EMILIN1基因多态性与蒙古族原发性高血压相关性研究

目的 探讨蒙古族人群中EMILIN1基因的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与原发性高血压的关系.方法 在内蒙古自治区蒙古族人群中选取201例原发性高血压患者和202名血压正常者进行病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测rs3754734、rs2011616和rs2304682这3个SNP位点的等位基因和基因型分布,并构建单倍型.结果 在这3个SNP位点中,rs2304682位点的基因频率和基因型频率在高血压组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),并且在rs3754734和rs2304682这2个SNP位点构建的单倍型中,G-C和G-G单倍型在高血压组和对照组之间差异有统计学意义(P＜0.05).在舒张压偏高组和舒张压正常组间,rs2304682位点的基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P＜0.05),而在收缩压偏高组和收缩压正常组间,各个SNP的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在蒙古族人群中,EMILIN1基因rs2304682多态性位点以及rs3754734和rs2304682这2个SNP位点构建的G-G单倍型可能与原发性高血压的易感相关联,rs2304682的多态性与蒙古族原发性高血压的舒张压的高低可能有关联.

Abstract：

Objective To explore the relationship between genetic polyrnorphisms of 3 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the elastin microfibril interfacer 1 (EMILIN1)gene and essential hypertension. Methods A case-control study was conducted in which 201 hypertensive patients and 202 healthy controls in Mongolian population were enrolled, and the genotypes of rs3754734, rs2011616 and rs2304682 loci were analyzed using polymerase chain reaction-restriction fragment length polyrnorphism (PCR-RFLP) and direct sequencing techniques. Results There were significant differences in the frequencies of alleles and genotypes for the rs2304682 between the hypertensives and normotensives in the population(P＜0. 05). The frequency of the G-G haplotype established by rs3754734 and rs2304682 was significantly higher in the hypertensive patients (P＜0. 05). The frequencies of alleles and genotypes for the rs2304682 also had significant differences between the group with high diastolic blood pressure and normal diastolic blood pressure (P＜0.05). There were no significant differences in the frequencies of alleles and genotypes for the 3 SNPs between the group with high systolic blood pressure and normal systolic blood pressure (P＞0.05). Conclusion The rs2304682 locus in the EMILIN1 gene, as well as the haplotypes G-G constructed using rs3754734 and rs2304682, may associate with the susceptibility of essential hypertension in the Mongolian population. Also, rs2304682 may associate with the level of the diastolic blood pressure.     

GPx4基因调控区单核苷酸多态性与寡弱精症男性不育的相关性

目的 研究磷脂氢谷胱甘肽过氧化酶(phospholipid hydroperoxide glutathione peroxidase,PHGPx或GPx4) 基因5′非翻译区(5′-untranslated region,5′-UTR) 区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与寡弱精症男性不育的相关性.方法 采用测序的方法,对131例寡弱精症男性不育患者和109名健康已育男性的GPx4基因的5′-UTR区域进行测序分析.结果 测序结果与美国国立生物技术信息中心数据库对比,发现该区域有9个SNPs(rs757228、rs757229、rs757230、rs4588110、rs3746165、rs3746166、rs34044728、rs757231、rs1808194)位点在所检测的人群中存在多态性分布,但这9个位点的等位基因和基因型频率在病例组和对照组中的差异没有统计学意义.对9个多态位点进行连锁不平衡分析,发现rs757229、rs757230、rs4588110、rs3746165、rs3746166五个位点连锁,对连锁的SNP构建单倍型后发现,单倍型(rs757229-rs757230-rs4588110-rs3746165-rs3746166:C-G-G-T-A)只在正常对照组中出现,而患者组中没有,该单倍型可能是一种保护性的单倍型.结论 GPx4基因5′-UTR区域的SNPs (rs757228、rs757229、rs757230、rs4588110、rs3746165、rs3746166、rs34044728、rs757231、rs1808194)与寡弱精症男性不育可能不相关,单倍型(rs757229-rs757230-rs4588110-rs3746165-rs3746166:C-G-G-T-A)可能降低男性不育的患病风险.

