弥漫性硬化一例

弥漫性硬化是神经系统的一种少见病,目前国内外临床报道较少。(本病是Schilder 1912年最初描述并把其命名为弥漫性轴周性脑炎,故又称 Schilder 氏病。)该病的生前诊断主要依靠临床表现,而头部CT 检查对明确诊断有重要参考价值。现将我科收治的一例报道如下:×××,男性,8岁,于1987年2月25日入我院神经科。患者因"智能下降2年余,双眼视力下降6月"入院。患者于2~ 年前渐出     

抗癫痫药对成人骨密度的影响

目的 :探讨抗癫痫药对成年病人骨密度的影响 ,分析引起骨密度降低的可能的危险因素。方法 :对 5 6例成年病人 (男 32例、女 2 4例 )进行了检查和随访。这些病人进行了骨密度测定 ,以及血清钙离子 (Ca2 + )、磷离子(P3 + )、碱性磷酸酶 (ALP)、与骨代谢相关 2 5 羟维生素D(2 5 OHD)浓度的测定。结果 :5 6例病中骨密度正常占5 5 3% (31人 )、骨质疏松占 1 2 .9% (6人 )、骨量减少占 31 .8% (1 9人 ) ,抗痫药引起骨密度降低以腰椎明显 ,尤以腰1最显著 ,腰 1和腰 2 - 4两值分别为 - 0 .6 6± 0 .89和 - 0 .4 1± 0 .98。多药比单药更易引起骨密度降低 ,两者间有差异。酶诱导剂组和非酶诱导剂组间差异无显著。患者的骨密度与服药时间有显著相关性 ,其余因素则无显著影响。结论 :长期服用抗痫药是引起骨密度降低重要危险因素 ,使用单药治疗比多药治疗对骨密度降低的影响小 ,骨密度降低以腰椎为明显     

健康教育临床路径在腰椎间盘突出症康复治疗患者中的应用

目的探讨健康教育临床路径在腰椎间盘突出症康复治疗中的作用。方法将60例腰椎间盘突出症患者随机分为两组,对照组实施常规健康教育,实验组应用健康教育临床路径实施健康教育。结果实验组对健康知识的掌握情况及对护理质量满意度均明显优于对照组(P0.05)。结论健康教育临床路径的实施使患者掌握了健康知识,提高了患者对护理工作的满意度。     

2 例婴儿CDKL5 基因新发突变致早发性癫痫脑病的临床特征与遗传学分析

目的　探讨细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5（cyclin-dependent kinase-like 5,CDKL5）基因新发突变导致患儿早发性癫痫脑病的临床特征及分子遗传学特点。方法　收集西北妇女儿童医院儿童神经内科确诊的2 例早发性癫痫脑病患儿的临床资料,应用二代测序技术对核心家系成员进行全外显子测序分析,并用Sanger 测序法进行突变验证。结果　例1 患儿出生后20 天出现强直阵挛、不典型痉挛形式的癫痫发作,两种抗癫痫药物联合治疗后效果较好;例2 患儿出生后1 个月出现全面性强直阵挛发作,并伴显著的上下肢屈曲抖动,进展为难治性痉挛发作及严重精神发育迟滞和语言运动发育障碍,多种抗癫痫药物及生酮饮食联合治疗效果差。两例患儿全基因组基因拷贝数变异（copy numbervariations, CNVs）检测未见明确致病变异。核心家系全外显子组测序结果发现,例1 患儿CDKL5 基因第12 外显子上存在一杂合新发无义突变:NM_003159.2:c.1307C>G（p. Ser436*）,其父母该位点未见异常;例2 患儿该基因第13 外显子存在c.1974_1975del（p.Val659GlyfsTer23）新发杂合移码突变,其父母该位点未见异常。根据2015 年美国医学遗传学与基因组学学会（the American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）指南,以上变异均为致病突变。结论　CDKL5 基因c.1307C>G 无义突变和c.1974_1975del 移码突变是先证者早发性癫痫脑病遗传学病因的新发致病变异,扩充了致病基因CDKL5 的基因变异谱。     

中国人婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征临床特征分析

目的探讨我国婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)患者的临床特点。方法分析诊断为ICCA的5例患者的临床表现、脑电图(EEG)、影像学和治疗转归的临床资料。ICCA的入选标准为：3～20个月出现良性婴儿惊厥(BFIC)和在儿童后期或青春期出现发作性运动源性运动障碍(PKC)。结果5例ICCA患者来自4个家系,男性4例,女性1例。BFIC发病年龄在8～12个月,PKC发病年龄在5岁以后,影像学未见异常,部分患者EEG有局限性放电和慢波增多。卡马西平、苯妥英、拉莫三嗪治疗有效。其中2例合并继发性癫痫。ICCA家系中其他发作性疾病患者共9例。结论ICCA可能为常染色体显性遗传疾病,我国该病患者同时具有BFIC和PKC的特征性表现和治疗转归特点,家系中可能有PKC和其他类型的癫痫患者,说明PKC与癫痫之间可能存在某些相似的发病机理,此还有待于进一步研究。     

