PCR-CTPP技术在先天性巨结肠SIP1基因多态性研究中的应用

目的 研究用相对的两对引物一聚合酶链反应(polyrnerase chain reactionwith confronting two-pair primer,PCR-CTPP)技术在SIPl基因多态性检测中的应用,探讨先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)SIP1基因单核苷酸多态性特点.方法 采用PCR-CTPP技术检测分析60例HSCR患儿SIPl基因第8外显子多态性,并与聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-Restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测结果对比,探讨PCR CTPP在单核苷酸多态性(SNP)检测及分析中的应用.结果 经PCR-CTPP扩增出SIPl基因第8外显子CTG→CCG与GGC→GAC三种基因型相应的DNA片段,与DNA测序结果符合.HSCR符合杂合性突变.结论 PCR-CTPP技术成本较低、省时、操作简便,结果稳定可靠,对于SNP研究具有较高的应用价值.HSCR患儿SIPl基因单核苷酸多态性值得深入研究.     

Wnt5a在肛门直肠畸形患儿末端直肠组织中的表达及意义

目的：通过检测Wnt5a在肛门直肠畸形（ARM）患者末端直肠壁的表达,探讨其与ARM之间的可能关系。方法：应用免疫组化和Western blot方法检测20例ARM患儿、7例后天性肠瘘和6例非胃肠道疾病患儿(对照组)末端直肠壁Wnt5a的表达并对比分析。结果：对照组Wnt5a表达于直肠壁内肌间神经丛、黏膜层及黏膜下层,ARM组的末端直肠壁内Wnt5a表达较对照组减少,尤其高位畸形组减少更为明显。Western blot蛋白印迹结果：ARM高位组、中位组和低位组Wnt5a蛋白表达均明显低于对照组和后天肠瘘组（P<0.01）。高位组和中位组Wnt5a蛋白表达明显低于低位组（P<0.01）。后天瘘组与对照组比较差异无统计学意义。结论：Wnt5a在ARM末端直肠的表达水平减低,可能与ARM的发生密切相关。     

小儿肛门直肠畸形术后

目的 调查肛门直肠畸形术后患儿远期生活质量状况。方法 随访６５例肛门直肠畸形术后患儿,年龄８￣１６岁。应用自行设计的问卷和Ａｃｈｅｎｂａｃｈ’ｓ儿童行为量表调查排便功能障碍对患儿的社会活动和心理行为的影响,并提出远期生活质量初步评分标准,尝试评估患儿的生活质量。结果 ６５例患儿中１４例饮食受限,１１例曾缺课,９例与同伴交往受限,１２例存在心理行为问题。排便功能差或高位肛门直肠畸形患儿受到影响较严重     

先天性肛门直肠畸形WNT5a基因突变的筛查分析

目的 探讨WNT5a基因突变与先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)发生的关系.方法 采用PCR和DNA直接测序的方法,检测88例ARMs患儿和120名健康儿童WNT5a基因第1、2外显子突变情况.结果 3例ARMs患儿存在WNT5a基因第2外显子多点突变,正常对照组未见突变发生.结论 WNT5a基因第2外显子的突变与ARMs可能存在相关性.     

大鼠肛门直肠畸形的胚胎发育研究

目的：观察大鼠正常的和畸形的肛门直肠发育过程，探讨肛门直肠畸形的胚胎发生机制。方法：用乙烯硫脲（ethylenethiourea,ETU）致畸21只孕鼠共生产泄殖腔畸形和无肛畸形胎鼠（204只）。胎龄12．5－20d的正常（n=223)及泄殖腔发育畸形的胎鼠正中矢状连续切片HE染色。连续动态对比观察泄殖腔及肛门直肠的发育过程。结果：泄殖腔发育过程中，胎龄15d前的正常鼠胚，尿直肠隔将泄殖分为腹侧的尿生殖窦和背侧的直肠两部分，二者共同相通于泄殖腔管，尿直肠隔下降与泄殖腔膜的距离逐渐减小，直至胚胎15d时与泄殖腔膜融合，直肠与膀胱分离。16d时肛膜破裂，直肠与尾沟相通。ETU致畸的胎鼠泄殖腔发育中有以下下特点；（1）尿直肠隔始终未与泄殖腔膜融合；（2）泄殖腔构型异常；（3）泄殖腔膜过短；（4）没有尾沟形成。ETU致畸胎鼠中所有的无肛畸形均为泄殖腔畸形和直肠尿道瘘。结论：鼠胚胎15d时尿直肠隔与泄殖腔膜融合。胚胎16d肛膜完全破裂，直肠与外界相通。泄殖腔构型的变化以及尿直肠隔下降并与泄殖腔隔合使直肠与膀胱分离。尿直肠隔与泄殖腔膜融合是直肠和膀胱分离的决定因素。肛门直肠畸形发生与泄殖腔构型异常以及尿直肠隔未与泄殖腔膜融合等因素有关。尿直肠隔未与泄殖腔融合是ETU诱导的大鼠肛门直肠畸形发生的直接原因。     

