伴Wolfram综合征的MELAS一例报告

患者 ,女性 ,45岁 ,因双眼视物不清 ,双耳听力丧失 2ｄ ,于 2 0 0 0年 2月 3日收入院。患者 2ｄ前无明显诱因突发双眼视物不清 ,双耳听力丧失 ,在外院治疗 1ｄ无效 ,外院ＣＴ扫描无异常。有神经性耳聋 10余年 (双耳听力轻度下降 ) ,糖尿病 10余年 ,贫血 1年 ,月经量不多。育有一子 ,19岁 ,其子亦患糖尿病 2年 ,且身材矮小 ,余无异常。患者一妹于 2 5岁左右死亡 (死因不明 )。余直系、旁系亲属无异常情况。入院查体 :体温、脉搏、呼吸、血压正常。意识清楚 ,表情呆板 ,身材矮小 ,查体不合作。心、肺、腹无异常。视力完全丧失 ,眼底正常 ,瞳孔…     

Lafora氏体型肌阵挛性癫痫(附1例尸检报告)

1911年Lafora氏等首先在1例肌阵挛性癫痫患者之神经细胞内发现“淀粉样小体”(Amyloid bod-ies),以后文献上称为Lafora氏小体。1985年国内彭隆祥等报道1例经脑活检证实的Lafora氏体型肌阵挛性癫痫,但国内尚未见本病之尸检病例报道。本文介绍1例经尸检证实的Lafora氏体型肌阵挛性癫痫。     

选择性Ⅱ型肌纤维萎缩病因探讨和分析

选择性Ⅱ型肌纤维萎缩是一个病理学概念,是指经ATPase染色证实萎缩肌纤维绝大多数为Ⅱ型纤维的一种特殊的病理改变。在多数文献中,选择性Ⅱ型纤维萎缩被认为是一种非特异性的肌源性病理损害,见于多种肌病,但有关其临床病理联系的研究,国内外均未见报道。本文对23例具有选择性Ⅱ型纤维萎缩患者的临床和病理特点进行了回顾性分析。     

神经原性肌萎缩的肌肉组织病理定量研究

本文对32例神经原性肌萎缩病人的角纤维、同型肌群化、纤维类型比例、肌纤维大小及形状因子变异程度等肌活检病理改变进行了研究。结果提示:Ⅰ型纤维比例和同型肌群化程度较高是少年型脊髓性肌萎缩(SMA Ⅲ)和成人型脊髓性肌萎缩(SMA Ⅳ)的特征性改变,与肌萎缩侧索硬化(ALS)、进行性肌萎缩(PMA)相比,SMA病人有较低的失神经支配和较高的神经再支配能力;角纤维的比例与病程呈负相关,同型肌群化程度与病程呈正相关。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作31例临床、神经影像及肌肉病理分析

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床、肌肉病理、神经影像及分子病理学特点。方法回顾性分析我科近7年来诊断的31例MELAS患者的临床表现、神经影像、肌肉活体组织检查及分子病理学特点，其中13例患者应用限制性片段长度多态性（RFLP）方法对mtDNAA3243G位点突变进行分析。结果①临床特点：男性18例，女性13例；发病年龄为3—43岁，平均21．9岁；平均病程4．9年。13例有家族史，均符合母系遗传方式。主要临床表现包括：身材矮小（26例），发作性头痛、呕吐（24例），肌无力（22例），癫痫发作（21例），智能减退（19例），视物模糊（17例），听力减退（16例），共济失调（6例），精神异常（8例），眼外肌麻痹（2例），其中9例合并糖尿病。6例患者有肌酶轻度增高。有结果记录的18例患者中有15例空腹血乳酸增高。②神经影像学特点：脑卒中样病灶多位于皮质，常见受累部位依次为：颞叶24例，枕叶21例，顶叶12例，额叶4例，脑深部白质受累者3例，动态检查脑卒中样病灶呈迁移样改变者4例，另外脑萎缩17例，双侧基底节对称性钙化11例。③肌肉活体组织检查病理特点：所有患者改良Gomori三色染色均见数量不等的不整红边纤维，27例琥珀酸脱氢酶染色可见强反应性血管，19例患者细胞色素C氧化酶染色可见部分酶缺失，20例油红“O”染色示不整红边纤维内脂滴轻度增多。④13例患者mtDNA基因突变分析发现9例有A3243G点突变。结论发生于中青年和少年儿童的局限于皮质的脑卒中样病灶强烈提示MELAS综合征的可能，结合身材矮小、肌无力、神经性耳聋、头痛等伴随症状可做出MELAS的临床可能诊断，肌肉活体组织检查及mtDNA突变分析可为最终确诊提供重要的实验室依据。     

