌营养不良(muscular clystro-phy,DMD)患者的肺功能变化是否有正面的积极作用一直未受到足够的重视和关注,有文献报告,12岁是DMD患者肺活量变化的分界线,12岁以前肺活量随年龄增长而增加,13岁以后迅速下降[1]。本文拟通过65例DMD患者肺通气功能测定结 相似文献
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面肩肱型肌营养不良症71例的临床和遗传特点 总被引:5,自引:2,他引:3
面肩肱型肌营养不良症(facioscapu-lohumeralmusculardystr-ophy,FSHD),由Landouzy和Dejerine于1884年首先报道,临床以选择性侵犯面肌、肩带肌及上臂肌群为特征,国内报道较少,我院1980~1997年共收治71例FSHD患者,现就其临床资料结合有关文献报告如下。1 临床资料1.1 一般资料 患者71例,男54例,女17例,男∶女=3∶1。发病年龄1~53岁,平均16.7岁;其中1~10岁8例,11~20岁52例,21~30岁8例,31~40岁… 相似文献
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肌营养不良症模型鼠骨骼肌的组织病理学研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 比较肌营养不良症模型 (mdx)鼠、C57鼠和Duchenne型肌营养不良症 (DMD)患者骨骼肌的组织病理学改变 ,以及dystrophin在肌细胞膜上的分布。方法 取mdx鼠、C57鼠和DMD患者骨骼肌作常规HE染色 ,比较其组织学改变 ;同时对mdx鼠、C57鼠骨骼肌作dystrophin的免疫组化染色 ,比较dystrophin在肌细胞膜上的分布。结果 mdx鼠骨骼肌肌纤维大小不等 ,轮廓变圆 ,肌间隙增宽 ,少量脂肪、结缔组织增生 ,细胞核中心移位增多 ,部分肌纤维变性坏死 ,而DMD患者骨骼肌的改变和mdx鼠基本一致。mdx鼠肌细胞膜缺乏完整环行棕色条带 ,而C57鼠则呈一完整环行棕色条带 ,提示mdx鼠dystrophin蛋白缺乏。结论 mdx鼠有类似于DMD患者的骨骼肌组织病理学改变 相似文献
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目的 比较CT引导下和内镜下经皮胃造瘘术在肌萎缩侧索硬化(ALS)患者中的临床应用效果。方法104例ALS患者中48例行CT引导下经皮胃造瘘术(CT引导组),56例行内镜下经皮胃造瘘术(内镜组)。比较2组患者的疾病情况、住院时间、术后住院时间、术后并发症情况以及术后半年及1年生存率。结果 2组患者年龄、病程、吞咽困难时间、身高、体质量、术前营养状况差异无统计学意义(P>0.05)。CT引导组患者住院时间和术后住院时间较内镜组缩短(P<0.05)。内镜组并发症发生率(19.6%)和CT引导组(8.3%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。内镜组与CT引导组术后1年生存率差异均无统计学意义(91.0%vs. 93.8%,Log-rank χ2=1.606,P>0.05)。结论 CT引导下经皮胃造瘘术在缩短ALS患者住院时间及术后住院时间方面具有明显优势,值得临床广泛推广。 相似文献
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非缺失型女性Duchenne型肌营养不良症患者短串联重复序列多态性分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 检测1例女性Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者Dystrophin基因的突变情况及其短串联重复序列多态性。以探讨其发病机制。方法用多重PCR方法检测l例女性DMD患者的Dystrophin基因,并用PCR结合基因扫描的方法连锁分析该患者及其家系的5个微卫星DNA位点(STR-44、45、49、40、5’DysⅡ)多态性。结果 该患者和其儿子均为非缺失型DMD。短串联重复序列多态单倍型连锁分析发现女性DMD患者STR单倍型有两种情况:(1)和其患病的儿子Ⅳ-1具有一样的单倍型,该单倍型来自其未患病的母亲Ⅱ-1;(2)因该女性DMD患者儿子的第45内含子缺失。该患者的母亲有可能是嵌合体,该女性DMD患者只遗传了父亲的等位基因,则她的单倍型与其母亲及患病的儿子都不同。结论该女性患者由Dystrophin基因突变引起的可能性较小,她和患病的儿子的单倍型可能相同或不相同,说明其发病与短串联重复序列多态性关系不密切。 相似文献
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目的 探讨重症肌无力 (MG)患者伴发心肝功能损害的诊断和治疗的方法。方法 对MG伴心、肝功能损害的 4 5例患者 ,给予吡啶斯的明及免疫治疗 3个月 ,再复查心、肝情况。结果 所有患者的症状及实验室检查随MG典型的骨骼肌病态疲劳的症状好转而好转 ,未加其他特殊治疗。结论 MG合并心脏、肝脏损害均对抗胆碱酯酶药物有效 ,证实MG是一种广泛的自身免疫性疾病 ;其症状及实验室检查随MG症状的好转而好转 ,是与其它疾病鉴别的重要依据 ,一般不需要其他特殊治疗。 相似文献
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参芪液对成人骨髓问质干细胞的诱导分化作用 总被引:8,自引:0,他引:8
目的探讨参芪液体外对成人骨髓间质干细胞(MSC)定向诱导分化为神经元的作用.方法从成人肋骨分离MSC,体外培养扩增,并传代至第5代.含10 mg/mL碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)的培养液预诱导24h,再用含不同浓度参芪液的无血清DMEM诱导MSC分化为神经元.免疫组化鉴定神经元烯醇化酶(NSE)、神经丝蛋白(NF)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)的表达.结果成人骨髓间质干细胞在体外扩增5代后,加入参芪液诱导,可见MJSC胞体收缩,突起伸出.免疫组化显示诱导出的神经元样细胞NSE、NF阳性,GFAP阴性.神经分化的定量分析显示NSE、NF阳性细胞分别为(79.5±2.5)%和(76.5±2.3)%.结论参芪液在体外可以诱导成人骨髓间质干细胞分化为神经元样细胞. 相似文献
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先天性肌强直16例临床分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨先天性肌强直的临床特征、诊断及治疗方法。方法 回顾分析16 例先天性肌强直患者的临床特征。结果 本组7例(7/16) 患者有遗传史,所有患者均有肌强直及肌肉肥大。肌电图均示肌强直电位。结论 遗传史、临床特征和肌电图是诊断本病的主要依据。 相似文献
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【目的】建立小鼠骨髓间质干细胞(MSC)体外培养、纯化、扩增方法,并进行体外定向诱导条件下的多向分化潜能鉴定。【方法】取3~18月雄性C57BL/6J小鼠(共48只)骨髓细胞,贴壁培养后,用免疫磁珠法纯化,观察纯化后的细胞形态,对3、10、20代的MSC进行细胞生长曲线绘制;并检测细胞在不同诱导条件下向成骨细胞、脂肪细胞、肌肉细胞的分化能力。【结果】小鼠MSC在体外可以诱导成成骨细胞、脂肪细胞、肌肉细胞。MSC连续传代培养达30代以上,细胞的形态、抗原表达无改变,并保持多向分化潜能。【结论】该方法获得的MSC具有高度增殖、多向分化潜能、生物学特性稳定的特点。 相似文献