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目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)用于染色体易位夫妇胚胎植入前诊断的应用价值。 方法回顾性分析2017年1月至2018年12月,在广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的211对染色体易位夫妇患者的临床病例。使用CNV-seq对胚胎染色体进行检测,并对患者一般信息和PGD结果进行分析。 结果1210个胚胎中,被检出837个(79.2%)胚胎存在染色体异常,373个(30.8%)胚胎为整倍体。在241个PGD周期中,68个(27.6%)周期所有胚胎均存在染色体异常,178个(72.4%)周期至少含有一个整倍体胚胎。在176个移植周期中,130个(73.9%)确定临床妊娠,已出生46个健康婴儿,12例发生早期流产。 结论CNV-seq可准确地区分胚胎染色体是否存在异常,避免因胚胎含有染色体异常而被移植,是一种可靠而准确的PGD技术。 相似文献
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Objective To investigate the clinical pathologic characters of colorectal cancer with simultaneous hepatic metastasis and the prognosis. Methods From Aug. 1994 to Dec. 2006, 2019 cases of colorectal carcinoma were admitted, among them there were 166 patients of colorectal cancer with synchronous liver metastases receiving surgical therapy. Results were analyzed retrospectively using the software of SPSS. Results These 166 patients with synchronous liver metastases from colorectal cancer accounted for 8.1% of all 2019 patients of colorectal cancer admitted. Multivariate analysis demonstrated that CEA level before surgery、depth of invasion、 pathological type and Ducks' stage were the key risk factors predicting simultaneous liver metastasis from colorectal cancer. The survival rates at 1, 3 and 5 years were 69%, 21%, and 9% respectively. There was significant difference among the different liver metastasis group of H1, H2 and H3(X2=23.35, P<0.01). The survival rates of patients undergoing radical resection was higher than those undergoing palliative resection (PR)and by-pass operation or feeding neostomy(BP/ FN)(X2= 21.18,P<0.01). PR improved short-term prognosis but did not improve long-term survival compared with BP/FN group(P=0.13). Conclusion Colorectal cancer with synchronous liver metastases has poor clinic pathological characters. Different degree of liver metastasis result in different prognosis.Radical resection leads to a better prognosis. Palliative resection can improve short-term prognosis and life quality but can't improve long-term survival. 相似文献
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目的探讨原发局限性胃和小肠胃肠间质瘤(GIST)腹腔镜手术切除的可行性和短期效果。方法回顾性分析2010年10月至2013年4月间在中山大学附属第一医院接受腹腔镜手术治疗的20例胃GIST和6例小肠GIST患者的临床病理资料。结果26例患者中行手辅助腹腔镜胃GIST切除3例,其余23例均行腹腔镜辅助切除手术,无一例中转开腹。根据肿瘤部位和生长方式,行胃局部切除术18例,远端胃部分切除2例,小肠部分切除6例。肿瘤直径(4.5±1.6)cm,手术时间(96.0±28.2)min,术中出血量(49.6±38.6)ml。术后胃肠功能恢复时间(2.3±0.7)d,术后住院时间(6.8±1.9)d。术后吻合口出血1例,保守治疗治愈。术后病理按照改良NIH标准显示,极低度恶性危险(极低危)1例(3.8%),低危13例(50.0%),中危9例(34.6%),高危3例(11.5%)。术后随访3~32(中位数15)月,未发现复发或死亡病例。结论原发局限性胃或小肠GIsT腹腔镜切除创伤小、恢复快,短期效果满意。 相似文献
16.
目的对基层医院平片假体材料一期治疗绞窄性腹股沟疝的疗效和可行性进行前瞻性研究。方法将2007年5月至2009年12月收治的绞窄性腹股沟疝患者随机分为试验组(无张力疝修补术组)和对照组(传统手术组),试验组采用Gore-Tex补片行平片无张力疝修补术,对照组则仅行疝囊高位结扎术或加行传统疝修补术。比较两组手术时间、Α院天数和术后局部感染情况,并通过随访了解两组短期疗效(12个月)的差异。结果共入组23例患者,试验组12例,对照组11例。试验组手术时间明显延长,而其平均住院天数和术后复发率明显减少,而两组的局部感染情况无明显差异。结论在严格规范的手术治疗基础上,无张力疝修补术一期治疗成年人绞窄性腹股沟斜疝创伤小、恢复快、复发率低,并且平片无张力疝修补技术容易掌握,价格低廉,适合于基层医院开展。 相似文献
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小干扰RNA抑制人端粒酶逆转录酶基因对胃癌细胞增殖的影响 总被引:1,自引:1,他引:1
目的 应用小干扰RNA(siRNA)技术特异性抑制人端粒酶逆转录酶(hTERT)基因在胃癌SGC7901细胞中的表达,观察其对细胞增殖的影响.方法 hTERT基因的RNA干扰表达重组体用脂质体介导方法转染SGC7901细胞.荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测hTERT基因表达.TRAP-PCR法检测端粒酶活性、噻唑蓝(MTT)比色法检测细胞增殖.结果 SGC7901细胞转染前后hTERT基因的表达强度分别为:转染pU6组平均表达量为6.5×105拷贝/μg RNA;转染pU6-hTERT-siRNA Ⅰ组平均表达量为4.1 × 104拷贝/μg RNA;转染pU6-hTERT-siRNAⅡ组平均表达量为5.4×104拷贝/μg RNA.转染pU6组与其余两组P值<0.01;转染pU6-hTERT-siRNA Ⅰ组和转染pU6-hTERT-siRNAⅡ组P值>0.05.端粒酶活性下降,细胞生长速度明显减慢.结论 小干扰RNA能有效抑制SGC7901细胞中hTERT基因表达,hTERT基因表达下调影响SGC7901细胞增殖. 相似文献
18.
猫抓病诊断和治疗(附1例报告) 总被引:3,自引:0,他引:3
猫抓病(cat-scratchdisease,CSD)为一种临床上少见的良性传染病,临床医生对其认识不足,易引起误诊。现将我院收治的1例,结合文献作一报告。1病历简介病人男,23岁。因发现左腹股沟区肿物4天,伴局部疼痛72小时,于1998年8月31日... 相似文献
19.
【摘要】研究背景:糖尿病在癌症的发生发展中起着重要的作用,这项研究的目的是评估糖尿病对结直肠癌患者的分期和预后的影响。方法:从1994年8月至2002年12月数据库登记的结直肠癌945例患者,其中26例同时合并糖尿病,平均随访时间为45.8个月,分析糖尿病组和非糖尿病组的总体生存率和无病生存率的差异。结果:Kaplan和Meier分析表明,在3年或5年总体生存率上两组间没有显著性差异。在5年中,合并糖尿病的患者与没有合并糖尿病的患者相比,其无病生存率明显要低(糖尿病患者34.2%,而非糖尿病患者55.1%,P=0.025)。结论:糖尿病与结直肠癌术后复发率高明显相关。 相似文献
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