山西省住院医师规范化培训现况调查-以太原市规范化培训基地为例

目的了解山西省住院医师规范化培训(规培)的现况,为进一步提高规培效果提供借鉴。方法随机选取2016年10月—2017年2月在太原市规培基地进行规培的320人进行问卷调查,了解临床实践能力的提升情况和对规培的满意度情况。结果本单位规培学员的临床实践能力提升效果明显好于外单位规培学员;规培学员对规培满意度得分为(2.543±0.461)分,其中,对薪酬待遇的满意度最低(2.132±0.307)分;高年龄、未婚、高学历和外单位人员对规培的满意度普遍低于低年龄、已婚、低学历和本单位人员。结论应该为外单位规培人员制定合理的培训计划提高培训效果,提高整体规培学员的薪酬和待遇,解决其后顾之忧。     

活动性肺结核与非活动性肺结核免疫血沉增速值的比较研究

我们根据免疫复合物使血沉加快的原理,建立了一项试验——免疫血沉。肺结核病人的血液中含有抗结核抗体,加入结核菌素后,形成结核菌素-抗结核抗体免疫复合物。在补体的经典激活途径中,激活补体C_3b,C_3b具有免疫粘附作用,粘附红细胞形成串线状,使血沉加快。肺结核病的魏氏血沉值升高,但加入结核菌素后的免疫血沉值更高,免疫血     

脑膜癌病1例临床病理报告

1例肺部腺癌转移至蛛网膜下腔继而浸润脑膜成脑膜癌。病理改变的特点是1.癌细胞在脑膜及蛛网膜下腔呈弥漫性浸润,硬脑膜内面颅神经周围及其内均有癌细胞浸润。2.脑实质内见有小而散在的癌细胞浸润且与周围脑组织界限不清,癌细胞从蛛网膜下腔沿血管周围间隙向脑皮质浸润,致使邻近脑组织水肿,神经细胞缺血性改变。3.右侧脑室轻度扩大,脑室系统室管膜及脉络丛组织亦有癌细胞浸润。4.癌细胞排列以腺样结构为主。     

中国人弥漫性泛细支气管炎45例临床总结

目的通过回顾我国报道的病例,以提高对弥漫性泛细支气管炎(DPB)的认识。方法使用Medline和CHKD期刊全文数据库,检索自1996~2005年7月我国报道的病例并进行总结。结果①45例患者中,男性与女性比例约为2∶1,发病年龄45.2±16.3岁,病例分布全国各地;②几乎所有患者均有咳嗽、咳痰、气促症状,大多数患者肺部可闻及湿啰音;③多数病例胸片即能发现小结节影,胸部CT和(或)高分辨CT表现为典型的弥漫或散在分布的小叶中心性结节影,62.2%的病例伴有支气管扩张;④痰菌培养铜绿假单胞菌检出率最高;⑤冷凝集试验≥1∶64占74.3%;⑥HLABW5阳性率58.3%;⑦92.5%的病例呈阻塞性通气功能障碍;⑧误诊率高,经支气管肺活检阳性率高;⑨95.6%的病例描述了鼻窦炎病史和(或)副鼻窦影像学结果,100%显示阳性;⑩使用大环类脂类抗生素治疗效果显著。结论DPB在我国可能不少见,但误诊率极高;大环类酯类抗生素能显著改善患者预后;迫切需要我国临床医师提高对该病的认识及诊治水平。