Abstract：

Objective To study the association between the single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the 5′-untranslated region (5′-UTR) of phospholipid hydroperoxide glutathione peroxidase (GPx4 or PHGPx) gene and oligo- or asthenozoospermic male infertility. Methods The 5′-UTR region of the GPx4 gene was amplified from infertile men and controls using the polymerase chain reaction and was analyzed for polymorphisms by direct sequencing. Results A total of 9 SNPs were present in the cohort, however there were no significant differences in these 9 SNPs between the case and control groups. According to the results of linkage disequilibrium analysis and haplotype construction, one haplotype(rs757229-rs757230-rs4588110-rs3746165-rs3746166: C-G-G-T-A) was present only in the control men, and significant difference was detected(P<0.01). Conclusion The SNPs of 5′-UTR region of the GPx4 gene might not be associated with oligo- or asthenozoospermic male infertility. However, the haplotype (rs757229-rs757230-rs4588110- rs3746165-rs3746166: C-G-G-T-A) might be a protective haplotype.     

鼻内窥镜下鼻腔泪囊造孔治疗慢性泪囊炎21例疗效观察

目的:探讨鼻内窥镜下鼻腔泪囊造孔术治疗慢性泪囊炎的方法和疗效。方法:回顾性总结经鼻内窥镜下行鼻腔泪囊造孔术患者21例临床资料。结果:21例患者溢泪症状缓解,泪道冲洗通畅,总有效率100%。结论:鼻腔泪囊造孔术操作简便,损伤小,并发症少,恢复快,是目前治疗鼻泪管阻塞的有效方法。     

医院门诊医疗服务投诉成因与对策

医院门诊医疗服务的高质量和对服务质量的有效管理,是减少医疗服务投诉,提高医院社会、经济综合效益的重要因素。笔者针对医院门诊医疗过程所引发的医疗服务投诉,分析其内容、类型、成因及相应的管理策略,旨在使管理者了解医疗纠纷产生的原因,实行有效的投诉管理方式,妥善处理医疗纠纷的隐患,从而提高门诊医疗服务的质量,使医疗纠纷的发生降到最低,促进良好医患关系的建立。     

腹腔镜下Burch术与TVT-O术治疗女性压力性尿失禁的临床观察

目的比较腹腔镜下膀胱颈悬吊术(Burch术)与经闭孔无张力尿道中段悬吊术(TVT-O术)治疗压力性尿失禁(SUI)的临床疗效。方法 70例女性SUI患者随机分为2组,分别行TVT-O术(35例)及腹腔镜下Burch术(35例)治疗,术后分别使用Grouts-Blaivas评分法评价2种方法治疗SUI的效果。结果腹腔镜下Burch术平均手术时间及平均住院时间长于TVT-O术(P<0.05),2组患者在术中出血量及术后留置导尿管时间等方面比较差异均无统计学意义(P>0.05);2组临床疗效比较差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论腹腔镜下Burch术与TVT-O均为治疗女性SUI的有效方法,但TVT-O手术时间较短,并发症相对较少。     

原发痛经的发病机制研究进展

痛经是妇科最常见的疾病之一,痛经分两种,即原发性和继发性,前者生殖器官无器质性病变,后者是由盆腔器质性病变所致。而罹患原发性痛经（PD）者占多数,近年国内外对其发病机制的研究不断深入,原发痛经的发病机制牵涉神经,精神,内分泌,饮食,营养等多方面改变,特别是原发痛经子宫肌层血流的特征性改变,同时PG、OT、E2等多种物质亦参与了痛经的发作。本文拟就原发性痛经发病机制的研究进展进行综述。     

心可舒治疗冠心病早搏的疗效观察

目的探讨心可舒片在冠心病治疗中对各种早搏的临床效果。方法共收集60例冠心病早搏患者,将早搏随机分成心可舒组和对照组,各30例。对照组服用美托洛尔缓释片47.5mg,每日1次,心可舒组在对照组治疗基础上加用心可舒,每次4片,每日3次。两组总疗程各为1个月。在服药前及服药后1个月各行24h动态心电图检查,并记录其早搏的变化。结果心可舒组治疗后其早搏平均改善值好于对照组(P<0.05),显效和总有效率高于对照组(P<0.01)。结论本研究证明,心可舒片联合美托洛尔治疗冠心病早搏更加有效,能显著减少各种早搏发生的次数。     

