Waardenburg综合征及其人工耳蜗植入治疗研究进展北大核心CSCD

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种常见的以内眦异位、虹膜异色、前额白发及遗传性感音神经性耳聋为特征的常染色体显性遗传性疾病,主要的致病基因有PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10和SNAI2,其治疗方式主要为人工耳蜗植入(Cochlear implantation,CI)。本文将从WS的临床表现及分型、基因与遗传特征、动物模型及人工耳蜗植入研究进展进行综述。     

新疆维吾尔自治区2017-2018年急性弛缓性麻痹病例监测分析北大核心

目的评价新疆维吾尔自治区2017-2018年急性弛缓性麻痹(Acute flaccid paralysis,AFP)病例监测质量。方法通过中国AFP病例监测信息报告管理系统收集2017-2018年<15岁儿童AFP病例,描述性分析AFP监测的敏感性和及时性。结果新疆2017年、2018年分别报告<15岁儿童非脊灰AFP病例138例、139例,报告发病率为2.48/10万、2.49/10万;AFP病例在报告48h内调查率为99.28%、98.56%,14d内双份粪便采集率为90.58%、94.24%,合格粪便采集率为89.86%、93.53%,粪便标本7d内送达率为91.97%、95.68%,病毒分离结果28d内反馈率均为100%。未发现脊灰野病毒。结论新疆2017-2018年AFP监测敏感性和及时性达到了维持无脊灰要求。     

乍暖还寒 夯实健康之基

正冬末春初,天气回暖,各种细菌和病毒结束了蛰伏期,各类传染病也开始高发,尤其是呼吸道传染病最应该引起注意。呼吸道疾病:冬春季节,气候早晚温差大、天气干燥、人体免疫力及呼吸系统抵抗力相对较低,容易引发呼吸道传染病,如呼吸道感染、支气管炎、肺炎等。儿童、老年人,体弱者、营养不良或疾病患者、过度劳累者、精神高度紧张者等都是呼吸道传染病高发人群。     

UAP、AMI患者SF、CRP和Tnl水平变化与临床分析

我们自2004年对69例急性心肌梗死(AMI)病人进行血清铁蛋白(SF)、C反应蛋白(CRP)和肌钙蛋白(TnI)测定,观察SF、CRP和TnI在稳定性心绞痛(SAP)、不稳定心绞痛(UAP)和AMI时的变化,探讨其变化的机理.     

冷凝集阳性患者的体外循环下心脏直视手术(一例报告及文献综述)

血 液冷凝集综合征是一种自身免疫性疾病 ,对于自身抗体滴度较高或冷凝集反应阈值温度较高的患者如果同时合并心脏疾病施行心脏直视手术 ,在术中及术后 ,有一定的特殊性。我院于 1999年 7月收治一例 ,手术治疗效果良好。现报告如下。1　病案报告患者男性 ,2 4岁 ,劳力性心悸气促 12年。体检 :体重 5 0ｋｇ ,窦性心律 ,心尖区闻及Ⅳ级 /Ⅵ级收缩期杂音 ,主动脉瓣区闻及Ⅲ级 /Ⅵ级舒张期杂音 ,杵状指趾。超声心动图检查提示 ,二尖瓣瓣环扩大 ,前后叶在收缩期均向左房内脱垂 ,导致重度关闭不全 ,主动脉瓣右侧无瓣粘连 ,瓣环扩大 ,形成中度关闭…     

