2例胎儿15号小额外标记染色体产前遗传学分析

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值。方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构。结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2(22770421-23288350)×4,其父外周血细胞G显带核型分析结果为47,XY,+mar,母亲外周血染色体核型结果及CMA检测结果未见明显异常。胎儿2:脐血染色体G显带分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2q13.3(22770421-32439524)×4,其父母外周血染色体核型结果及CMA分析结果未见明显异常。结论:通过CMA检测和G显带核型分析结果显示,胎儿1存在15q11.2区域的四拷贝重复变异,经鉴定此携带小额外标记染色体为健康人群多态性。胎儿2存在15q11.2q13.3四拷贝重复小额外标记染色体,确诊为15q11.2q13.3微重复四倍体综合征,出生后可能引起较严重的异常表型。本文对两例15号染色体微重复胎儿进行了产前诊断,明确了胎儿基因型与表型的对应关系,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。     

肾自截伴流注脓肿1例报道并文献回顾

目的 了解肾结核导致流注脓肿患者的临床表现、诊断、治疗及预后.方法 对川北医学院附属医院骨科诊断的1例肾自截伴流注脓肿患者的临床表现、实验室及影像学检查、治疗和预后进行分析,并回顾和总结国内外迄今为止关于肾结核致腰大肌脓肿的文献报道.结果 该例71岁女性患者以腰背部疼痛伴右臀部、右大腿根部包块处红肿热痛为主要症状,有低...     

水性丙烯酸酯共聚物交联体系的流变性

用旋转粘度计研究了甲基丙烯酸甲酯／丙烯酸丁酯／丙烯酸三元共聚物水性交联体系的流变性，考察了树脂含量、金属鳌合物含量和氨水水化对其流变性的影响。结果表明：三元共聚物水性交联体系呈非牛顿流体流变行为，具有剪切变稀特性；随树脂含量或鳌合物含量增加，体系的增稠能力得以增强；水化不仅可改善体系的增稠性能，而且可增强体系的非牛顿流变性。     

309例男性不育患者的染色体核型分析

目的：探讨男性不育与染色体异常的关系。方法回顾性分析2012～2013年临床诊断为男性不育患者309例,其中包括生精功能异常组（A组）206例,配偶复发性自然流产组（B组）103例。采集所有病例外周血行常规细胞培养及G显带,镜下观察并分析染色体核型。结果 A组206例患者染色体异常发生率为8．7％（18／206）,其中严重少精症患者中染色体异常发生率为7．6％（11／145）,无精症患者中染色体异常发生率为11．5％（7／61）;最常见的染色体异常是47,XXY ,共检出8例（包括1例镶嵌体）,占异常核型的44．4％（8／18）。B组103例患者染色体异常发生率为9．7％（10／103）,10例染色体异常全为平衡型染色体结构异常,包括6例相互易位,2例罗氏易位,2例臂间倒位。结论染色体异常是男性不育的重要遗传学病因,男性不育患者应行染色体检查以排除染色体异常。     

HK型α珠蛋白生成障碍基因诊断及其家系分析

目的建立HK型α珠蛋白生成障碍基因的分子诊断方法,为临床产前诊断和遗传咨询提供指导。方法单管多重Gap-PCR的方法检测3种常见α缺失型珠蛋白生成障碍,PCR结合反向斑点杂交(RDB)技术检测αCS、αQS、αWS 3种α非缺失型珠蛋白生成障碍,巢式PCR检测HKαα型α珠蛋白生成障碍。总结HKαα型α珠蛋白生成障碍基因型及临床表型。比较HKαα型胎儿基因变异与家系关系。结果在8 000例疑似α珠蛋白生成障碍患者中,HKαα型α珠蛋白生成障碍患者27例且存在3个HKαα家系,发现1例罕见的αQS和HKαα的混合杂合子(αQSα/HKαα)。结论巢式PCR可检测HKαα型α珠蛋白生成障碍,用于育龄夫妇的基因诊断和高风险胎儿的产前诊断。     

