一种新的α2珠蛋白基因起始密码子变异联合右侧缺失型导致α-地中海贫血

目的对1例临床诊断为小细胞低色素性贫血、排除缺铁性贫血的先证者及其家系成员进行致病基因分析,了解基因型-表型关系。方法应用跨越断点PCR(Gap-PCR)和二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测先证者及家系成员在地中海贫血(简称地贫)缺失和变异型的情况,Sanger测序法对所检测的基因变异进行验证。结果Gap-PCR和NGS测序技术分别检测出α地贫αα/-α3.7缺失型和HBA2基因起始密码子HBA2 c.2T>A(p.Met1Lys)杂合变异,在先证者及父亲中均检出αHBA2:c.2T>A(p.Met1Lys)α/-α3.7,母亲及其他家系成员检出结果分别为-α3.7/-α3.7和αα/-α3.7。结论相较于只携带αα/-α3.7的α地贫静止型无症状家系成员,αHBA2 c.2T>A(p.Met1Lys)α/-α3.7表现出更典型的地贫体貌特征及异常血液学指标。HBA2 c.2T>A(p.Met1Lys)变异为致病性变异,新变异的检出丰富了α-地贫致病基因变异谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。     

脓毒症心肌病发病率及相关危险因素分析

目的研究脓毒症心肌病（SCM）的发病率及其相关危险因素。 方法回顾性分析2019年1月至2021年4月期间入住陕西省人民医院ICU的228例脓毒症及脓毒性休克患者,根据是否出现SCM分为SCM组（42例）与非SCM组（186例）。对两组患者的临床资料进行比较,采用多因素Logistic回归模型分析SCM发病的相关危险因素。同时,绘制受试者工作特征（ROC）曲线评价各指标对SCM发生的预测价值。 结果SCM在脓毒症及脓毒性休克患者中的发病率为18.4%（42/228）;与非SCM组患者比较,SCM组患者的年龄更高（t = 5.309,P<0.001）,冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）、心房颤动、心力衰竭、慢性肾衰竭占比更高（χ² = 5.090,P = 0.024;χ² = 6.399,P = 0.011;χ² = 31.848,P<0.001;χ² = 3.979,P = 0.046）,白细胞（WBC）、乳酸、肌酸激酶同工酶、高敏心肌肌钙蛋白T（hs-cTnT）及急性病生理学和长期健康评价（APACHE）Ⅱ评分均更高（t = 4.560,P <0.001;Z = 3.855,P<0.001;Z = 2.075,P = 0.038;Z = 5.513,P <0.001;Z = 5.913,P <0.001）。多因素Logistic回归分析显示,年龄[比值比（OR）= 1.071,95%置信区间（CI）（1.006,1.139）,P = 0.030]、CHD[OR = 3.185,95%CI（1.201,8.447）,P = 0.020]、心力衰竭[OR = 3.028,95%CI（1.041,8.810）,P = 0.042]、WBC [OR = 1.095,95%CI（1.003,1.196）,P = 0.042]、乳酸[OR = 1.095,95%CI（1.014,1.183）,P = 0.021]、hs-cTnT[OR = 1.629,95%CI（1.098,2.418）,P = 0.015]、APACHEⅡ评分[OR = 1.092,95%CI（1.003,1.188）,P = 0.043]为影响SCM发病的独立危险因素。ROC曲线分析显示,年龄[曲线下面积（AUC）= 0.767,95%CI（0.694,0.840）,P<0.001]、WBC[AUC = 0.757,95%CI（0.689,0.824）,P<0.001]、乳酸[AUC = 0.690,95%CI（0.603,0.778）,P<0.001]、hs-cTnT[AUC = 0.772,95%CI（0.071,0.843）,P< 0.001]及APACHEⅡ评分[AUC = 0.792,95%CI（0.727,0.856）,P<0.001]均对SCM的发生有一定预测价值。 结论SCM在脓毒症或脓毒性休克患者中发病率较高,年龄、CHD、心力衰竭、WBC、乳酸、hs-cTnT、APACHEⅡ评分均为脓毒症或脓毒性休克患者SCM发病的独立危险因素。     

