桥粒芯蛋白1酶联免疫吸附试验检测落叶型天疱疮血清抗体的评价

目的 探讨桥粒芯蛋白1（Dsg1）酶联免疫吸附试验（ELISA）检测落叶型天疱疮（PF）血清学抗体的意义。方法 将80例PF患者和132例对照人群的血清标本进行编盲,用ELISA法检测所有标本中抗Dsg1自身抗体,同时应用间接免疫荧光（IIF）法检测所有标本的抗体滴度,操作过程为随机检测,最后将两方法的结果进行比较。结果 75例PF患者和5例对照人群（包括1例不确定值,大疱性类天疱疮、SLE、皮肌炎、湿疹及健康者各1例）Dsg1 ELISA为阳性,71例PF患者和0例对照人群IIF为阳性。Dsg1 ELISA的敏感性为93.8%（95%可信区间0.85 ~ 0.98）,特异性为96.2%（95%可信区间0.91 ~ 0.99）。IIF的敏感性为88.8%（95%可信区间0.82 ~ 0.96）,特异性为100%（95%可信区间0.96 ~ 1.00）。两者相比,敏感性（P = 0.289）和特异性（P = 1.000）差异均无统计学意义。结论 Dsg1 ELISA是一种简便、敏感、特异的血清学检测方法,可作为诊断PF的一种辅助手段。     

复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病随机双盲基质对照多中心临床研究

目的 评价复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病的疗效和安全性。方法用随机、基质对照临床试验,共126例,其中试验组62例,对照组64例。局部用药,每日2次,共用4周。结果 客观指标为鳞屑、角化、皲裂,试验组和对照组有效率分別为100.0％和73.3％,主观指标为干燥、瘙痒、疼痛,试验组和对照组有效率分别为98.4％和63.3％。各项指标比较差异均有统计学意义(P<0.001)。药物不良事件仅对照组发生1例,发生率为0.8％,两组比较差异无统计学意义。结论 复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病疗效高,安全性好,使用方便。     

尿素乳酸软膏治疗手足皲裂症临床研究

目的:评价尿素乳酸软膏(商品名"干芙美")治疗手足皲裂症的疗效和安全性。方法:采用随机双盲、安慰剂对照研究,试验组和对照组均为局部用药,2次/d,疗程4周。结果:共入组手足皲裂患者26例,包括试验组和对照组各13例。治疗4周后,试验组的总有效率为100％,而对照组的总有效率为61.6％。两组之间的有效率比较,具有统计学意义(P<0.01)。试验组有1例发生不良事件。结论:尿素乳酸软膏治疗手足皲裂症具有很高的疗效,且安全性和耐受性良好,使用方便。     

常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症1例

报告1例常染色体隐性遗传的Hallopeau—Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症。患者男,27岁。周身皮肤反复起水疱、破溃27年。患者出生后即出现四肢伸侧皮肤缺损,双手十指指甲完全缺如,双足十趾融合形成袜套样并趾。口腔黏膜反复发生溃疡,形成瘢痕致舌不能完全伸出。皮肤组织病理检查示表皮下水疱。透射电镜示：表皮下裂隙,致密板下锚丝纤维形态异常。     

一类脂蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测

目的：报道1例类脂蛋白沉积症家系,并对其家系成员的细胞外基质蛋白1（ECM1）基因突变进行分析。方法：PCR,DNA直接测序以及RFLP对患者的ECM1编码区进行了基因突变分析。结果：先证者及其胞姐在ECM1基因6号染色体上均发现纯合性单核苷酸颠换c.658T〉G,产生纯合错义突变p.C220G。该家系中父母二人均为此突变的杂合子,该突变在100个非相关对照中未被检测出。结论：p.C220G突变是引起该家系临床病变的特异突变,不是多态性变化。     

