异染性脑白质营养不良1例报告

1　病历报告　　患儿,男,2岁,第一胎第一产,足月顺产,出生体重3.2kg,无窒息和严重黄疸史,于1岁6个月之前生长发育正常,4个月认母,7个月独坐,14个月独自走路,从1岁7个月后渐发现患儿走路不稳,易跌倒。对声音过敏,稍大一点声响患儿即出现惊跳,以后逐渐不会走路,不会讲话,头颈部后仰,随之不会笑。查体:发育营养一般,意识清楚,对周围环境无反应,视力正常,双眼球活动灵活,双下肢强直,肌张力增强,呈剪刀状交叉,双膝腱反射亢进,双侧巴氏征( ),CT示脑沟扩大,裂池扩大。测外周血白细胞ASA(芳基硫酸脂酶A),患儿为3.15hM/h·mgPV,父亲30.2hM/h·mg…     

健康促进诊疗管理模式对社区慢性病的干预效果观察

目的：观察健康促进诊疗管理模式对社区慢性病的干预效果。方法选取社区的慢性病患者268例,对他们实施慢性病健康促进诊疗管理,主要的方向有健康干预、诊疗管理、随访管理等。结果干预后患者的体质指数、血压、血糖、血脂的达标率、健康知识、用药依从率等都比干预前有所提升。组间比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。干预治疗后患者的满意度为87.3％,治疗有效率为85.8％,显著高于干预治疗前的70.1％和59.0％。结论对社区慢性病患者采取健康促进诊疗管理模式进行干预,能够提高社区慢性病的综合防治效果,对提高患者的生活质量具有一定的促进作用。     

全血储存期间K+、Na+、Cl-离子浓度的变化

目的了解库存全血储存期间K+、Na+、Cl-离子浓度的变化,为临床输血提供理论参考.方法对库存全血20袋(100ml/袋,ACDP-1保养液)于采集后2小时及库存后1、3、7、10、14、21、28和33天9个时间点采血样测定K+、Na+、Cl-离子浓度.结果血液库存3天后其血浆钾离子浓度达(6.84±1.48)mmol/L,3周时达(19.70±3.27)mmol/L,储存期间Na+、Cl-离子浓度未见明显改变(P＞0.05).结论库存全血K+离子浓度随存放时间延长而升高,而Na+、Cl-离子浓度无明显改变,临床上对心肾肝功能不全及大剂量输血病人宜考虑输注成分血或新鲜血液.     

增殖性皮炎1例

临床资料 患者女，66岁。因头部、腋下、腹股沟、双足疣状肿块伴破溃渗出半年入院。半年前患者无明显诱因双腋下、双腹股沟、双足背及趾间出现粟粒大红色丘疹，皮疹迅速增多且融合成斑块，斑块表面破溃渗出，基底潮湿，表面有少许淡黄色液体，表面疣状增殖。伴痒痛，有臭味。患者发病后于当地接受先锋霉素抗炎治疗无效，后头部亦出现类似皮损。     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿临床表现及基因检测

目的探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特点及其致病基因。方法回顾分析2例DBA患儿的临床资料以及基因检测结果,同时复习相关文献。结果两例患儿均为女性,分别为3月龄和4月龄;均以面色苍黄就诊。血常规红细胞偏低、血红蛋白低、网织红细胞计数低;血清铁及铁蛋白均升高;红细胞脆性实验未见异常。骨髓细胞学均提示髓象幼红细胞罕见。基因检测,例1的RPS19存在c.91CT(p.P31S)杂合突变,其父母未见突变,该突变为新发突变,经验证为致病基因;例2的RPL5基因存在c.472_473del缺失突变(p.K158fs),为已知致病基因。结论 DBA患儿多在出生早期发病,临床表现为红系缺乏,RPS19及RPL5基因突变较常见,相关基因检测有利于早期诊断;c.91CT(p.P 31 S)杂合突变为未见报道的新突变。     

浅谈脑梗塞的中医治疗

近几年来，心脑血管疾病已居于各类疾病之首，尤其是脑梗塞在临床上更为常见，成为中老年人多发病之一。脑梗塞的致残率较高，严重影响患者的生活质量，笔者在临床工作中，不断地探索运用中医中药来治疗脑梗塞，积累了点滴经验，下面略谈几点体会。