无脉络膜眼基因与限制性片段DXYS1连锁于Xq13-21

无脉络膜眼(Mck30310)是一种十分罕见的X连锁的遗传性视网膜营养不良症,引起夜盲,进行性周边视野消失,最终导致中央视野消失.但是该病的致病基因在X染色体上的位置及其缺陷的本质尚不清楚.经典的连锁分析已失败.但最近限制性片段长度多态(RFLP)技术的发展大大地提高了基因制图的连锁分析法的能力.本文应用X染色体上的RFLP,通过对患有该病家系的连锁分析,确定了无脉络膜眼基因在X染色体上.研究结果表明,位于Xq13-21的一个多态性片段的位点DXYS1与无脉络膜眼基因     

Y染色体异染色质与身高的一种可能关系

为了证实Y染色体对人体身高发育的作用,本文作者就Y染色体的长度与身材高矮之间的关系,对142名正常男性日本大学生进行了统计学分析。这些学生的年龄是20～29岁,平均年龄是24岁。选择日本年轻学生作为研究对象的理由是:日本人是纯蒙古人种;以往研究表明日本人Y染色体比其它种族的Y染色体长。还有一个原因是,战后日本年轻人的身高迅速增加。     

脆性X染色体综合征的心理学研究初探

目前,有关脆性X染色体(fraX)综合征心理学方面的研究资料为数不多,本文就一组2岁到21岁非选择的21例男患进行了这方面的研究。21例患者来自18个家系,共有67个子女(男41个,女26个)。其中5人(7.46%,男性)于3岁前夭折。这些家系中有两位父亲有大学文化程度,4位是职员,12位为体力劳动者;母亲中8位智力正常,9位智力低下或处于临界水平。26个女儿中,18     

神经管缺陷与妊娠日期的关系及其预防

一般认为,神经管缺陷(NTD)患儿的出生有季节变化。作者着重研究了受累胎儿和新生儿的妊娠日期,以期证实NTD发病率的可变性是预防研究的一个重要因素的假设。在1976年至1981年6年期间,对临床中     

小儿外伤性硬膜外血肿

对我科自１９７６～１９９１年收治的９１例小儿外伤性硬膜外血肿进行了分析。总病死率为５．５％。头痛、呕吐、意识恶化、贫血是小儿外伤性硬膜外血肿的早期常见表现。适时的ＣＴ检查对小儿外伤性硬膜外血肿的早期诊断有极重要意义。患儿的预后与其术前意识水平、年龄及有无脑挫裂伤有关。     

白喉类毒素致接种后脑脊髓膜炎1例

患者女,31岁,于1985年6月11日入院。该患2周前预防接种吸附精制白喉类毒素,1周前自觉头晕、头痛、周身不适、微热,无呕吐及抽搐等。继之左上肢麻木无力,双下肢站立不稳,行走困难,尿便正常。既往健康。检查:平温,血压90/60mmHg,神清,颈软,心肺无明显改变,颅神经征(一),左手握力差,左下肢肌力Ⅲ级,右下肢肌力Ⅳ级,肌张力