1980～2003年上海区（县）卫生系统获市科学技术进步奖情况分析

目的 回顾分析上海区县卫生系统1980～2003年获市科技进步奖的有关情况，为了解和推进区县科研发展。方法 按行政区(县)、单位类别和学科分类及年份统计上海区县卫生系统的获奖情况。结果 区县综合性医院及医学领先专业医疗特色专科已成为区县卫生系统科研活动的主体。结论 区县卫生系统应以临床医学为切人点，努力提高科研水平，基础医学的研究应与市级医院、科研院所合作。     

先天性胆总管囊肿术后十二指肠胃返流的动态观察

目的：利用不同的二种动态检测方法研究不同术式的先天性胆总管囊肿术后病儿十二指肠胃返流的特点。方法：采用２４ｈ胃食管双ｐＨ动态检测结合持续性核素静脉注射肝胆闪烁显像技术,检测２０例不同术式的先天性胆总管囊肿术后病儿及１７名正常儿十二指肠胃返流（ｄｕｏｄｅｎｏｇａｓｔｒｉｃ ｒｅｆｌｕｘ,ＤＧＲ）出现情况。结果：二种术式中囊肿切除,肝总管十二指肠吻合组（Ｈ－Ｄ吻合组）ＤＧＲ发生率高于囊肿切除,肝总管空     

射阳县农村合作医疗的回顾与展望

射阳县农村合作医疗起源于50年代末期,60年代以后得到迅速发展,80年代初期随着农村家庭联产承包责任制的推行而相继解体。进入90年代,随着农村各项改革的深入,农民生活水平逐步提高,医疗保健问题也日益突出,引起了县委、县政府的高度重视。1992年,县政府组织了有关部门进行了调查研究,在千秋等3个乡镇试点的基础上,制定了《射阳县农村合作医疗管理暂行办法》。1993年,由于少数人片面理解中央关于减轻农民负担的决定精神,致使合作医疗再度滑坡。随着初级卫生保健工作的不断深入,农民需求     

应用生物反馈训练无肛术后患儿的排便功能

背景先天性无肛术后患儿大便失禁常常会引起心理、生理和社会交往能力的障碍.目的采用生物反馈训练方法对先天性无肛术后大便失禁的患儿进行排便训练,以期改善患儿术后的排便功能.设计自身对照实验.单位中国医科大学第二临床学院小儿外科.对象纳入中国医科大学第二临床学院小儿外科1998-01/2004-10收治的无肛术后有大便失禁的患儿20例,其中完全大便失禁4例,稀便失禁7例,污便9例,均为随访病例.中低位无肛畸形9例;高位无肛畸形11例.方法利用直肠肛管向量测压与肛门外括约肌肌电等客观检测手段,对无肛术后大便失禁的患儿经自行收缩肛门和排便习惯训练1个月后,再选择适宜的矫治大便失禁的方法,进行针对性的生物反馈训练.①加强肛周肌肉力量的生物反馈训练2次/d,待3周后患儿能正确进行肛周肌肉收缩训练,可使用便携式生物反馈训练仪回家继续训练.②改善直肠感觉性与肛门外括约肌协调性生物反馈训练,要反复进行扩张气囊的训练,建立一种正常的排便反射,只要直肠扩张,肛门外括约肌就会出现反射性收缩,防止大便失禁.③每日三餐后30min内进行排便习惯的训练.④电刺激结合生物反馈训练每次持续10min,2次/d,连续三四周.主要观察指标①患儿的最大肛管压、肛管的向量容积和肛门外括约肌肌电的振幅变化.②训练前后患儿直肠肛管反射的阳性率.结果按实际处理分析,20例患儿均进入结果分析.①肛管的最大压力值中低位畸形和高位畸形组训练后比训练前增加[(24.88±16.58)和(18.18±13.71)kPa,(11.87±5.61)和(5.76±3.84)kPa,P＜0.05].②肛管内的向量容积中低位畸形和高位畸形组训练后比训练前增加[(608.10±131.06)和(452.17±69.43)cm(cmHg)2,(139.17±130.02)和(117.01±74.35)cm(cmHg)2,P＜0.05].③肛门外括约肌肌电振幅中低位畸形和高位畸形组训练后比训练前增加[(324.12±67.78)和(266.18±49.38)μV,(152.20±37.42)和(114.08±51.41)μV,P＜0.05].④直肠肛管收缩反射的阳性率训练后高于训练前[90%(18/20),55%(11/20)].结论经生物反馈训练后无肛术后各组肛周肌肉力量、直肠感觉性与肛门外括约肌协调性、排便习惯、肛门外括约肌能力均有明显提高,尤以中低位畸形最明显,最大限度的改善了肛门外括约肌功能,起到了治疗大便失禁的作用.