肛门直肠畸形大鼠胚胎后期肠管Cajal间质细胞的研究

目的 研究肛门直肠畸形(ARM)胎鼠胚胎后期16 d(E16)、21d(E21)小肠、结肠和直肠Cajal间质细胞(ICC)的发育情况.方法 体重250～300 g的wistar大鼠,雌雄鼠夜间合笼交配.早晨雌鼠阴道涂片,发现精子被认为是E0.孕鼠随机分成4组,E16对照组孕鼠2只、实验组孕鼠8只,E21对照组孕鼠2只、实验组孕鼠6只.胚胎第10天实验组孕鼠经胃管注入125 mg/kg的ETU,对照组孕鼠经胃管注入等量生理盐水.E16、E21孕鼠腹腔注射10%水合氯醛6 ml/kg,剖宫取出所有胎鼠,辨认胎鼠是否存在畸形及畸形类型.选取对照组胎鼠、实验组无畸形胎鼠和ARM胎鼠,在大体显微镜下解剖整个肠管.选取距盲肠8cm处小肠,距盲肠2咖处结肠,距肛门0.5 cm处直肠各一段.使用c-kit抗体通过SABC免疫组织化学方法研究E16和E2t对照组、实验组乙烯硫脲(ETU)诱导无畸形胎鼠、实验组ETU诱导ARM胎鼠小肠、结肠和直肠c-kit抗体表达情况.结果 E16对照组小肠、结肠、直肠肌间神经从周围可见中等量c-kit抗体染色阳性细胞,肌层部分细胞c-kit抗体染色阳性.E21对照组肌间神经丛周围c-kit抗体染色阳性细胞增多,可见阳性细胞网络形成.E16、E21实验组无畸形胎鼠小肠、结肠、直肠和实验组ARM胎鼠小肠与对照组相比,阳性细胞面积百分比、平均光密度值、积分光密度值和对照组相比,P>0.05,差异无统计学意义.而实验组ARM胎鼠结肠,直肠阳性细胞面积百分比、平均光密度值和积分光密度值明显减小P<0.05,差异有统计学意义.结论 ARM胎鼠胚胎后期小肠ICC发育正常而结肠、直肠ICC发育异常,这可能影响生后肠管ICC网络的形成和功能的发挥,可能是ARM术后便秘的病因之一.     

基因芯片筛选先天性肛门直肠畸形相关基因

目的 应用基因芯片筛选先天性肛门直肠畸形(ARM)的相关基因.方法 用Affy-metrix U133 Plus 2.0表达谱芯片对2例高位肛门直肠畸形直肠末端及1例死于非胃肠道疾病患儿直肠末端组织的基因表达谱进行分析.应用RT-PCR的方法对筛选出的7个表达差异基因进行了表达水平的实验验证.结果 肛门直肠畸形直肠末端与正常直肠末端组织中表达差异在2倍以上的基因有776条,其中ARM下调的基因有399条,上调基因377条.差异表达4倍以上的基因259条,其中ARM下调的基因有150条,上调的基因109条.RT-PCR技术验证的7个差异表达基因中,RHOB、HOXA5基因在高位肛门闭锁患儿直肠末端组织中的表达水平高于正常对照,而SOX11、MMP7、SALL1、NKX3-1和EPHB2基因在高位肛门闭锁患儿直肠末端组织中的表达水平明显低于正常对照.结论 基因芯片可有效筛查出肛门直肠畸形发生的相关基因,在ARM的发生发展中有多种类型的基因参与.本研究中基因表达谱的实验结果具有较好的可信度和可靠性.应用基因芯片筛查差异表达基因为先天性肛门直肠畸形的病因及病理生理学研究奠定基础.     

巢式PCR法检测肝母细胞瘤中p15和p16基因启动子异常甲基化

目的：DNA甲基化被认为是反映细胞内DNA转录状态的重要遗传学标记。该研究旨在对小儿肝母细胞瘤中p15和p16基因5′启动子区CpG岛异常甲基化的相关性进行评估,并分析其与小儿肝母细胞瘤发生发展的关系。方法：采用甲基化特异性PCR法,对30例小儿肝母细胞瘤、癌旁和远癌正常组织进行巢式PCR扩增,经凝胶电泳和测序方法检测目的片段。结果：30例小儿肝母细胞瘤组织中p15和p16基因5′CpG岛有30%(9/30)和67%(20/30)、癌旁组织中有20%(6/30)和57%(17/30)、远癌正常组织有13%(4/30)和33%(10/30)异常甲基化。在肝母细胞瘤中发现1例p15E2纯合缺失,缺失率为3%(1/30),E1和部分I1区域未见缺失;p16E2和部分I2区域中3例杂合缺失,缺失率为10%(3/30),E1和部分I1区域未见缺失。结论：p15和p16基因5′启动子区CpG岛的异常甲基化可能在肝母细胞瘤发生发展中扮演了重要角色,其主要机制可能是启动子区CpG岛甲基化抑制了基因的转录。     

