人类基因组作图的研究现状与展望

1986年美国首先提出了人类基因组计划(houman genome project，HGP)。这个计划，与曼哈顿原子弹计划和阿渡罗登月计划，并为人类自然科学史上的“三计划”。目前包括中国在内的世界上许多国家正实施这一科学计划，即将在2005年完成HGP的最终目标：为30亿碱基对的DNA测序和所有的人体基因的识别。     

上臂主动和被动抬高过程中盂-肱关系的动态观察

目的　运用开放MRI和三维数据后处理技术分析主动和被动上臂抬高过程中肱骨头相对于肩胛盂的变换过程。方法　选择 16名健康志愿者 ,用开放MRI分别在肌肉放松 (外展 30°～ 15 0°)和肩部肌肉参与活动 (6 0°～ 12 0°)两种情况下、不同的外展位置上进行检查 ,在断层和三维重建后 ,关节盂的中心点、肱骨头的中心点被确定下来 ,再计算两者之间的相对位置变化。结果　在被动抬高过程中 ,自外展 30°到外展 15 0° ,肱骨头从下方 +1 5 8mm转移到下方 +0 36mm位置 ,自后方 +1 5 5 转移到 - 0 0 7mm。肌肉的参与导致盂 -肱关节变换关系的显著改变 ,肱骨头更加偏向下方和靠近中心 ,特别在 90°和 12 0°外展时表现得最为明显 (P <0 0 1)。前后方向在肌肉的参与下 ,6 0°和 90°外展时 ,肱骨头更趋向中心。结论　神经 -肌肉的控制作用对于保证关节稳定性具有重要作用 ,该组数据也可用于研究神经 -肌肉功能障碍对于肩关节的影响及二者之间的生物力学相关性。     

老年女性骨折：实际的处理方式与推荐的方案之间仍存在较大差异

许多老年人的骨折并未得到按照循证医学骨质疏松的治疗原则进行处理。骨质疏松所致骨折发病率相当高 ,骨质疏松性骨折也是常见致残因素之一。超过半数的女性在其一生中会经历一次骨质疏松性骨折 ,到 5 0岁时 ,白种人女性发生髋部骨折总的概率为 16 % ,比乳腺癌的发病率 (11% )还要高。老年女性骨质疏松性骨折发生 1年后死亡率为2 0 %。许多研究指出推荐的治疗方案与实际临床处理之间存在较大差距。本组研究包括 3812名女性骨折患者 ,在研究期间 ,参与的临床医师都经过骨质疏松的诊断和治疗等方面的培训。研究结果显示 ,在骨折发生之前 ,只有…     

血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性、血清ACE水平与2型糖尿病合并脑梗死的相关性研究

目的 :探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性、血清ACE水平和 2型糖尿病合并脑梗死的关系。方法 :应用PCR方法检测 2型糖尿病患者和健康者ACE基因的缺失 /插入多态性并同时测定其血清ACE水平。结果 :糖尿病合并脑梗死组的DD基因型及D等位基因频率与非脑梗死组比较有显著性差异 ,且血清ACE水平在脑梗死患者中明显升高 ,与ACE基因多态性呈一致表现。结论 :糖尿病患者中DD基因型和D等位基因携带者具有患脑梗死易感性 ,并且在脑梗死患者ACE基因多态性与血清ACE水平呈一致表现     

三维超声重建在二尖瓣脱垂诊断中的应用

三维超声重建在二尖瓣脱垂诊断中的应用上海医科大学中山医院上海市心血管病研究所卜丽萍综述沈学东戎卫海审校二尖瓣脱垂是指二尖瓣叶在心脏收缩期向左心房移位，伴或不伴有二尖瓣关闭不全，继而引起全身血流动力学改变的一种疾病，诊断有赖于明确显示瓣叶和瓣环的形态和...     

四氢小檗碱的三维结构和核磁共振的理论研究

目的 阐明四氢小檗碱的三维结构，验证理论计算核磁共振的可靠性。方法 以B3LYP／3—21G*和B3LYP／6—31G*方法优化了分子结构，以经验法、半经验法和密度泛函方法(B3LYP／6—311 G**)计算了碳和氢的化学位移。结果 2个水平的优化结构差异较小。核磁共振计算，经验法的碳谱结果较好。氢谱相对较差，半经验法计算结果误差较大，密度泛函方法的结果与实验值的相关性最好，相对最大误差最小。结论 验证了密度泛函方法计算三维结构的可靠性。经验法是一种简便有效的预浏常规结构化学位移的方法，对于阐明复杂分子结构，理论计算的作用更大。     