Flavopiridol增强TRAIL诱导SPC-A1细胞凋亡作用机制研究

目的:研究夫拉平度(FP)增强肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)诱导非小细胞肺癌细胞SPC-A1凋亡的作用及其分子机制。方法:采用TRAIL、FP单独及联合作用的方法诱导细胞凋亡,MTT法检测各处理组细胞的增殖及活性;蛋白质印迹法检测细胞凋亡相关基因蛋白水平的表达;定量PCR检测TRAIL受体及髓系细胞白血病-1(Mcl-1)、Fas相关死亡结构域样IL-1β转化酶样抑制蛋白(FLIP)、X染色体连锁的细胞凋亡抑制因子(XIAP)和Livin等凋亡基因的转录水平表达变化。结果:100nmol/L FP处理组(F)细胞存活率为(80.26±2.43)%,100ng/mL TRAIL处理组(T)为(90.49±1.60)%,FP和TRAIL联合组(F+T)为(47.48±1.41)%,联合组的细胞存活率低于单一处理组,F=406.08,P=0.000。FP和TRAIL合用时,FLIP和XIAP分别降为对照组的4%和15%,Mcl-1与Livin的表达量甚至低于可检测水平。Caspase-3和Caspase-8的活性片段约为对照组的4倍。细胞色素c由线粒体向细胞质的释放增加约7倍,而Bcl-2家族蛋白Bcl-2、Bax、Bak和Bcl-xl的表达量基本不变。FP作用后引起DR4的mRNA表达水平(2.51±0.14)上升,P<0.05。但FP和TRAIL单独作用并未引起Mcl-1、FLIP、XIAP和Livin在转录水平的表达变化。联合组加入广谱Caspase抑制剂Z-VAD-FMK后,细胞存活率由(58.26±1.75)%上升至(88.17±2.65)%,P=0.003。说明Z-VAD-FMK可明显抑制联合处理组的凋亡效应。结论:FP能显著增强TRAIL诱导SPC-A1细胞凋亡的作用,此协同促凋亡效应与抗凋亡基因Mcl-1、FLIP、XIAP和Livin的蛋白水平表达降低以及Caspase活性增强和线粒体损伤有关,同时涉及内源性(线粒体)及外源性(非线粒体)凋亡信号通路的共同作用。     

2009年黔东南州8～10岁儿童尿碘与居民食盐碘含量调查

[目的]了解黔东南州8～10岁儿童碘营养状况和居民食用盐碘含量,为制定有效的防治措施提供科学依据。[方法]2009年,在黔东南州所辖16县（市）抽取80所小学的8～10岁小学生进行尿碘测定与碘缺乏病知识调查;抽取4680户居民食盐检测碘含量。[结果]检测小学生尿样1600份,尿碘中位数为344.15μg/L,尿碘≥100μg/L、≥300μg/L、≤50μg/L的分别占96.88%、60.88%、0.63%。检测4680户居民的食用盐,碘盐覆盖率为99.83%,碘盐合格率为98.14%,合格碘盐食用率为97.97%,盐碘中位数为31.70mg/kg,碘盐中碘含量超标的占0.15%。[结论]黔东南州各县（市）已经达到消除碘缺乏病标准,部分儿童碘营养水平偏高,碘盐浓度仍有下调空间。     

甲型肝炎减毒活疫苗病毒的水平传播

目的 探讨甲型肝炎（甲肝）减毒活疫功接种后的病毒水平传播。方法 在昆明市安宁县2个观察点筛选出丙氨酸转氨酶（ALT）正常、甲肝（HAV）抗体（抗－HAV）阴性的4－7岁儿童199人,按1：1.4比例分接种组（82人）和接触组（117人）进行H2株甲肝减毒活疫苗病毒的水平传播观察;另外,取接种者和接触者HAV检测阳性的粪便悬液上清,分别静脉接种于8普通狨猴（Callithrix jacchus）体内,观察粪便HAV毒力水平。结果 接种组接种后6周抗体阳转率为97.6％（80／82）,接触组9周时抗体阳转率为13.7％（16／117）,两组儿童肝功能均未见异常 种组和接触组的粪便HAV检出率分别为89.5%(34/38)和70.7%(53/75）;以2株接种者粪便HAV和2株接触者粪便HAV感染的8只狨猴,均未检出血清酶升高和肝脏组织病理学改变,抗－HAV和2株接触者粪便HAV感染的8只狨猴,均未检出血清酶升高和肝脏组织病理学改变,抗－HAV阳转时间延迟且效价低。结论 H2株甲肝减毒活安全性及免疫原笥良好,疫苗病毒在人体内增殖活跃,且保持减毒性能稳定,能在人群中造成水平传播,但不会引发甲肝。