MLPA技术检测儿童ETV6/RUNX1~+急性淋巴细胞白血病基因拷贝数的变异

目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测在ETV6/RUNX1~+急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中基因拷贝数变异的情况,并与常规经典染色体核型分析及荧光原位杂交技术(FISH)检测进行比较,以评估MLPA技术的应用价值。方法回顾性分析2006年1月至2012年11月95例ETV6/RUNX1+ALL患儿的临床资料,包括临床特征、染色体核型检测结果及FISH检测结果。应用MLPA技术检测95例患儿中多个基因拷贝数变异的情况。结果 95例患儿中,73例(77%)检测到基因拷贝数的改变。每例患儿基因拷贝数变异个数的中位数为1(0~6)个。拷贝数变异率超过10%的基因为EBF1、CDKN2A/2B、PAX5、ETV6、RB1、BTG1。以上经MLPA技术检测到拷贝数变异的基因涉及的染色体片段在染色体核型检测中常检测不到改变。FISH技术检测ETV6基因拷贝数的结果与MLPA检测结果的符合率为66%。结论 MLPA可作为高效、简便的方法检测ETV6/RUNX1~+ALL患儿基因拷贝数的变异。     

品管圈活动在提高住院患者液体输入量统计准确率中的应用

目的探讨品管圈活动在提高住院患者输入量统计准确率中的应用效果。方法成立品管圈,通过品管圈活动分析患者输入量统计错误的原因并进行改进,比较改善前、后患者液体输入量统计情况。结果输入量统计准确率由实施品管圈活动前的65%上升到实施后的93.8%(P0.005),目标达成率为111.6%。结论正确运用品管圈方法可有效提高输入量统计准确率,使输入量统计工作流程化、规范化,提高患者对医院的信任度,降低护理风险,减少医疗纠纷,同时提高圈员运用品管圈管理工具解决临床问题的能力,进一步提高护理质量。     

非技术性服务在临床护理的研究

质量就是效益，质量就是生命。21世纪将会是服务的社会。护理在医院构成比重中占很大部分，护理服务质量的好坏，直接影响到一个医院的生存与发展，为了提高医院的竞争力，提高护理服务质量，真正实现“以病人为中心，满足患需要为目标”的护理服务宗旨，我科从2004年8月开始开展“非技术性服务规范”活动，取得了较好的社会效益和经济效益，报告如下。[第一段]     

甲状腺透明变梁状肿瘤6例临床病理分析

目的：探讨甲状腺透明变梁状肿瘤( hyalinizing trabecudar tumor, HTT)临床病理学特征、鉴别诊断及治疗。方法回顾分析6例HTT的临床表现、超声检查、组织病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果组织病理学显示瘤细胞呈梁状、器官样排列,小梁间见透明变性的基膜样物质沉积,细胞呈多角形或梭形;胞质嗜酸,细颗粒状,胞核圆形或卵圆形,常见核沟及核内假包涵体。免疫组化标记瘤细胞TG、TTF-1、CD56呈阳性,CK19散在(+),Galectin-3(-/+),不表达Calcitonin、MC、CEA、Syn、CgA,Ki-67表达膜阳性或质弱阳性,p53低表达。该肿瘤需与甲状腺乳头状癌、甲状腺髓样癌和副神经节瘤等相鉴别。结论 HTT是一种罕见的甲状腺肿瘤,多表现为良性的形态学及生物学行为,准确的病理学诊断对其临床治疗及预后有极其重要的作用。     

气囊导尿管自动排尿脱管法的护理研究

目的探讨双腔气囊导尿管拔管的新方法.方法将骨科、外科术后留置气囊导尿管的男患者100例,按住院号顺序分为观察组和对照组各50例,观察组应用自动脱管法脱出导尿管,对照组按常规方法拔除留置导尿管,观察和比较两组患者拔管或脱管时疼痛程度和拔管、脱管后排尿情况.结果观察组脱管时疼痛明显低于对照组(P＜0.0001),脱管后的尿路刺激征亦低于对照组(P＜0.0001),差异有统计学意义.结论用自动排尿脱管法脱出男患者留置的气囊导尿管是一种简单、有效、易操作的方法,可以有效地减轻患者疼痛和减少拔管后尿路刺激征发生.     

