急性荨麻疹伴发急性阑尾炎和急性肾盂肾炎1例

患者 ,女性 ,2 0岁。主因皮疹 ,瘙痒 ,伴腹痛 4天入院。2周前受凉后腹泻 ,水样便 ,>10次 /ｄ ,未治疗。 4天前出现全身皮疹 ,反复发作 ,伴剧烈腹痛 ,在当地医院诊断为急性胃肠炎 ,给予磷霉素静脉滴注等 ,无效 ,病情渐加重 ,转入我科。入院时患者精神差 ,恶心、呕吐 ,腹痛且阵发     

慢性湿疹患者述情障碍和焦虑评估及生活质量相关影响因素分析

目的 探讨慢性湿疹(chronic eczema, CE)患者述情障碍、焦虑的程度与生活质量的相关性。方法 随机抽取马鞍山市人民医院皮肤科的200例慢性湿疹患者及202例健康人群作为对照组进行分析，运用湿疹面积和严重指数(eczema area and severity index, EASI)、睡眠和瘙痒数字评分量表(visual analog scale for sleep and itch, VAS)、多伦多述情障碍自评量表(Toronto alexithymia scale, TAS)-26、焦虑自评量表(self-rating anxiety scale, SAS)、皮肤病生活质量指数(dermatology life quality index, DLQI)进行症状量化评分。利用独立样本t检验和卡方检验，对两组人群的述情障碍、焦虑、生活质量量表得分进行分析比较，利用多元有序Logistic回归分析慢性湿疹患者生活质量相关的因素。结果 慢性湿疹组TAS-26得分为66.90±11.37,显著高于对照组得分(59.02±10.07)(P<0.01)。慢性湿疹组SAS平均分...     

ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 研究ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取7 717例银屑病患者和11 831例正常对照的ERAP1基因多态性rs151823位点的基因分型资料(基因分型来自前期GWAS分型数据).采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率的分布差异.结果 ERAP1...     

汉族儿童异位性皮炎不同血清tIgE水平的临床特征差异

目的 探讨儿童异位性皮炎(AD)临床特征与总IgE(tIgE)的关系.方法 收集1 030例儿童AD患者的临床资料,采用 AllergyScreen过敏原定量检测系统检测患者的血清tIgE.结果 tIgE水平升高患儿与tIgE水平正常的患儿相比,升高组的患儿发病年龄晚(P<0.01),合并哮喘和(或)过敏性鼻炎的AD患...     

特应性皮炎与白介素-13

白介素-13是由活化的Th2细胞产生的-种细胞因子,在炎症发生过程中起重要作用。研究表明,白介素-13基因多态性与特应性皮炎及其不同的临床表型有相关性。特应性皮炎患者皮肤中白介素-13水平明显增高并且与血清IgE水平升高显著相关。白介素-13的生物活性是通过作用于白介素-13Red和白介素-4R受体复合物实现的,而另-受体IL-13Rot2对特应性皮炎的发生则有抑制作用。研究显示,在特应性皮炎中自介素-13可以通过胸腺基质淋巴生成素、白介素-4、丝聚蛋白等引起皮肤过敏性炎症反应、皮肤瘙痒、皮肤纤维化增厚、屏障功能丧失等。     

9q33～34区域单核苷酸多态性与汉族人银屑病易感性相关研究

目的 研究9q33～34区域8个单核苷酸多态性(SNPs)与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,应用Sequen-om MassArray质谱阵列技术对9q33～34区域8个SNPs进行基因分型(1 103例银屑病患者和1 104例正常对照),用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 8个SNPs的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无显著性(P>0.05).结论 9q33～34区域8个SNPs与汉族人银屑病易感性不相关.     

35例硬皮病住院病例临床分析

目的 探讨硬皮病住院患者的临床特点及治疗效果.方法 回顾性分析了35例住院硬皮病患者的临床表现、实验室检查、辅助检查及治疗结果,并对局限性和系统性硬皮病相关指标进行比较.结果 硬皮病最常见首发部位在四肢,系统性硬皮病抗核抗体(60.0%)、免疫球蛋白(64.0%)、谷丙转氨酶(52.0%)、谷草转氨酶(36.0%)异常率较高,系统损害以关节疼痛(44.4%)、肺部损害(24.0%)、心电图检查异常(40.0%)等改变较为常见,系统性硬皮病的内脏损害及辅助检查的异常率高于局限性硬皮病,且关节疼痛发生率(P=0.011)和抗核抗体阳性率(P=0.001)增高,差异有显著性.通过血管活性药、免疫抑制剂及抗纤维药物等综合治疗,取得一定疗效.结论 系统性硬皮病关节疼痛和抗核抗体阳性率比局限性硬皮病显著升高.本病目前尚无特效治疗方法,应早期检查以明确有无系统损害.     

PRKAG2多态性与特应性皮炎的相关性研究

目的：研究 PRKAG2基因多态性与汉族人特应性皮炎（AD）临床表型之间的关系。方法利用本研究团队前期全基因组关联分析 Illumina Human 610芯片和 Sequenom Mass Array 平台对4480例 AD 患者和12319例正常对照者的基因分型结果，采用病例-对照，病例-病例研究，使用SPSS 20.0分析 AD 患者与正常人基因型分布频率，并比较其等位基因和基因型与患者临床表型之间的相关性。结果遗传模型分析显示 PRKAG2（rs17173197）基因型频率在病例组与对照组间差异有统计学意义（P <0.05），在隐性模型下对 AD 发病作用最强（P <0.05）。分层分析结果表明rs17173197等位基因 G 与南方地区人群、AD 家族史、AD 伴干燥症相关（P <0.05）。未发现 rs17173197与 AD 的其他表型包括发病年龄、疾病严重程度、伴发哮喘、伴发过敏性鼻炎、伴发鱼鳞病、总 IgE 水平升高相关。结论本研究首次发现 PRKAG2（rs17173197）最小等位基因 G 与中国汉族人群，AD 南方地区、AD 家族史、AD 伴干燥症有相关性。     

性联鱼鳞病分子发病机制的研究进展

性联鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，一般在出生时或生后不久即发病。它不仅累及皮肤，而且累及其他系统。该病是由类固醇硫酸酯酶基因缺失或突变引起的，目前已发现一些不同的部分缺失形式或点突变，对发病机制有了较深入的了解，在药物和基因治疗方面取得了一定进展，为将来预防和治愈本病打下基础。     

特应性皮炎的转录组学研究进展

【摘要】 随着基因芯片技术、RNA测序技术等转录组学技术发展,特应性皮炎（AD）发病中重要的相关影响因素逐渐被揭示,如不同T辅助（Th）细胞的亚型以及其他免疫相关细胞如巨噬细胞、朗格汉斯细胞;在AD的瘙痒及皮肤屏障破坏方面,相关免疫细胞如Th2细胞及角质形成细胞等所释放白细胞介素4、白细胞介素13、聚丝蛋白、兜甲蛋白等活性物质的异常变化起着主要作用。同时,转录组技术已被用于分析患者治疗前后转录谱的变化从而对患者的病情和治疗效果进行评估等。本文总结近年来在AD转录组学方面的研究进展。