汉族人深静脉血栓形成患者FV Leiden突变检测

目的 ;探讨汉族人FV基因 16 91位点多态分布情况及FVLeiden突变与深静脉血栓形成的关系。方法 :利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测 10 3例深静脉血栓形成 (DVT)患者与 10 6例正常对照的FVLeiden突变 ,并进行对比分析。结果 :2组FV基因第 16 91位点的基因型为G/G ,全部为野生型 ,未见突变类型。结论 :FVLeiden突变作为汉族人深静脉血栓形成的主要危险因素的可能性极小     

127例原发性肝癌1∶2配对病例对照研究

本文运用1∶2配对病例对照研究方法,对广州市海珠区127例原发性肝癌进行调查,采用1∶2配对条件Logistic回归分析方法对所调查的21个因素进行单因素和多因素分析,结果表明:肝炎史,咸鱼成菜,胆囊炎胆结石,家族肝炎史,饮酒,大量吸酒与原发性肝癌有关。     

布-加综合征患者FVLeiden、FⅡG20210A突变检测

目的：探讨凝血因子FVLeiden和FⅡG20210A基因多态性与布-加综合征(B-CS)发病的相关关系。方法：利用多重聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(Multiplex PCR-RFLP)方法，检测了53例布-加综合征患者与106例正常对照的FVLeiden和FⅡG20210A的突变情况，并加以对照分析。结果：53例B-CS患者与106例正常对照FVLeiden和FⅡG20210A基因多态，均为野生型，未发现纯合突变型与杂合突变型。结论：FVLeiden和FⅡG20210A的分布存在着地理差异与种族异质性，在中国人B-CS形成过程中的作用极小。     

流产夫妇100对细胞遗传学分析

目的分析染色体核型与流产的关系.方法对100对自然流产,生育畸形儿的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G-显带分析.结果100对流产夫妇染色体核型,其中异常核型21例,占流产夫妇发生率的10.5%.结论夫妻双方染色体异常与习惯性流产、生育畸形儿、死胎有很大的关系.对流产夫妇进行细胞遗传学排查,具有重要的临床意义,不仅有利于病因的分析与诊断,而且也为临床提供重要的依据.     

凝血酶原基因G20210A变异与深静脉血栓关系的研究

目的　探讨凝血酶原基因G2 0 2 1 0A变异与中国人群深静脉血栓 (DVT)形成的关系。方法　运用PCR -RFLP方法在 1 0 3例静脉血栓患者与 1 0 6例正常对照中检测凝血酶原基因G2 0 2 1 0A突变情况。结果　在 1 0 3例静脉血栓患者与 1 0 6例正常对照中均未发现一例凝血酶原基因G2 0 2 1 0A突变的个体。结论　国际公认的静脉血栓形成危险因子G2 0 2 1 0A突变不足成为中国人群静脉血栓患者的危险因素。该基因突变与人种和地域有很大关系     

中国人群中FⅧ-AVal34Leu分布频率和位点频率检测

目的:探讨中国人群中FAVal34Leu基因多态性的分布。方法:利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法,检测了676例正常中国人和500例纽芬兰高加索正常人群的FAVal34Leu的突变情况,并加以对照分析。结果:纽芬兰高加索人群中FALeu34的分布频率和位点频率分别为48.2%和27.3%,中国人群中分别为0.3%和0.15%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:FAVal34Leu的分布存在着地理差异与种族异质性,在中国人群中的分布频率极低。     

单纯性大疱性表皮松解症一家系调查

先证者(Ⅳ2)，男，62岁，因手，足，四肢及躯干反复生出水疱，大疱而就诊．患者从出生后三天起，脚上开始出现水疱，以后全身各部位反复出现黄豆大甚至拇指头大的水疱，伴有瘙痒。水疱多发生在颈都、腋窝、脐周，腰部、腹部、大腿内侧、舌面，上腭、牙龈两侧面，特别是手、足部更为严重。有时，上述部位出现米粒大的红色皮疹及小疱．水疱常在受摩擦或挤压后加重。     

深静脉血栓形成患者MTHFR/C677T基因多态性检测

目的 :检测深静脉血栓形成患者 5 ,1 0 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性检测。方法 :利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法 ,检测了 1 0 3例深静脉血栓形成患者 (DVT组 )与 1 0 6例正常对照 (正常对照组 )的MTHFR基因 6 77碱基C -T的突变情况。结果 :DVT组与正常对照组相比 ,MTHFR基因6 77位点纯合突变基因型频率 (2 7.2 % )明显高于对照组 (1 5 .1 % ) ,P <0 .0 5 ;变异型等位基因 (T)频率为 0 .5 5 ,高于正常对照 0 .38,P <0 .0 5。结论 :提示MTHFR基因纯合突变型 (T/T)可能是深静脉血栓形成的一个遗传性风险因子 ,为探讨血栓形成机制提供了新的依据     

河南汉族人群11个STR基因座在排除父权方面的应用

目的 :分析 11个短串联重复序列 (shorttandemrepeats,STR)D12S391、vWA、D5S818、D16S5 39、D7S82 0、F13A0 1、D13S317、FESFPS、CSF1PO、TPOX、THO1在河南省汉族群体亲子鉴定事件中排除父权方面的应用价值。方法 :对 30 4例做亲子鉴定的河南汉族个体的DNA样本应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,结合PowerStatssoftware软件 ,分析上述 11个STR的观察杂合度 (Ho)、个体识别率 (DP)、多态性信息含量 (PIC) ,并计算其参与联合排除父权的比率。结果 :11个STR参与 36例联合排除父权的比率依次为 6 9.4 % ,5 2 .8% ,4 7.2 % ,4 7.2 % ,4 4 .4 % ,33.3% ,33.3% ,33.3% ,2 7.8% ,2 2 .2 % ,16 .7% ,其中 6个 (D12S391、D7S82 0、vWA、D5S818D13S317、D16S5 39)Ho>0 .7、DP >0 .9、PIC >0 .7。结论 :短串联重复序列D12S391、D7S82 0、D5S818、vWA、D16S5 39可作为亲子鉴定的首选基因座 ,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值     

血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因kozak序列-5T/C多态性与冠心病的相关性分析

用多聚酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对403例冠心病的患者和400例无心脏病史的健康体检者进行kozak序列-5T/C多态性检测。结果冠心病组C/C基因型频率为7.7%,高于对照组的4.0%,P<0.05,比值比(OR)为2.0,95%可信区间为1.1~3.7。认为血小板GPⅠbα基因kozak序列-5T/C多态性与冠心病之间存在相关性;kozak序列-5T/C多态性可能为冠心病发生的一种遗传易感性标志。