成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性.     

鼻咽癌病人的心理健康状况研究

目前大多数学者认为癌症是心身疾病,心理社会因素在癌症发生过程中起重要作用[1]。对患者来说,癌症本身也是一种应激源,同样会带来沉重的心理压力,产生各种心理症状,而这些症状又影响病人的生活质量和身体康复,并有可能加速癌症的发展。鼻咽癌(ＮＰＣ)在我国是一种常见的?..     

汶川地震灾民的心理健康状况及影响因素

 【目的】 评估汶川地震后第2周转移安置点灾民的心理健康状况并探索其影响因素&#65377;【方法】 对江油市太平镇安置点灾民随机抽样后,利用创伤后应激障碍(PTSD)症状清单平民版(PCL*9鄄C)和汉密尔顿抑郁量表(HRSD)及自编调查问卷进行评估&#65377;【结果】 完成调查的223人中,PTSD筛查阳性率为14.1%,抑郁症状阳性率为31.1%,12.9%报告有自杀观念;PCL*9鄄C总分和HRSD总分呈正相关(r=0.809, P < 0.01); PCL*9鄄C和HRSD总分均不存在有统计学意义的性别差异;亲属遇难组PCL*9鄄C总分(44 ± 14)&#65380;HRSD总分(24 ± 12)高于仅经济损失组(33 ± 13, P < 0.001;14 ± 10,P < 0.001);两种总分各年龄组比较,儿童(30 ± 13;10 ± 9)&#65380;青少年(13 ～ 18岁)为(37 ± 13;16 ± 13)&#65380;青年(33 ± 10;14 ± 9)&#65380;中年(36 ～ 55岁)为(38 ± 14;19 ± 12)&#65380;老年前期(56 ～ 65岁)为(40 ± 15;20 ± 12)和老年(35 ± 13;17 ± 9) 6个年龄组组间差异有统计学意义(P = 0.015;P < 0.001)&#65377;以PCL*9鄄C总分为因变量,一般资料为自变量进行线性逐步回归,烦扰程度&#65380;最糟糕天数&#65380;绝望感进入方程(R2=0.708,P < 0.001)&#65377;【结论】 PTSD症状群&#65380;抑郁症状群是转移安置点灾民的主要心理问题,遇难者亲属&#65380;36 ～ 65岁人群&#65380;青少年更为严重或突出&#65377;绝望感&#65380;最糟糕天数和烦扰程度是反映和预测PTSD症状及其程度的重要指标&#65377;     

荧光原位杂交在染色体异常产前诊断中的应用研究

目的对国产荧光原位杂交（FISH）试剂盒在染色体异常产前诊断中应用的可行性进行评估。方法对115例羊水样本行常规染色体核型检测外,进行间期FISH快速检测。采用国产FISH探针,特异性识别21、18、13、X、Y染色体。结果 115例样本中FISH杂交成功100例,结果获取需24～48h,其中95例为正常;3例为21三体;1例为18三体,结果与染色体核型分析一致;另有1例异常细胞数比例未达到判定阈值而结果不能判定,该样本的核型分析显示为47,XXY[7]/46,XY[43]的低比例嵌合体。未见假阴性和假阳性。结论国产FISH试剂盒具有较好的敏感性和特异性,与核型分析相比具有用材少、耗时短、操作简便及人员专业性依赖程度小的优势,但存在探针靶点有限、实验操作失败和结果不能判定的概率较高等问题。     

精神分裂症免疫功能的研究

目的 了解精神分裂症患者的免疫功能变化情况。方法　测定217例精神分裂症患者治疗前和治疗4周后的体液免疫和细胞免疫共9个指标,与健康对照组130人对照。结果 IgG在治疗后低于对照组;IgA在治疗前高于对照组;IgM、C3、C4、IL-2和IL-6在治疗前、后均高于对照组;B因子在治疗前、后均高于对照组,且治疗后高于治疗前。结论 精神分裂症患者存在明显的体液免疫和细胞免疫功能异常,治疗后免疫功能有改变。     

汶川地震安置点灾民创伤后应激障碍症状及影响因素的早期筛查

目的评估汶川地震后第二周转移安置点灾民中创伤后应激障碍（PTSD）症状及其影响因素。方法利用PTSD症状清单平民版（PCL-C）和自编问卷对223名转移安置点灾民进行评估。以PCL—C量表总分I〉50分且符合DSM．1VPTSD症状标准为PTSD筛查阳性。结果PTSD阳性率为14．3％。创伤提示导致痛苦体验（65．0％）、闯入性回忆（63．2％）和过度警觉（51．6％）为最常见症状。丧失程度和筛查结果正相关（r=0．226,P〈0．01）,亲属遇难组PCL—C总分（40±15）及PTSD阳性率（33．3％）,均高于仅经济损失组（34±12,11．1％）（P〈0．01）;不同年龄组间PCL—C总分的差异有统计学意义（F=2．660,P=0．023）,以老年前期组（42±14）最高。结论亲属遇难者及老年前期人群罹患PTSD风险较高。     

