一个染色体14q微缺失的遗传学分析

目的分析1例自闭症、智力低下和癫痫患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析、单核昔酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术检测染色体变异,用高通量测序筛选致病变异位点,Sanger测序验证,查阅数据库及文献分析,以明确缺失区及致病变异基因的病理意义。结果患儿及其父母外周血G显带核型分析结果均未见异常。SNP array检测发现患儿染色体14 qll.2区存在460 kb的缺失,高通量及Sanger测序显示患儿携带NALCN基因新发变异,患儿及其母亲COL4A5基因发生半合子变异。结论染色体14qll.2微缺失与NALCN变异可能与患儿自闭症、智力低下及癫痫等表型相关。     

原发性高血压合并内皮功能障碍列线图预测模型建立

目的 探讨原发性高血压(EH)患者合并内皮功能障碍的独立影响因素,构建预测EH合并内皮功能障碍发生的个性化列线图模型。方法 回顾性收集2000年8月—2016年5月在福建医科大学附属第一医院老年医学科与全科医学科就诊的EH患者1 752例的临床资料,通过血流介导的肱动脉舒张功能(FMD)评估内皮功能。依据患者入组时间顺序分为建模组(n=1 204)和验证组(n=548),再按FMD≤7.1%和>7.1%将EH患者分为合并和不合并内皮功能障碍两组。运用单因素分析和多因素logistic回归分析建模组发生内皮功能障碍的独立影响因素,依此构建列线图。然后,分别通过受试者工作特征曲线下面积(AUC),校准曲线和Hosmer-Lemeshow检验,以及决策曲线评价模型的预测能力、校准度及临床适用性。结果 建模组中EH合并内皮功能障碍者441例,验证组中EH合并内皮功能障碍者103例。多因素logistic回归分析显示,建模组中共纳入6个EH合并内皮功能障碍的独立危险因素,分别为：年龄(OR=1.02,95%CI 1.01～1.03)、吸烟(OR=3.51, 95%CI 2.40～5.14)...     

基于MRI动态图像观察吞咽时器官动度对头颈部肿瘤调强放疗靶区影响

目的 利用MRI技术连续采集头颈部肿瘤患者吞咽时图像,观察并测量软腭、舌、喉的运动规律及最大活动度。方法 随机选取2018年7月-10月在中国医学科学院肿瘤医院接受调强放疗的原发头颈部恶性肿瘤20例患者,其中男17例、女3例,中位年龄58.5岁(28~78岁)。20例患者中鼻咽癌7例,口腔癌3例,口咽癌5例,下咽癌3例,鼻腔鼻旁窦2例。根据AJCC第八版分期Ⅰ-Ⅱ期患者2例,Ⅲ期8例,Ⅳ期10例。结果 吞咽时软腭向上移动移动距离为(1.06±0.31) cm且服从正态分布,向后移动距离为(0.83±0.24) cm且近似正态分布。舌体向后移动距离为(0.77±0.22) cm,且服从正态分布。含压舌板行图像采集患者舌上移位移为0,无压舌板患者舌体中位上移距离为1.23 cm (0.59~1.41 cm)。喉向上移动距离为(1.14±0.22) cm且服从正态分布,向前移动的中位距离为0.4 cm (0.27~0.90 cm)。结论 吞咽运动有可能发生于头颈部肿瘤患者放疗过程中,并引起大体肿瘤体积(GTV)及周围正常组织移动;因此在制定放疗计划时应注意GTV至PGTV的个体化外放距离,以保证肿瘤处方剂量。     

口腔黏膜恶性黑色素瘤颈部淋巴结转移规律及颈部预防治疗的价值

目的 分析口腔黏膜恶性黑色素瘤(OMM)颈部淋巴结转移规律以及颈部预防治疗的价值。方法 回顾性分析中国医学科学院肿瘤医院1984-2016年间收治的61例无远处转移的OMM病例的颈部淋巴结转移规律,颈部预防治疗疗效,失败模式及预后因素。结果 OMM颈部淋巴结转移率为55.7%。Ⅰ b区是最常见的颈部淋巴结转移区域,占颈部淋巴结转移患者的76%,其次是Ⅱ区和Ⅲ区。对于cN0患者,接受至少同侧Ⅰ b-Ⅲ区颈部预防治疗和未接受的5年无区域复发生存率分别为91.7%和52.4%(P=0.036),接受至少同侧Ⅰ b-Ⅲ区颈部预防治疗能将区域失败率由46%降至6%(P=0.035)。发生区域失败患者中93%发生在Ⅰ b区,50%发生在Ⅱ区,36%发生在Ⅲ区。结论 OMM颈部淋巴结转移率较高,淋巴结引流具有一定规律性,最常见转移和复发部位均为Ⅰ b-Ⅲ区。对于cN0的OMM,推荐至少包括同侧颈部Ⅰ b-Ⅲ区的预防治疗。     

