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目的通过对仫佬族地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查,了解本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童两种疾病发生率、有无民族及性别的差异,为本地区地贫和G6PD缺乏症的遗传咨询及预防提供基础资料,提高出生人口素质。方法选出符合HB<110 g/L,MCV<80 fL,MCH<27 pg,MCHC<32%,RDW>17%标准的本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童共4372例,取静脉血1.5 mL,对其进行血常规、红细胞脆性试验,血细胞分析阳性者2215行血红蛋白电泳、G6PD检测,整个检测过程和标准安全、无不良反应。结果所调查的地区地中海贫血274例(12.4%),男童β地贫119例(8.7%)、α地贫54例(3.9%),女童β地贫62例(7.4%)、α地贫39例(4.5%),男女童地贫阳性率无统计学意义(P>0.05)。仫佬族、壮族、汉族的β地贫阳性率分别为7.5%、10.5%、5.0%,α地贫阳性率分别为4.2%、4.2%、4.1%。G6PD缺乏症发生率7.1%,男童发生率8.1%,女童发生率5.5%,男童大于女童,男女童差异有统计学意义。结论仫佬族地区7岁以下儿童在地中海贫血与G6PD缺乏症的发病中,存在民族、性别的差异,此项调查为仫佬族地区首次开展两种遗传病的大规模筛查,遗传咨询及预防提供基础资料,提供出生人口素质,有较好的社会效益,前景广阔。 相似文献
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报告1例儿童Sweet综合征。患儿男,7岁。因四肢疼痛性斑块伴间断性发热2个月就诊。皮肤科检查:四肢数十个大小不等、境界清楚的浸润性红斑或结节,部分红斑边缘隆起呈环状;左小腿见一10 cmx20 cm暗紫红色斑块,表面呈颗粒状,轻度水肿,浸润感明显,皮损触痛明显。血常规检查显示白细胞计数14.3×10~9/L.,中性粒细胞比例0.62,C反应蛋白29.0 mg/L,血沉67 mm/1h。皮损组织病理示真皮浅中层轻度水肿和弥漫性中性粒细胞浸润,血管壁未见纤维蛋白样坏死。结合临床、实验室检查和组织病理检查符合Sweet综合征诊断。 相似文献
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目的 了解住院患者深部真菌感染的现状,病原菌的种类以及病原菌对常用抗真菌药物的敏感性。方法 采集我院2012年1月—2014年4月临床疑似感染的住院患者的31 305份血液及体液标本进行培养,对分离出的菌株,采用直接镜检、科玛嘉显色培养基和VITEK-32自动分析仪等进行菌种鉴定;纸片扩散法ATBFUNGUS3真菌药敏板条测试药敏,并收集临床资料进行分析。结果 共分离出真菌290株,分离率为0.92%;标本中真菌检出构成比以血液最高(41.03%),其次为尿液(21.38%);真菌检出最高的科室为普通外科(55.82%);真菌构成比依次为白念珠菌31.03%,热带念珠菌17.93%,光滑念珠菌17.59%,近平滑念珠菌13.10%。药敏试验中白念珠菌和近平滑念珠菌对唑类药物的敏感性相对较高。4种常见真菌对两性霉素B和氟胞嘧啶均表现出较高的敏感性。结论 血液标本真菌检出构成比最高;普通外科真菌感染患者的分布最多;分离菌株中念珠菌属多见,尤以白念珠菌感染率最高;两性霉素B和氟胞嘧啶的耐药率较低,唑类药物的耐药率较高,各菌种间耐药性存在差异。 相似文献
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报告1例乳房外Paget病(EMPD)并发尖锐湿疣(CA)。患者男,72岁。阴茎、阴囊浸润性红斑伴瘙痒4年,1个月前阴茎、阴囊、龟头及包皮出现多个疣状赘生物。皮损组织病理检查:(阴茎根部皮损)表皮棘层肥厚,表皮突延长,表皮内有不等量的Paget细胞,呈圆形或卵圆形,无细胞间桥,胞质丰富,淡染,细胞核较大,伴慢性炎症;(阴茎赘生物)鳞状上皮呈乳头样增生伴挖空样细胞。免疫组化示:CK7(+)、CerbB2(+)、CK5/6(+)、P53(+)、Ki-67约20%(+)、CK20(-)、s-100蛋白(-)及HMB45(-)。诊断:EMPD并发CA。 相似文献
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目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)对新生儿高胆红素血症患儿心肌酶的影响。方法将227例新生儿黄疸患儿随机分为观察组120例,对照组107例;根据G6PD水平又将观察组分为G6PD正常组和G6PD缺乏组。检测各组脐血G6PD、血清总胆红素(TBIL)及心肌酶[(谷草转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)]。结果与对照组比较,观察组血清TBIL明显升高(P〈0.05);G6PD缺乏组的CK、CK-MB明显高于G6PD正常组(P〈0.05或〈0.01);观察组男性患儿的G6PD低于女性患儿,AST、LDH高于女性患儿(P〈0.05或〈0.01)。结论新生儿高胆红素血症患儿的心肌酶变化与黄疸程度有关;G6PD缺乏可加重高胆红素血症对心肌的损害,不同性别患儿的心肌酶改变各异。 相似文献