简易立体定向锥颅碎吸、抽吸、引流术与单纯药物治疗高血压性脑出血70例疗效对比观察

高血压性脑出血 ,死亡率高 ,致残率高 ,针对此种危害极大疾病 ,自 1992年以来我院开展了锥颅碎吸、抽吸及引流术治疗高血压性脑出血 70例 ,取得了满意的疗效。并随机抽样我科以往保守治疗 70例高血压性脑出血、进行疗效对比观察 ,现报告如下 :1　临床资料1.1　一般资料1.1.1　病例选择　 2组共 140例 ,均经头颅 CT确诊为脑出血 ,随机分为血肿抽吸组 70例。药物治疗组 70例。1.1.2　血肿吸引组 70例 ,男 42例 ,女 2 8例 ,年龄为 :42～78岁 ,平均年龄为 6 4.5岁。药物治疗组 70例 ,男 46例 ,女 2 4例 ,年龄为 :39～ 76岁 ,平均年龄为 6 3岁。…     

SIP1基因编码区点突变及多态性在先天性巨结肠症中的检测与分析

目的 检测先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)患者SIP1(Smad-interacting protein 1)基因编码区点突变及单核苷酸多态性特点,探讨SIP1基因与HSCR的关系.方法 应用聚合酶链反应.单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA直接测序技术,对50例HSCR、30名正常对照外周血SIP1基因编码区的10个外显子,进行点突变与单核苷酸多态性的检测与分析.结果 HSCR与正常对照突变图谱比较,有1例病例在第7外显子出现杂合性缺失,密码子157位点GTG→GTA置换,引起亮氨酸的同义突变,属于单核苷酸多态性,突变率为2%(1/50).有4例患者在第8外显子出现突变,突变率为8%(4/50).PCR-SSCP银染分析,第2外显子2例出现相同类型泳动变位;第7外显子3例出现相同类型泳动变位;第8外显子7例出现相同类型泳动变位.结论 HSCR有SIP1基因突变,提示SIPI基因与HSCR的发病存在一定程度的关联.     

农村个体医疗点的药品监督管理

农村个体医疗点的药品监督管理张铁鹰，许丽华，王维林，赵世东（山东省龙口市药检所２６５７０１）近几年来，随着开放搞活，农村的个体医疗点数量剧增。这些个体医疗点方便了群众，但给药品监督管理带来了不少问题。笔者对我市２０个乡镇的农村个体医疗点进行了调查，并...     

尾芽胚胎发育过程及其与肛门直肠畸形的关系

近年来的研究表明,脊椎动物的尾芽是由位于胚胎尾部未分化的间充质细胞组成,其外侧覆以表皮,内部是由呈均质的细胞群所构成,它代表了残余的Hensen结节和原条,这些细胞有产生不同组织(包括次级神经管、尾肠、尾部体节及脊索)的能力。     

首届全国小儿实验外科与临床新技术会议纪要

为促进小儿外科实验技术和研究水平的提高，由《中华小儿外科杂志》与中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室共同举办的首届全国小儿实验外科与临床新技术会议于2006年8月26-29日在沈阳召开。本次会议共收到论文104篇，其中专家讲座22篇，大会发言74篇（应用基础研究17篇，普外26篇，腹腔镜14篇，泌尿11篇，骨科6篇），会议交流8篇。参加会议的代表有来自香港和内地各个小儿外科中心的知名专家，其中包括中国工程院院士、中华小儿外科学会名誉主席、《中华小儿外科杂志》顾问、北京儿童医院张金哲教授，香港大学副校长、     

腹型过敏性紫癜与小儿急腹症（附22例报告）

总结１９８８年～１９９６年小儿外科收治的２２例腹型过敏性紫癜，其中１７例误诊为外科急腹症，５例合并外科急腹症，分析腹型过敏性紫癜误诊原因，与外科急腹症相鉴别的特征和合并外科急腹症时的诊治要点，认为小儿腹型过敏性紫癜与外科急腹症易混淆，鉴别诊断和明确是否合并外科急腹症非常重要。