股静脉急性栓塞治验

王××,男,40岁,本县高涧乡王庄村干部。1984年1月31日诊。患者始起左下肢肿痛,以踝部为甚,不能行走。曾于当地医院作急性扭伤治疗无效,病势日甚。来我院诊治时,其左下肢粗     

VEGF、Survivin在骨巨细胞瘤中的表达及其与预后的关系

目的探讨骨巨细胞瘤中血管内皮生长因子(VEGF)和Survivin的表达及其与预后的关系。方法应用免疫组织化学方法检测30例骨巨细胞瘤患者术后肿瘤组织石蜡标本的VEGF和Survivin的表达,并与临床资料进行统计学分析。结果VEGF和Survivin在骨巨细胞瘤中阳性率为76·7%(23/30)和73·3%(22/30),性别、发病部位及预后各组的VEGF表达差异均无显著性(P>0·05),临床分期组的VEGF表达差异有显著性(P<0·05)。性别和发病部位组的Survivin的表达差异均无显著性(P>0·05),临床分期和预后组的Survivin的表达差异有显著性(P<0·05)。结论VEGF和Survivin与骨巨细胞瘤患者临床分期有关。且Survivin的高表达预示骨巨细胞瘤患者预后不良,其可能作为评价骨巨细胞瘤患者预后的参考指标。     

人SLPI启动子调控下eGFP基因表达载体的构建与表达

目的构建SLPI基因启动子驱动下EGFP表达载体并验证该启动子在非小细胞肺癌细胞株中的特异调控活性。方法通过PCR方法从人外周血基因组中扩增SLPI启动子，经序列分析后，利用peDNA3．1（＋）和pEGFP构建SLPI启动子调控下EGFP表达载体，以脂质体介导转染入人宫颈上皮癌Hela、肺腺癌A549、SPC-A1和肝细胞癌HepG2细胞中，经G418稳定筛选后，在荧光显微镜下观察该启动子在非小细胞肺癌细胞株中的特异调控EGFP表达的活性。结果克隆出的SLPI启动子序列与Genebank上SLPI基因上游5’末端转录调控区的序列完全一致，稳定转染的细胞株Hela、A549、SPC—A1和HepG2中，CMV启动子控制下的EGFP基因均有表达，发出绿色荧光；而SLPI启动子词控下的EGFP基因在Hela、A549和SPC-A1中有表达，发出绿色荧光，在HepG2中则未见荧光发出。结论钓取的人SLPI启动子在非小细胞肺癌细胞中具有特异调控其下游基因表达的活性，为探索该启动子调控下的抗肺癌基因治疗提供实验基础。     

发育性髋关节脱位幼儿站立行走后骨性干预治疗效果

背景：发育性髋关节脱位幼儿站立行走后，由于股骨头脱位增高。髋关节骨及软骨结构异常明显。关节周围的软组织挛缩，阻碍股骨头复位。而且患儿幼小髋臼尚有一定的发育潜力。初始治疗是否需要骨性干预。目前意见尚不一致。目的：拟评估发育性髋关节脱位幼儿在站立行走后治疗的早期疗效。设计、时间及地点：回顾性分析，于2003—06／2006—12在安徽医科大学第一附属医院骨科完成。参试者：选择本中心收治的能站立行走且患有发育性髋关节脱位的幼儿64例，58例患儿74个髋获至少1年的随访。方法：根据初始治疗是否采用了骨性干预将58例患儿分为2组。闭合复位或软组织手术组31例（38髋），初始治疗。闭合复位31髋，切开复位8髋。阶段石膏加支具外固定。软组织手术、骨盆和戚股骨截骨组27例（36髋），初始治疗，均为切开复位加骨盆和，或股骨截骨石膏外固定。主要观察指标：术后按改良的McKay标准进行临床评估；按Severin标准进行放射学评估；按Salter标准诊断有无股骨头缺血坏死。结果：58例患儿均进入结果分析。闭合复位或软组织手术组后续手术治疗有17个髋（44％），软组织手术、骨盆和戚股骨截骨组有3个髋（8％）（P〈0．05）；两组SeverinX射线评分优良率分别为81％和83％，McKay临床评估结果分别为89％和88％。闭合复位或软组织手术组有4个髋（10％）出现股骨头缺血坏死，软组织手术、骨盆和，或股骨截骨组有1个髋（2％）出现股骨头缺血坏死（P〈0．05）。结论：患发育性髋关节脱位的幼儿在行走后予闭合或切开复位治疗时结合适当的骨盆截骨和，或股骨截骨可减少再次手术机会。