B超在甲状腺肿块诊断中的应用价值

目的：探讨B超在甲状腺肿块诊断中的应用价值。方法：选取南京市江宁区疾病预防控制中心2019年6月—2021年1月接收的250例甲状腺肿块体检者,所有患者均进行B超检查。以手术病理结果为参照,统计B超检查的准确度并分析B超影像特征。结果：手术病理显示,本研究250例患者中有甲状腺腺瘤132例,结节性甲状腺癌74例,甲状腺癌24例,甲状腺炎11例,甲状腺囊肿9例。B超检查在甲状腺癌、甲状腺腺瘤、结节性甲状腺癌、甲状腺炎的诊断准确率（89.39%、91.89%、79.17%、90.91%）明显高于甲状腺囊肿的诊断准确率（55.56%）,B超检查的总体检查准确率为88.00%。结论：在甲状腺肿块诊断中,B超检查不仅有利于肿块的定性诊断,还能在一定程度上进行病变类型的鉴别诊断,在甲状腺疾病诊断中有很大的参考价值。     

阿托伐他汀钙联合依折麦布药物治疗冠心病安全性评价

目的对阿托伐他汀钙联合依折麦布药物治疗冠心病的安全性进行评价。方法选择84例冠心病患者作为研究对象,时间为2016年5月-2017年5月,依照电脑随机将患者分为对照组与观察组,给予对照组阿托伐他汀钙进行治疗,观察组则采用阿托伐他汀钙联合依折麦布治疗。对比两组的各项指标及不良反应发生情况。结果观察组的血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)以及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平变化情况比对照组优(P0.05);观察组的不良反应发生率低于对照组(P0.05)。结论对冠心病患者采取阿托伐他汀钙联合依折麦布进行治疗,可改善其血脂水平,并降低了不良反应的发生率。     

纳络酮在重症肺炎治疗中疗效观察

<正> 婴儿重症肺炎仍是3岁以下儿童的重要死亡原因,如果感染后抗炎及其他辅助治疗措施不得力,最终可出现多器官功能障碍。为探索重症肺炎辅助治疗的新途径,我科于1998年1月至2000年12月在常规治疗的基础上加用纳络酮治疗重症肺炎获得显著疗效,现报告如下。 1.一般资料     

可调式温控暖垫防止甘露醇结晶

20%甘露醇在临床应用广泛,但低温易致结晶,影响其使用.临床上对防止甘露醇结晶有诸多办法,但都存在保温加热不可控,或水温加热易损坏瓶签等缺点,笔者采用可调式温控暖垫防止甘露醇结晶,效果良好,介绍如下.     

早产儿肺透明膜病的临床X线分析

目的：分析早产儿肺透明膜病的x线特征及早期x线表现,提高对本病的认识和早期诊断、旱治疗。方法：回顾2010至2（112年间在我院生产的早产儿肺透明膜病56例的临床资料不同时龄x线仰卧位吸气胸片。结果：轻度（I、Ⅱ级）47例,其中12例中下野两肺纹理边缘模糊,表现小网格样及小颗粒状增高影,肺野透亮度减低,32例有心影后支气管充气征中度（3级）7例,表现两肺野呈细磨玻璃样和粗磨玻璃样改变,均有明显支气管充气征。心缘较模糊和毛糙;重度（Ⅳ级）双肺野透明度极低（白肺）,未见支气管充气征,心缘及膈面消失,肋膈角可见。本组病例中一例伴有间质性肺水肿,一例纵膈积气,见胸腺抬高征。结论：早产儿肺透明膜病x线仰卧位吸气胸片是简捷、实用的检查方法。两下肺纹理边缘模糊。内中带小网格及小颗粒状增高影、透亮度减低、心影后支气管气征是HMD的早期x线表现。