丙戊酸钠常规剂型和缓释片临床疗效及血药质量浓度对比研究

目的　评价丙戊酸钠常规剂型和缓释片治疗癫疒间 的临床疗效、血药质量浓度和药物不良反应。方法　 3 3例癫疒间 病人服用丙戊酸钠常规剂型治疗 6月以上 ,换用同等剂量丙戊酸钠缓释片治疗 4周 ,分别于服药 12h和 2 4h清晨服药前测量两种不同剂型丙戊酸质量浓度 ,观察临床疗效和药物不良反应。结果　丙戊酸钠缓释片谷质量浓度明显高于常规剂型 ;服用缓释片癫疒间 控制率 76%明显高于常规剂型 45 % (P <0 0 5 ) ,5例发作显著减少。常规剂型和缓释片治疗中共有 5例出现药物不良反应 ,均与血药质量浓度水平升高和个体对药物耐受量有关。结论　丙戊酸钠缓释片持久平稳升高血药质量浓度水平 ,减少服药间期波动 ,是一种更有效、服用更方便抗癫疒间 药物剂型     

额叶癫痫发作间期、发作期脑电图及与影像学结果的对比观察

额叶癫痫发作间期、发作期脑电图及与影像学结果的对比观察何小诗，廖卫平，蔡昭明，陆雪芬，熊希民，杨淑霞，郑萱额叶癫痫（ＦＬＥ）为一特定癫痫类型综合征，由于额叶结构和功能复杂，额叶癫痫的临床表现亦多种多样，脑电图（ＥＥＧ）检查是其重要诊断手段。本文报告我...     

中老年糖尿病患者的脑梗塞的CT与临床分析

本文对高血压病并糖尿病的脑梗塞,无高血压病的糖尿病的脑梗塞和高血压病并脑梗塞三组病人的临床与 CT 作了初步对照分析,表明三组的临床类型均以运动性偏瘫和感觉运动性卒中占绝大多数(90%以上),CT 所示缺血性脑梗塞的部位,第一组以基底节区较多,第二、三组以大脑其他部位稍多。此外,本文对糖尿病性神经病的漏诊原因、无症状糖尿病漏诊造成非酮性高血糖高渗性昏迷和优降糖致低血糖昏迷等作了初步讨论。     

拉莫三嗪单药治疗各型癫癎的开放性自身对照临床研究

目的:评价拉莫三嗪(LTG)单药治疗不同类型癫癎发作的临床疗效和安全性.方法:收集单独应用LTG或原用其他抗癫癎药(AED)转换成LTG单药治疗58例各型癫癎发作病例,并进行开放性自身对照研究. 结果:41例中总有效率为80.49%,其中失神性癫癎有效率为100%.另17例服用其它AED已控制发作,转换为LTG单药治疗后也无复发.追踪1～3年,仍单用LTG且有效者占74.36%,平均剂量为4.12±1.50 mg/(kg·d-1),平均血药浓度为3.05±1.13 μg/ml,剂量与浓度呈直线相关(P<0.01).不良反应率为13.79%,主要表现为皮疹和偏头痛. 结论:LTG单药治疗各型癫癎发作均有效,尤以失神性发作型为著,不良反应发生率低且轻微.     

脑灰质异位与癫痫及脑电异常关系的探讨

灰质异位症（Ｈｅｔｅｒｏｔｏｐｌｃｇｒａｙ　ｍａｔｔｅｒ,ＨＧＭ）是神经元移行异常的一种先天畸形,可与其它脑先天畸形并存。临床上较突出的表现为癫痫,以前多报道为药物难以控制的癫痛,但近年来发现其表现等方面有许多特殊性。现将我院经ＭＲＩ证实的ＨＧＭ４例,就其临床表现、与癫痫的关系及脑电图和ＭＲＩ的特点分析报道如下。１临床资料１．１　４例均住院观察治疗,病例简介如下：例１男,１岁３个月,生后２个月开始有反复发作右侧肢体局限抽搐,严重时出现意识丧失及四肢抽搐,１～３次／天。体查示右肢轻瘫。脑电图示左额…