中央轴空病1例

中央轴空病(Central core disease,CCD)是一种少见的先天性肌病,为恶性高热的等位基因病。目前在国内仅有少数病例报道,笔者最近诊断1例典型的中央轴空病。1病例报告患者17岁,女性,在校大学生。因不能跑跳,上楼梯困难就诊我科。患者为足月顺产,出生时表现为松软婴儿,其母在妊娠     

肌萎缩侧索硬化患者流涎的综合治疗

肌萎缩侧索硬化是一种较为罕见的进展性运动神经元病,流涎是肌萎缩侧索硬化的一种常见症状.本文对近年来国内外有关减少肌萎缩侧索硬化球麻痹患者流涎的方法进行总结.     

Duchenne型肌营养不良脊柱侧凸的处理

Duchenne型肌营养不良(DMD),呈X性连锁隐性遗传,是由抗肌萎缩蛋白缺乏所致的进行性肌肉变性疾病.临床常表现为儿童早期发病,近端肢带肌进行性力弱,合并有腓肠肌肥大,常在11～13岁后丧失独立行走的能力.DMD常伴有脊柱侧凸,侧凸影响患者平衡及呼吸等功能,严重影响患者的生活质量.DMD脊柱侧凸的处理目前渐被神经内科及脊柱科所认识和重视,本文将对此方面的研究作一综述.     

G1对EA.hy926内皮细胞内质网应激的抑制作用

【摘要】目的：观察GPR30受体激动剂G1对高糖诱导的eahy926内皮细胞内质网应激（endoplasmic reticulum stress,ERS）的影响。方法：选用eahy926内皮细胞为研究对象,分为3组：正常对照组（Con,17.51mmol/L）、高糖组（HG,33.3mmol/L）、高糖 G1组（HG G1,HG 1umol/L G1）,利用流式细胞术检测三组细胞凋亡率,Western blot法检测ERS相关分子BIP、IRE1、PERK及凋亡分子BAX、Bcl-2的表达变化,RT-PCR法检测BIP和CHOP的mRNA表达变化。结果：HG组与Con组比较,细胞凋亡率明显升高（P<0.01）,BIP、IRE1、PERK及凋亡分子BAX表达上调（P<0.01或P<0.001）,Bcl-2的表达下调（P<0.05）,BIP、CHOP mRNA 表达上调（P<0.01）,HG G1组与HG组比较,细胞凋亡率明显降低（P<0.01）,BIP、IRE1、PERK及凋亡分子BAX表达下调（P<0.05或P<0.01或P<0.001）,Bcl-2的表达上调（P<0.05）,BIP、CHOP mRNA 表达下调（P<0.01）。结论：GPR30受体激动剂G1可抑制eahy926内皮细胞内质网应激。     

神经性肌强直

神经性肌强直是一种罕见的周围神经高兴奋性综合症。此文就其可能的病因、临床及电生理特征等方面进行综述。     

阿米替林结合手法治疗发作性紧张性头痛的临床观察

目的观察阿米替林结合手法治疗发作性紧张性头痛的疗效。方法62例发作性紧张性头痛患者随机分成阿米替林组和阿米替林结合手法治疗组。所有患者均记录头痛日记。分别在治疗第2、4周时比较两组间疗效。结果在治疗后第1～2周内,阿米替林组和阿米替林结合手法治疗组头痛平均天数分别为(6.00±2.21)d和(4.19±1.70)d,第3～4周分别为(4.00±1.86)和(2.16±1.21)d,两组间均存在显著性差异(均P<0.05);在治疗后第3～4周,两组的视觉疼痛评定量表评分分别为(3.32±0.94)和(2.39±1.33),存在显著性差异(P<0.05);治疗后第1～2周服用止痛剂平均天数,治疗组与对照组分别为(1.77±1.23)d和(1.32±1.22)d,两组间存在显著差异(P<0.05),但在治疗后第3～4周时,这种差异消失。结论手法结合阿米替林治疗发作性紧张性头痛疗效优于单纯阿米替林治疗。     

中央轴空病的研究进展

中央轴空病（central core disease，CCD）是最早被认识的一种先天性肌病，由Shy和Magee在1956年首先报道。临床上特征性地表现为缓慢进展或非进展性近端肢体无力，其诊断建立在肌肉组织酶化学染色出现特征性的中央轴空结构之上。近年来，随着报道病例的增多以及分子生物学技术的进步，CCD的临床、病理及分子遗传学研究均取得了许多新的进展。     

降血脂的他汀类药物不要与柚子同食

柚子是目前深受广大消费者喜爱的水果之一。它在每年的农历八月十五左右成熟,其外形浑圆,象征团圆之意,所以也是中秋节的应景水果。柚子皮厚耐藏,一般可存放三个月而不失香味,故有“天然水果罐头”之称。     

Duchenne型肌营养不良认知障碍机制研究进展

Duchenne 型肌营养不良是一种常见的X染色体连锁隐性遗传神经肌肉病,并常伴有认知障碍。目前关于其认知障碍机制研究较多,主要集中在抗肌萎缩蛋白亚型缺乏、中枢神经系统发育异常、突触功能改变、血脑屏障改变、大脑代谢改变及小脑功能异常等。     

53例脊肌萎缩症Ⅱ型患者的临床特征

目的探讨脊肌萎缩症(SMA)-Ⅱ型患者的临床特征。方法对门诊基因确诊的53例SMA-Ⅱ患者的临床和实验室资料给予分析,并进行问卷调查。结果男∶女为1.04∶1(27∶26)。本次就诊年龄为9个月-7.8岁,平均3.35岁。首次基因确诊平均年龄为17.27月龄。15%有家族史,其余均为散发。23%母亲孕期异常。87%患者反复感冒,咳痰无力,但均未进行常规肺活量监测,也未给予咳痰器辅助咳痰。83.4%患者有饮水呛咳。53%半流质饮食,均未予胃管辅助。所有患者均表现为四肢呈对称性、弛缓性瘫痪,下肢重于上肢,87.7%患者下肢的肌力仅1-2级,近端重于远端,腱反射减弱或消失,无病理反射。92%患者存在脊柱轻度-中度后凸、侧弯。83%双下肢髋关节、膝关节、踝关节、跟腱有轻、中、重度挛缩畸形,均未予畸形矫正处理。肌电图表现为广泛神经源性损害。所有患者均未接受学前教育,85%患者未接受正规康复训练。结论 SMA-Ⅱ型患者大多表现型极其相似,较为严重,大多没有得到正规的教育、护理和康复。