广泛性焦虑患者的人格特质、免疫功能及相关性分析

[目的]对广泛性焦虑住院患者的人格特质、免疫功能及其相关性进行分析.[方法]对54例住院广泛性焦虑患者和30例健康人,利用汉密尔顿焦虑量表(Hamilton Anxiety Scale,HAMA)、卡特尔16 项人格因素问卷(16Personality Factor Questionnaire,16PF)评估其焦虑症状及人格特质,同时检测血清白细胞介素-2(Interleukin-2, IL-2),白细胞介素-6(Interleukin-6,IL-6),免疫球蛋白IgG,IgA,IgM水平,并进行相关分析. [结果]焦虑组的IL-2(19.39±8.74)明显低干健康对照组(24.05±5.00,P＜0.01),焦虑组的16种基本人格特质与对照组没有差异,但次级人格因素中的适应与焦虑性评分(6.076±1.38)高于对照组(5.403±1.53,P＜0.05),怯弱与果断评分明显低于对照组(分别为4.659±1.68,5.563±1.75,P＜0.05).HAMA总分与适应与焦虑性评分呈正相关(r=0.522,P=0.002);IL-2与适应及焦虑性评分呈负相关(r=-0.284,P=0.009),与怯弱与果断评分呈正相关(r=0.231,P=0.034);HAMA总分与各项免疫指标没有相关性(P＞0.05).[结论]广泛性焦虑患者具有适应不良、焦虑、依赖性强及不果断的人格特点;存在免疫功能异常;人格特点可能影响免疫功能,与临床症状的严重程度有关.     

女性神经性厌食症患者人格特征和心身状况的研究

目的 探讨女性神经性厌食症发病相关的个体人格特征以及心身状态因素.方法 分析23例女性神经性厌食症患者的卡特尔16项人格问卷(16-PF)、90项症状自评量表(SCL-90)、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、自我接纳问卷(SAQ)的分值结果 .结果 病例组在16-PF的忧虑性[(6.17±1.40)分]、紧张性[(5.70±1.26)分],SCL-90的强迫症状[(1.56±0.48)分]、人际关系敏感[(1.46±0.40)分]及偏执[(1.32±0.13)分]方面的分值明显高于正常对照组(P＜0.05);同时2组在SAS、SDS分值上差异无显著性;病例组在SAQ总分[(39.87±4.92)分]和自我评价因子分[(20.00±2.61)分]上低于对照组(P＜0.05).结论 女性神经性厌食症患者存在明显的个性缺陷,加强认知治疗可能会对提高治疗效果及预防复发起重要作用.     

生物反馈、放松内视心象法和音乐治疗相结合对鼻咽癌患者生活质量的影响

目的 研究生物反馈治疗、放松内视心象法和音乐治疗相结合对鼻咽癌病人的情绪和生活质量影响.方法 采用临床对照研究,随机将113例鼻咽癌患者分为干预组(62例)和对照组(51例),用世界卫生组织生存质量量表简表(WHOQOL-BREF)、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评定其干预前后的情绪和生存质量.结果 ①在干预后,干预组SAS标准分、SDS指数、精神情感症状、精神运动性障碍和抑郁心理障碍评分[分别为(44.23±7.53)分、(0.50±0.04)分、(3.01±0.87)分、(2.70±0.51)分、(17.00±1.88)分]显著低于对照组[分别为(48.36±6.77)分、(0.56±0.06)分、(3.90±1.31)分、(3.49±0.45)分、(18.07±2.11)分,P<0.05或0.01].干预组各项指标评分显著低于于预前(P<0.05).②在干预后,干预组生理领域、心理领域和生存质量总的感受评分显著高于对照组(P<0.01).结论 生物反馈治疗、放松内视心象法和音乐治疗相结合能有效改善鼻咽癌患者的焦虑抑郁情绪和生活质量,建议临床推广使用.     

1号染色体长臂间隙性杂合缺失del(1)(q21q25)一例

患儿女,7个月.第4胎第1产,38+3周剖宫产.出生体重1900 g,出生时面绀吸氧,哭声低,置暖箱9 d.人工喂养,吃奶好,生后6月会追踪,现不认识母亲,逗之无反应,体重增长慢.母亲怀孕4+3周时阴道少许出血经保胎2周.产检发现胎儿偏小,产前2周B超检查:羊水偏多.父亲31岁,母亲29岁,非近亲婚配,第1、2胎人工流产,第3胎宫外孕.家族中无遗传病家族史.体格检查:患儿矮小,面容特殊.眼距宽,眼眶发育不良,双眼略突,耳位低,腭弓高,头皮、眶周静脉显露,前囟3.0 cm×3.0 cm,头围37.2 cm,鼻背短,口角下斜,前额突,下颌小.心脏听诊未闻及杂音.腹软,四肢肌张力正常,四肢短小,手足小,指趾短,食指、小指内弯,小指第2节短.头颅MRI(一),心脏彩超(一).