背部皮肤软组织放线菌病一例并文献回顾

目的探讨皮肤软组织放线菌病的临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗，提高创面外科医师对皮肤软组织放线菌病的认识。 方法报道1例背部皮肤软组织放线菌病的诊治经过，分别以"放线菌、放线菌感染、皮肤、软组织"及"actinomycosis，cutaneous，soft tissue"为检索词检索中国知网和PubMed的相关文献并进行分析。 结果与所检索20篇文献相比，本例皮肤放线菌病的临床表现、鉴别诊断及治疗既典型又具自身特点。本例患者入院时并未表现出明显皮肤肿物，但皮下感染组织内多个窦道，伴较多土褐色脓液流出较为典型。本例患者入院第9天才培养出放线菌，但无论是术中肉眼观察、细菌培养还是组织病理学检查均未见典型"硫磺颗粒"。本例患者查体、术中所见及辅助检查结果和气性坏疽的临床表现高度相似，因此最初曾高度怀疑产气荚膜梭菌感染，但多次细菌培养及涂片均未提示产气荚膜梭菌感染。治疗主要包括全身状态的调整、手术清创及抗生素的应用。 结论原发于皮肤软组织的放线菌病较少见，临床表现多样，即便有相对典型特征，也并无特异性，诊断需综合考虑并鉴别诊断。皮肤软组织放线菌感染发病率低，不易诊断，需引起创面外科医师的注意，及早对本病作出诊断及治疗。     

用多叶准直器实现适形放射治疗

适形放射疗法是一种先进的放射疗法。它通过旋转照射或静态多射野照射使得高剂量区剂量分布的形状在三维方向上与靶区的实际形状一致，而尽可能地降低靶区周围健康组织的照射量，从而大大提高放射治疗的治疗增益比，提高单次照射所能给出的处方剂是一，达到更好的治疗效果。     

糖尿病足筋膜间隙感染的治疗

正糖尿病足是糖尿病所导致的多种并发症的一种,1999年,世界卫生组织对糖尿病足的定义是:糖尿病患者合并神经病变及各种不同程度末稍血管病变而导致下肢感染、溃疡形成和(或)深部组织的破坏。糖尿病足往往合并有深层筋膜间隙的感染,其治疗时间长、难度大、致残率高,治疗过程中,除控制血糖、改善循环、营养神经、抗感染外,更重要的是准确判断筋膜间隙感染的状况、及时地对筋膜     

肾移植患者最适免疫抑制状态的初步探讨

近年来，随着组织配型及强力免疫抑制药物的临床应用，人／肾存活率逐年升高，肾移植已成为临床治疗肾功能衰竭的主要方法，但移植术后患者面临的主要问题也日益突出，免疫抑制不足所致排斥反应和免疫抑制过度所致的感染成为影响移植后长期存活率的主要原因。因此，探讨移植术后患者最适免疫抑制状态成为当务之急。CD15s是选择素配体的一种，可与3种选择素（Selectin P、E和L）结合，主要为选择素E和P识别，其作用是使白细胞黏附到内皮细胞及血小板上。静止的T、B淋巴细胞被抗原激活才表达CD15s，因此可通过检测外周血淋巴细胞表面的CD15s抗原表达来了解机体的免疫状态。     

cblN/Zap嵌合分子的构建及其对Jurkat细胞TCRζ的下调

目的:构建cblN/Zap嵌合分子,稳定转染Jurkat细胞后观察对细胞TCRζ的影响。方法:提取Jurkat细胞的总RNA并反转录为cDNA,以其作为模板用PCR方法扩增Zap基因的SH2片段。以含有人全长cblcDNA的质粒pEFHAcbl作为模板扩增cbl基因的N端(cblN),并在其N末端带上含24bp的flag标签。用重叠延伸PCR法,在cblN基因内部的SH2两端引入BamHI和EcoRV酶切位点并克隆入pcDNA3.1( )中。再以Zap基因的SH2置换cblN基因的SH2,即成为pcDNA3.1( )cblN/Zap。酶切鉴定及测序正确后,采用脂质体法稳定转染Jurkat细胞,用RTPCR和Westernblot鉴定flagcblN/Zap的表达,用Westernblot检测其对细胞TCRζ表达的影响。结果:重组质粒pcDNA3.1( )flagcblN/Zap经酶切后可产生与理论预期长度相符的片段。且测序证实其序列正确。脂质体法稳定转染Jurkat细胞后,检测到目的基因在RNA和蛋白水平的表达。表达的cblN/Zap可下调Jurkat细胞的TCRζ。结论:重构嵌合分子cblN/Zap可下调Jurkat细胞的TCRζ。