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Objective To investigate the clinical, pathological and genetic characteristics in a family with autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (AD-EDMD). Methods Clinical data and skeletal muscle specimens were collected from two patients (the proband and her daughter) for pathological analysis. DNA samples of the proband and her family members (7 persons from 3 generations) were obtained for PCR amplification and direct DNA sequencing of the lamin A/C (LMNA) gene. Haplotype analysis was performed after the identification of mutation. Results The proband had typical clinical manifestation of EDMD: joint contracture, progressive muscle weakness and atrophy and cardiac conduction dysfunction. Muscular pathology revealed myopathic changes combined with slight neuropathic changes. A heterozygous missense mutation 1583 (C→G) (T528R) was identified in exon 9 of the LMNA gene in the two patients, but not in other family members. Haplotype analysis indicated that the proband and her daughter shared the same causative haplotype. Conclusion This is the first report of the phenotype and genotype of AD-EDMD in Chinese. 相似文献
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近年来,环境监测、疾病监测等各种监测网络不断健全,监测系统成为开展生态学研究的重要数据来源。监测数据类型包括了横断面数据、时间序列数据和面板数据,涉及暴露、结局和混杂3个维度。针对该数据的信息属性和结构特点,相关统计学方法逐渐发展完善,出现了一些新的方法、模型。基于数据的时空属性,本文对监测数据在生态学研究中常用模型的原理、适用条件及优劣进行了综述。 相似文献
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目的 分析阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者中肌少症的患病率,增强大众防病意识,做好肌少症防治。方法 检索CNKI、万方、PubMed、Web of Science和Cochrane等数据库,搜集关于OSAS与肌少症的相关研究,时间范围为1994年—2023年1月28日。由2位研究者独立筛选文献、提取数据并评价纳入研究的质量,采用Stata 16统计学软件进行meta分析。结果 共纳入9项研究,收集样本量合计2 815例,其中肌少症患者362例。Meta分析结果显示:OSAS患者中肌少症患病率为31.58%(95%CI:18.65%~44.50%)。以OSAS严重程度分组,中重度OSAS的肌少症患病率为43.81%(95%CI:12.66%~74.95%),而轻中重度人群相应患病率为28.17%(95%CI:13.80%~42.54%);不同年龄组间比较,40~60岁患者中肌少症患病率为17.89%(95%CI:8.15%~27.62%),≥60岁老年患者的患病率明显升高[50.86%(95%CI:42.46%~59.25%)]。结论 OSAS患者中肌少症患病率较高,且在老年亚组... 相似文献
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目的 基于Unet基础架构进行改进,探索构建一种适用于对二维钙成像荧光图像进行识别分割的神经网络。方法 利用微型化双光子显微镜(mTPM)对自由移动小鼠脑区进行成像,使用NoRMCorre算法对成像数据进行运动校正,校正后使用ImageJ处理成像数据获得原始图像,并使用Labelme制作标签。搭建神经网络HDCGUnet,使用原始图像和标签进行训练,根据训练效果优化改进模型结构,并选取评价指标和其他模型进行比较,验证模型效果。结果 HDCGUnet模型在自行采集制作的双光子钙成像数据集中表现最佳,并在BBBC数据集上表现良好。结论 HDCGUnet为双光子钙成像图像的识别与分割提供了一种新的选择。 相似文献
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目的 明确老年男性阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)合并代谢综合征(MetS)患者相关主要不良心血管事件(MACE)的预后。方法 选取2015年1月至2017年10月在北京及甘肃6家医院睡眠中心收集确诊为OSA的老年男性患者704例,根据有无MetS,分为MetS组(392例)和非MetS组(312例)。比较2组患者的基线特征、多导睡眠监测数据及相关病史,采用Cox回归分析研究老年男性OSA患者合并MetS相关MACE的预后情况。结果 在704例患者中,392例(55.68%)老年男性OSA患者合并MetS,在随访期间,68例(9.6%)患者发生了MACE,其中47例合并MetS。多因素分析显示,MetS与MACE的发生有关,调整后的风险比(aHR)为2.09,95%CI:1.19~3.68,P=0.011。亚组分析表明,年龄<70岁(aHR=2.53,95%CI:1.18~5.40,P=0.017)、重度OSA(aHR=2.39,95%CI:1.03~5.55,P=0.043)、超重(aHR=4.03,95%CI:1.63~9.94,P=0.002)的患者,其合并MetS时患MACE... 相似文献
37.
髓芯减压CPC/BMP修复股骨头缺血性坏死的实验研究 总被引:1,自引:0,他引:1
[目的]通过与单纯髓芯减压术比较,探讨骨形态发生蛋白(BMP)与自固化磷酸钙人工骨(CPC)复合后修复股骨头缺血性坏死动物模型的效果.[方法]40只激素诱导股骨头缺血性坏死的新西兰大耳白兔,分为单纯髓芯减压组和髓芯减压CPC/BMP植入两组.术后3、6、12周分别行病理、透射电镜、ECT检测,评价两种方法对殷骨头缺血性坏死的修复情况.[结果]病理、透射电镜、ECT综合比较,髓芯减压CPC/BMP组优于髓芯减压组(P<0.05).[结论]髓芯减压CPC/BMP人工骨植入有明显修复股骨头缺血性坏死的作用,优于单纯髓芯减压. 相似文献
38.
目的 探讨3D高清腹腔镜在小儿腹股沟斜疝治疗中应用的价值及注水疝气针行疝囊高位结扎的方法.方法 将90例确诊腹股沟斜疝并接受疝囊高位结扎治疗的患儿随机分为对照组(普通腹腔镜治疗)和观察组(3D高清腹腔镜治疗)各45例.比较两组手术指标、并发症与复发情况的差异.结果 观察组的术中诊断用时与手术用时短于对照组,住院费用高于... 相似文献
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40.
目的 比较膝关节前交叉韧带(ACL)损伤后,采用关节镜下自体腘绳肌腱早期重建与晚期重建ACL的临床疗效.方法 回顾性分析2005年7月至2008年7月间采用自体腘绳肌腱重建ACL的95例ACL损伤患者资料,其中早期重建组(伤后2周内实施手术)31例,男21例,女10例;平均年龄为29.3岁.晚期重建组(伤后2~6个月实施手术)64例,男45例,女19例;平均年龄为31.5岁.两组患者的性别、年龄、术前Lysholm评分、国际膝关节文献委员会(IKDC)评定结果等术前指标差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性.术后对患者进行体格检查,比较两组患者术后的疼痛消除时间、肿胀消除时间、恢复正常关节活动度(与健侧相同)的时间、Lysholm评分、IKDC评定结果等.结果 早期重建组31例患者术后获平均22.4个月(8~32个月)随访.晚期重建组64例患者术后获平均21.5个月(11~33个月)随访.早期重建组疼痛消除时间[(35.6±3.2)d]、肿胀消除时间[(14.7±2.7)d]、恢复正常关节活动度时间[(48.8±4.8)d]均长于晚期重建组[(21.5±2.6)、(8.5±2.1)、(34.5±4.1)d],差异均有统计学意义(P<0.05).末次随访时膝关节IKDC评定结果:早期重建组A级12例,B级15例,C级4例;晚期重建组A级26例,B级29例,C级9例,两组比较差异无统计学意义(x~2=4.112,P=0.250).两组患者术后末次随访时Lysholm评分平均分别为(89.6±6.9)、(91.5±7.4)分,差异无统计学意义(t=0.677,P=0.500).结论 早期重建与晚期重建ACL的近期临床疗效相近,但早期重建ACL者术后康复时间长于晚期重建者,远期疗效有待于进一步观察. 相似文献