杜氏型肌营养不良症治疗进展

杜氏型肌营养不良症(DMD)是一种由肌营养不良蛋白缺失引起的致死性的X连锁遗传性疾病。典型的病理学特征包括肌肉坏死、变性、再生、脂肪化和炎症反应。目前关于DMD患者的治疗选择越来越多,包括标准治疗及护理,基因疗法,肌肉生长修复以及对症治疗药物。本文总结DMD的现有疗法,以期寻找更有效的治疗方法。     

28例中央轴空病的临床病理分析

目的探讨中央轴空病的临床病理特点及临床与病理间的关系。方法回顾性分析28例中央轴空病患者的临床及肌肉病理资料。结果28例中央轴空病病例中,22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状；21例伴有骨、关节畸形；18例存在运动发育迟滞；在出生时,11例表现为松软婴儿,8例出现呼吸功能不全。所有病例在肌肉病理上均出现典型的中央轴空结构,部分病例同时出现一定量的偏心轴空以及多轴空结构；22例患者肌肉病理有明确的肌间质纤维化,与出现肌无力的患者相比,无临床症状者病理上出现相对较多的多轴空及偏心轴空,肌肉组织纤维化较轻。结论中央轴空病临床及病理表现可以有着很大的变异。     

青少年脊柱侧凸患者椎旁肌的病理观察

目的 分析青少年脊柱侧凸患者局部椎旁肌的病理变化,并探讨其是否存在合并原发性神经肌肉疾病的可能。方法 对35例患者（特发性脊柱侧凸患者23例,先天性脊柱侧凸7例,椎间盘突出3例,椎管狭窄2例）术中留取的椎旁肌行冷冻切片并行肌肉组化染色,光镜下分析其病理改变。结果 30例脊柱侧凸患者中,5例（17%）无异常病理改变,6例（20%）呈神经源性改变,14例（47%）以肌源性改变为主,5例（17%）仅表现为肌间质纤维化。74%脊柱侧凸患者存在肌肉组织纤维化,其中34%患者呈重度纤维化,凹侧较凸侧更显著。2例患者存在合并先天性肌病（先天性肌纤维类型不均衡,伴均一性1型肌纤维先天性肌病）的可能。而在椎管狭窄及椎间盘突出症患者椎旁肌中未见特征性改变。结论 青少年脊柱侧凸患者存在合并先天性肌肉疾病的可能,术中留取椎旁肌行病理学检查很有必要。     

低钾型周期性麻痹患者血清肌酸磷酸激酶的变化及其临床意义

目的：为研究低钾型周期性麻痹（HOPP）病人血清肌酸磷酸激酶（CK）升高的变化过程及其临床意义。方法：研究32例HOPPU现人，分别在发病当天（1－8h以内），第2d，第7d同时测其血钾及血清CK的浓度，结果：在发病当天所有病人血钾均降低，有1例CK增高（占总病人数的3％），第2d血钾正常29例，CK增高者20例（占总病人数的62．5％），第7d病人血钾均恢复正常，CK增高者2例（占总病人数的6％），与血清CK正常的病人相比，伴血清CK增高的HOPP病人多为首次发病，年龄低，病初的血钾更低，结论：HOPP病人在起病第2d血清CK有较高的升高，CK的增高者多为首次发病，病初血钾降低更为明显。     

理阿诺碱受体1与骨骼肌病

理阿诺碱受体1（Ryanodine receptors1，RyR1）作为一种钙离子通道蛋白，在肌细胞终未池钙离子释放，促发肌细胞收缩中起着关键性的作用。突变的RyRl可产生多种疾病，如恶性高热（malignant hyperthermia，MH）、中央轴空肌病（central core disease，CCD）、多微小轴空病（muhiminicore disease，MmD）及轴空／杆状体病（core／rod disease，CRD），随着细胞生物学、分子生物学等技术的进步，对RyR1的结构、功能及其突变致病机制的认识上有了许多新的进展。     