增殖型天疱疮1例误诊分析

患者女,29岁。全身散在至泛发水疱、渗出、红斑、脓疱、增殖等,先后诊断为单纯疱疹、传染性湿疹样皮炎、多形红斑、无菌性脓疱病、IgA天疱疮,直至出现增殖样皮损,组织病理证实为增殖型天疱疮,予以足量系统糖皮质激素治疗后好转,随访至今无复发。增殖型天疱疮的早期皮损表现多样,增殖可在晚期出现,组织病理及免疫荧光有助于诊断。     

老年局限性神经纤维瘤病1例

临床资料患者女,68岁。头皮肿物4年,增多1个月,不伴痒痛。患者4年前无意中发觉左侧头顶一花生米大小肿物,高出皮面,无自觉症状,未予治疗,4年来无明显变化;1个月前发现头皮类似肿物数量增多,仍无自觉症状。发病来,一般状况良好,饮食二便无异常,体重无明显变化。无精神神经症状,无同类疾病家族发病史。体格检查:系统检查未见异常。头皮散在十余个直径1~8mm不等的肿物,呈半球型突出皮面,界清,皮色或蜡黄色,肿物质地柔软,表面松弛,触之似疝囊样,表面光滑无破溃(图1);躯干四肢无类似皮损,亦无色素斑。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅CT未见异常…     

原发皮肤结外NK/T细胞淋巴瘤-鼻型临床组织病理、免疫表型及基因型分析

目的:探讨原发皮肤结外NK/T细胞淋巴瘤-鼻型(EN-NK/T-NT)的临床、组织病理学、免疫表型及基因型特点.方法:对2例原发皮肤EN-NK/T-NT进行临床特征、组织病理学形态和免疫组化分析,以及EB(Ebstein-Barr)病毒(EBV)原位杂交及T细胞受体γ基因PCR重排检测.结果:2例患者发病均表现为皮肤症状,双下肢皮肤多发浸润性红斑伴溃疡,无中面部症状.组织病理均示中至大型异形淋巴细胞弥漫浸润真皮和皮下组织,肿瘤细胞核不规则,核仁不明显,胞质中等量,可见血管壁浸润,凋亡及坏死明显.免疫组化肿瘤细胞CD3ε、CD56、细胞毒蛋白、表达于T细胞的T-box(T-bet)及erythroblastosis virus E26oncogene homolog(ETS)-1阳性,皮肤淋巴细胞相关抗原(CLA)例1阴性、例2阳性;EBV强阳性;T细胞受体γ基因重排呈胚系构型.结论:原发皮肤EN-NK/T-NT与原发鼻EN-NK/T-NT组织病理学及相关分子生物学特点一致,其发生与发展转归值得深入研究.     

面部恶性小汗腺汗孔瘤1例

患者女,39岁。4个月前右面颊部出现一浅红色丘疹,逐渐增至蚕豆大,表面干燥,有少量脱悄及黑痂,自行擦破后有少量血性渗出,伴瘙痒,于2006年9月入院诊治。患者出生时上述部位即有一火柴头大正常肤色丘疹,随着年龄增长缓慢增大,偶有破溃伴少量出血。8个月前于当地医院予以激光治疗。4个月后于激光治疗处长出与以往类似的浅红色新生物,即往体健。[第一段]     

先天性厚甲症一例

患儿男, 3岁。因手足甲板增厚 3年来我院门诊就诊。患儿出生 1个月始,无明显诱因双足拇趾甲板增厚, 1个月之内手足的所有甲板增厚呈黑褐色。同时双膝、臀部、背部出现角化性皮损。 1年前,患儿足部部分皮肤增厚,足汗多,其上出现大疱伴疼痛,夏季重冬季轻。其余部位的皮肤粘膜无水疱、糜烂出现。患儿足月顺产,家族中无类似患者,父母否认近亲结婚,母亲妊娠前无用药史和流感等病史。体检：发育智力正常,营养中等。手足 20甲板均高度角化增厚,黑褐色,质地硬（图 1, 2）。双膝、臀部及腰背散在米粒大近皮色的毛囊性角化性丘疹。双足…