干扰炎症性肠病诊断的若干疾病

多种疾病在临床症状、内镜表现和组织病理上与炎症性肠病（inflammatory bowel disease,IBD）相似,影响了IBD的诊断与鉴别诊断,近年来引起了专科医师的重视。本文就干扰IBD诊断的相关疾病的辨析重点进行阐述,以期帮助临床医师提高诊断率,减少漏诊和误诊率。     

内服中药治疗痛风的研究进展

有文献显示广州市荔湾区彩虹社区2788名16岁以上的居民的高尿酸血症和痛风的患病情况：男女总计患病率为20．73％,男性27％,女性15．27％,痛风患病率1．43％。男性在各个年龄段的发病率明显高于女性,所以男性尤其要注意自己的饮食习惯。而10％～15％的高尿酸血症发展为痛风。中医中药的各种疗法目前已取得很好的疗效,值得广泛推广,现综述如下。     

急性胰腺炎787例分析

目的分析急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)的病因、诊断及治疗。方法回顾性分析武汉市中心医院2008年1月-2013年5月收治的787例AP患者的临床资料。结果 787例患者中重症急性胰腺炎(SAP)136(17.28%)例,轻症急性胰腺炎(MAP)651(82.72%)例;两组中发病原因均以胆源性多见。手术治疗121例,内镜下治疗113例,余552例经药物综合治疗,762(96.8%)例治愈或好转,共死亡25例,其中SAP组12例,MAP组13例。结论针对AP病因、分型在综合治疗的基础上采用个体化治疗方案可以有效降低死亡率、提高治愈率。     

牛磺酸对异丙肾上腺素引起大鼠心肌纤维化的保护作用

目的 研究牛磺酸(Taurine,Tau)对异丙肾上腺素(isoproterenol,Iso)引起大鼠心肌纤维化的保护作用及其机制.方法 用Iso 5 mg/(kg·d)背部皮下注射,连续7天,建立大鼠心肌纤维化模型.造模第2天起给大鼠腹腔注射Tau 80、160和320 mg/(kg·d) ,连续用药14 d,测量大鼠心脏重量指数(heart weight/body weight, HW/BW)和左心室重量指数(left ventricular weight/body weight, LVW/BW);分光光度法检测左心室心肌组织中羟脯氨酸(hydroxyproline, Hyp)、丙二醛(malondialdehyde, MDA)含量和超氧化物歧化酶(superoxide dismutase, SOD)活性;自动生化仪检测血清乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH) 、肌酸激酶(creatine kinase, CK)含量.结果 与对照组比较,Iso模型组大鼠心重指数和左心室重量指数明显增大,左心室心肌组织中Hyp含量增高,MDA含量增高,SOD水平下降,血清中LDH和CK含量增加;给Tau 80、160 和320 mg/(kg·d)均能降低心重指数和左心室重量指数,提高心肌组织中的SOD含量,增强SOD活力,抑制MDA产生,降低Hyp含量,抑制胶原的产生,降低血清中LDH和CK的含量.结论 Tau对Iso引起大鼠心肌纤维化具有一定的改善作用,该作用与抑制胶原的形成、抗脂质过氧化、清除氧自由基及减少心肌酶的漏出有关.     

老年头颈恶性肿瘤患者放疗前后心理痛苦状态分析

目的:评估≥60岁老年头颈部恶性肿瘤患者调强放疗(IMRT)前后的心理痛苦情况。方法:采用心理痛苦温度计对85例老年头颈部恶性肿瘤患者进行IMRT前、后心理痛苦程度和痛苦问题前瞻性调查。IMRT前后比较采用配对 t检验,采用 Logistic回归模型分析相关因素。 结果:全组中位年龄为...     

复方雪上一枝蒿贴剂的研制及体外评价

以雪上一枝蒿甲素(1)的体外透皮量为评价指标,筛选复方雪上一枝蒿膜控型透皮贴剂处方。处方用三乙醇胺调至pH 7.5±0.2,同时加入5%的柠檬烯能有效促进1透过乙烯-醋酸乙烯共聚物膜;体外透裸鼠离体皮肤试验表明,5%的月桂氮(艹卓)酮能显著提高1的透皮量,且贴剂能维持24h稳定释药,与原酊剂相比,透皮速率无显著性差异。