低年龄Duchenne型肌营养不良患儿心功能异常分析

目的探讨低年龄Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿的心电图、心脏超声异常的特点和临床意义。方法采用统计学方法回顾性分析50例3.0~6.9岁DMD患儿的临床资料和检查结果。结果行心电图检查的DMD患儿中93%存在心电图异常表现,以Ⅲ或Ⅴ6导联Q波、PR间期缩短、Ⅴ1导联S波最为常见;所有患儿心脏超声均未出现心肌病表现,但与同年龄正常儿童相比,存在左室舒张末径升高,左室射血分数和左室缩短分数降低。结论 DMD患儿的心脏损害出现较早,早期开展低年龄DMD患儿常规心脏功能评估,有助于减少心源性猝死,延长患儿生命。     

失重状态下肌萎缩机制研究进展

失重条件下人和动物生理状态会发生一系列的变化，其中骨骼肌萎缩和力量下降较为显著，目前其发生的机制仍不明确且缺少特效的干预措施。本文从肌肉湿重及肌纤维横截面积的变化、肌纤维类型的变化、肌纤维超微结构的变化、肌梭的适应性变化四个方面进行简要阐述，探讨肌肉萎缩的可能发生机制。     

原发性慢性每日头痛的临床分析

目的探讨原发性慢性每日头痛的临床特点。方法对73例原发性慢性每日头痛患者进行问卷式调查,并给予Hamilton抑郁量表评分。结果研究组中,男女比为1;2．17,临床上大多同时具有偏头痛和紧张性头痛的特点,52％的患者既往有头痛病史,48％的患者有药物过量服用史,55％的患者合并有抑郁。结论慢性每日头痛有其特殊的临床表现,大多伴有抑郁厦药物滥用。     

8例肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点和线粒体基因突变分析

目的分析肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点及线粒体基因突变情况。方法回顾分析8例肢带型线粒体肌病患者的临床特征及肌肉病理改变,并进行线粒体DNA(mtDNA)突变分析。结果 8例患者发病年龄为5～30岁,病程2～36年,主要表现为四肢近端肌无力和运动耐力下降,仅1例有双下肢肌痛。血肌酸激酶水平呈轻中度升高。电生理检查结果最示骨骼肌呈肌源性或神经源性损害。骨骼肌病理检查结果显示所有患者存在破碎红纤维(RRF),细胞色素C氧化酶染色可见深染的RRF,也可见阴性的RRF。4例患者存在tRNAleu~(UUR)A3243G突变,1例为tRNAlys A8344G突变,1例同时存在tRNAleu~(UUR)A3276G和ATP酶6编码基因G9196A(D224N)突变,1例为细胞色素b编码基因G15221A(D159N)突变,1例则为细胞色素C氧化酶亚单位Ⅲ的编码基因A9567G(I121V)突变。结论肢带型线粒体肌病主要表现为四肢肌无力和运动耐力下降。骨骼肌病理改变存在一定的异质性。mtDNA的tRNA基因可能是家族性肢带型线粒体肌病的热点突变区。     

腔隙性脑梗死病灶数量和部位与皮质下血管性认知功能损害的相关性研究

目的 探讨腔隙性脑梗死(LI)病灶数量和部位与皮质下血管性认知功能损害的关系.方法 皮质下缺血性脑血管病患者151例,根据神经心理学评估分为认知正常(no cognitive impairment,NCI)组和血管性认知功能损害(vascualr cognitive impairment,VCI)组;记录患者LI的病灶数量和部位,分析两者与认知损害的关系.结果 VCI组LI病灶总数和脑白质病变较NCI组明显升高,差异具有统计学意义(P＜0.05).VCI组额区和基底核区LI病灶数量均较NCI组明显升高,差异有统计学意义(P＜0.001);而顶枕区、颞区和幕下区LI病灶数量两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).控制年龄、性别、受教育年限和脑白质病变的影响后,LI部位能解释阿尔茨海默病评定量表认知部分(ADAS-Cog)得分的37.6%(P＜0.001),明显高于LI病灶总数的作用,其中额区和基底核区LI数量与ADAS-Cog得分呈正相关(P＜0.05),而顶枕区、颞区和幕下区LI数量与ADAS-Cog得分无相关性(P＞0.05).结论 LI的数量和部位均与皮质下缺血性血管性痴呆(SIVD)患者的认知损害有关,LI部位在SIVD认知功能损害中的作用比LI数量更大.额区和基底核区LI数量与总体认知功能损害呈正相关,为皮质下缺血性脑血管病患者认知功能损害的独立预测指标.