单纯胸外按压课程在高校人群心肺复苏培训中的应用

目的分析单纯胸外按压(chest compression cardiopulmonary resuscitation,CC-CPR)课程对高校人群胸外按压培训效果,探索心肺复苏公众培训新形式。方法招募120名高校人群随机分为CC-CPR课程组、Heart-saver CPR&AED First Aid(HS)课程组。两组分别进行不同课程培训,通过SUNLIFE Palm CPR胸腔按压反馈仪收集培训后按压数据,比较两组平均按压深度、平均按压频率、正确按压率、按压深度达标率、按压频率达标率、不良按压率。结果CC-CPR课程组在按压平均深度、频率上达到与HS课程组相同的培训效果,但在胸外按压达标率上比较,CC-CPR课程组比HS课程组在按压正确率、按压深度达标率、按压频率达标率上都有显著提升(P<0.05)。从不良胸外按压上比较,两组在滞留按压率、过深按压率、过慢按压率上都控制良好;但在过浅按压和过快按压发生率比较,CC-CPR课程组明显少于HS课程组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论CC-CPR课程可使高校人群获得较HS课程更优的按压质量,且效率更高,是普及高校人群CPR培训方式的一种尝试与创新。     

GATA2缺陷2例报告及文献复习

目的:探讨GATA2缺陷的临床表型、遗传学特点、治疗及预后.方法:报道2例典型的GATA2缺陷患者,总结他们的临床表现、基因变异特点及治疗转归,并进行文献复习.结果:2例GATA2缺陷患者均存在胚系GATA2变异,1例为家族遗传,1例为自发突变,临床表现主要包括骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病易感性,免疫缺陷,血管/...     

miR-365靶向调控IRAK1促进脓毒症血管内皮细胞增殖和抑制细胞凋亡

目的 探讨微小RNA-365(miR-365)对脓毒症血管内皮细胞增殖、凋亡的影响及其作用机制.方法体外培养人脐静脉内皮细胞(HUVECs),利用脂多糖(LPS)诱导HUVECs模拟炎性环境,采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)与蛋白免疫印迹法(Western blot)检测miR-365、白细胞介素-1受体...     

成人与儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学大样本对比分析

本研究对566例成人急性淋巴细胞白血病（aALL）和586例儿童急性淋巴细胞白血病（cALL）的细胞遗传学进行对比分析。对所有患者均进行了细胞遗传学分析,部分患者进行了FISH检测。结果表明：aALL与cALL的染色体异常存在明显的差异。aALL中异常核型占62．0％,染色体异常较多见的为t（9;22）（q34;q11）、亚二倍体、超二倍体（47—50）、abn（6q）、abn（9p）、-7等,预后不良的占多数。cALL中异常核型占39．2％,染色体异常较多见的为高超二倍体、亚二倍体、TEL／AML1（＋）、＋8、超二倍体（47—50）、＋21等,预后良好的占多数。其中异常核型、总亚二倍体、总超二倍体（47—50）、t（9;22）（q34;q11）、-7、abn（7q）、abn（14q32）、＋Ph在aALL中的发生率明显高于eALL;cAu．正常核型（N）、高超二倍体、＋8、＋21＊2、TEL／AML1（＋）的发生率明显高于aALL。Ph（＋）在aALL中的检出率为20．5％,伴有附加异常的占63．8％。Ph（＋）aALL附加异常中＋Ph、-7、i（9q＋）、9p-、＋8、＋21、＋x、6q-、abn（14q32）、＋14出现的比例较高。Ph（＋）在cALL中的检出率为4．4％,明显低于aALL（P：0．000）,伴有附加异常的占42．3％,附加异常中abn（9p）、abn（7p）、-7、17p-、＋21出现的比例较高。结论：本组病例染色体数目异常及结构异常几乎涉及到每一条染色体,复杂核型多见。aALL与cALL的染色体异常存在明显的差异。