医学类高校实验室安全管理工作分析与探索

高校实验室是教研人员开展科学研究、实验教学的重要场所,实验室安全关系到高校乃至整个社会的安全稳定,医学类高校实验室具有其特有的危险性。本文归纳了医学类高校实验室安全事故的七大类型,通过对实验室安全现状进行分析,提出构建五大实验室安全保障体系的建议,以期为加强医学类高校实验室安全管理提供参考。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测

目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。     

一例咖啡斑和幼年黄色肉芽肿患儿的基因诊断

目的对1例以多发性咖啡斑和幼年黄色肉芽肿为主要表现的患者及家系进行相关皮肤病基因检测。方法收集该家系的临床资料及外周血样, 采用Panel靶向测序联合Sanger测序方法进行致病基因变异筛查。结果靶向测序发现先证者NF1基因第23外显子发生了一个缺失变异, 通过Sanger测序进行验证, 检测到与患儿及其母亲临床表现高度相关的NF1基因的新发变异c.3094delT(p.Cys1032Alafs), 明确了1型神经纤维瘤(neurofibromatosis 1, NF1)的诊断, 该变异位点尚未见报道。结论 Panel靶向测序结合Sanger测序明确诊断了1例NF1, 发现了新的基因变异位点, 该方法为临床早期诊断、治疗NF1, 以及该病的咨询及产前诊断提供了一定的基础。     

斑秃患者外周血T细胞亚群的测定

斑秃是皮肤科的常见疾病，但病因不明，发病机理不确切。目前多认为它是一种与免疫有关的疾病犤１，２犦。为了进一步探讨斑秃的病因和发病机理，我们运用免疫荧光流式细胞术测定３０例斑秃患者外周血的T细胞亚群，并对其在斑秃发病中的意义进行了探讨。１临床资料：选择我科斑秃患者３０例，均未使用过皮质类固醇或免疫抑制剂，并具备斑秃的典型临床表现。其中，男性１６例，女性１４例；年龄１７～５４岁，平均３４．６岁；其中稳定期１３例，活动期１７例；病程２天到１年，平均３．４个月。均为局限型病例，皮损数目２到７个不等，平均…     

HLA等位基因与皖籍汉族人群斑秃的相关性研究

目的探讨HLA-Ⅰ类、-DQA1、-DQB1等位基因与汉族人群斑秃相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测192例汉族斑秃患者和252例正常对照的HLA等位基因频率。结果①斑秃患者HLA-A*02、-A*03、-B*18、-B*27、-B*52、-Cw*0704、-DQA1*0104、-DQB1*0604和-DQB1*0606等位基因频率较对照组显著性升高;②某些等位基因与斑秃早发和发病持续时间长有关。结论HLA-A*02、-A*03、-B*18、-B*27、B*52、-Cw*0704、-DQA1*0104、-DQB1*0604和-DQB1*0606等位基因可能是斑秃易感基因或与易感基因相连锁;不同发病年龄和发病持续时间的斑秃患者在遗传背景上可能存在异质性。     

VEGF基因多态性与汉族人银屑病易感性相关性研究

目的 研究血管内皮生长因子(VEGF)基因单核苷酸多态性(SNP)与汉族人银屑病易感性的相关性.方法 结合本课题组银屑病全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用sequenom MassArray质谱阵列技术对VEGF基因的SNP点rs201010963和rs9367178进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 rs2010963(P=0.155)和rs9367178(P=0.65)位点等位基因频率在病例组和正常对照组之间的差异无统计学意义.对病例进行分层后分别与正常对照相比较,rs2010963和rs9367178的等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P>0.05).结论 色 VEGF基因SNP点rs2010963和rs9367178可能与汉族人银屑病易感性不相关.     

中国汉族人白癜风伴发自身免疫疾病与遗传关系

目的了解中国汉族人白癜风及相关常见自身免疫性疾病的关系。方法以调查表形式收集患者的临床及家系资料,应用Epiinfo6.0和SPSS15.0软件对资料进行统计学处理和分析。结果和无家族史患者相比,有家族史白癜风患者发病年龄较早、病程较长。白癜风患者及一级亲属中类风湿性关节炎、慢性荨麻疹、斑秃、银屑病的患病率高于普通人群。有家族史患者类风湿性关节炎、慢性荨麻疹、银屑病、类风湿性关节炎、哮喘的患病率显著高于普通人群。结论自身免疫因素及遗传因素在白癜风发病机制中有一定的作用,白癜风可能与其它的自身免疫性疾病有共同的发病基础。白癜风免疫机制受遗传因素影响。     

斑秃毛囊免疫赦免机制的进展

近年来大量研究显示,生长期毛囊也是免疫赦免器官之一。有学者提出,斑秃毛囊免疫赦免消失导致斑秃发生。其中一些炎症因子在免疫赦免丧失及重建过程中起到关键作用。而黑素细胞相关肽在发病机制中可能就是自身抗原。     

带状疱疹患者血浆中P物质、降钙素基因相关肽和血管活性肠肽的测定

神经肽在神经性炎症和疼痛方面起重要作用。P物质(substance P,sp)、降钙素基因相关肽(calcitonin gene—related polypeptide,CGRP)和血管活性肠肽(vasoactive intestinal peptide,VIP)是重要的神经肽。为了探讨神经肽在带状疱疹中的作用．笔者采用放射免疫分析法检测了40例带状疱疹患者血浆中SP、CGRP和VIP水平的变化情况．现报告如下。     

皮损大部切除术及全厚皮片移植术成功治疗先天性丛状血管瘤一例并文献复习

49岁男性患者,左腋窝后侧红褐色斑片、结节49年,伴疼痛40余年。皮肤科情况：左腋窝后侧背部可见一20 cm×12 cm大小的暗红色斑片,上有数个粟粒至黄豆大小暗红色结节,局部有浸润感,边界不清,按压时疼痛加重,压之不褪色。组织病理示：真皮内多个小的毛细血管增生性结节,管腔呈“炮弹”状分布;免疫组化染色示CD34、CD31、FLi-1、F8均（+）,Ki-67(1%+)。诊断：先天性丛状血管瘤。治疗：局部注射聚桂醇2次后,行皮损大部切除术和全厚皮片移植术。术后2个月移植皮片生长良好,疼痛消失,目前仍在随访中。结合该例对近10年国内外报道的108例丛状血管瘤患者临床资料进行复习。