早产儿呼吸窘迫综合征7种微量元素检测与分析

【目的】观察早产儿呼吸窘迫综合征(respiratory-distress syndrome NRDS)的镉、铅、铜、铁、锌、钙和镁7种元素含量的变化。【方法】研究对象分为早产儿NRDS组30例和早产儿肺炎组25例,分别留取血标本,采用微分电位溶出法检测7种微/宏量元素的浓度。【结果】早产儿NRDS组镉、铅和钙明显高于肺炎组(P0.05或0.01),锌、铁明显低于肺炎组(P0.05或0.01)。【结论】早产儿NRDS存在镉、铅、铁、锌、钙等元素的改变。     

小柴胡汤加减联合熊去氧胆酸片治疗慢性胆囊炎合并胆结石的疗效分析

目的:研究小柴胡汤加减联合熊去氧胆酸片治疗慢性胆囊炎合并胆结石的疗效。方法:选择2015年9月—2017年12月期间在本院治疗的82例慢性胆囊炎合并胆结石患者进行回顾性研究,依据随机数法分对照组、观察组,各41例。对照组接受熊去氧胆酸片治疗,观察组患者则在对照组基础上给予小柴胡汤加减内服。对比两组治疗的临床效果,评价中医证候积分,B超监测胆囊壁厚度,测定血清中总胆汁酸、胆红素、总胆固醇等生化指标水平,检测肝功能指标。结果:治疗组有效率为87. 80%,较对照组的有效率68. 29%明显升高,(P 0. 05);治疗后,观察组患者的右胁痛、呕吐纳呆、腹胀低热、心下痞满等主要临床症状的中医证候积分明显低于对照组(P 0. 05);同时间比较,胆囊壁厚度B超结果较对照组减小更为明显(P 0. 05),以治疗12周后的胆囊壁最薄(P 0. 05);总胆汁酸、胆红素、总胆固醇水平下降较对照组更明显(P 0. 05);肝功能指标ALP、AST、TBIL、ALT水平均低于对照组(P 0. 05)。结论:小柴胡汤加减联合熊去氧胆酸片利于减轻慢性胆囊炎合并胆结石患者的临床症状,改善胆囊功能,且能降低对患者肝功能的影响,值得临床推广。     

高流量吸氧序贯治疗早产儿呼吸衰竭对患儿血气指标及预后影响

目的探讨经鼻持续气道正压通气(NCPAP)序贯高流量鼻导管氧疗(HHFNC)治疗早产儿呼吸衰竭对患儿血气指标及预后的影响。方法选取自2015年3月至2017年11月河北省人民医院收治的92例早产合并呼吸衰竭的患儿为研究对象,采用随机数字表法将患儿分为观察组与常规组,每组各46例。观察组采用NCPAP序贯HHFNC治疗,常规组采用NCPAP治疗。比较两组患儿的吸氧情况、血气分析指标、治疗结果、并发症和远期随访情况。结果观察组患儿的呼气末正压、无创通气时间、吸氧时间和动脉二氧化碳分压显著小于常规组,血氧饱和度、动脉氧分压显著大于常规组差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿的血pH值比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组患儿的再插管率显著低于常规组,治愈率显著高于常规组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿的院内感染、晚发型败血症、动脉导管未闭的发生率及远期生长发育情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 NCPAP序贯HHFNC治疗早产儿呼吸衰竭临床疗效显著,可有效促进患儿康复,安全性高,且无远期不良影响。     

肠道微生态调节剂影响类风湿关节炎患者肠道微生物组和免疫微环境的临床研究

目的 探究肠道微生态调节剂对类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)患者肠道微生物组和免疫微环境的影响。方法 选择在我院就诊的RA患者90例分为2组：对照组(口服甲氨蝶呤片治疗,n=45)和观察组(肠道微生态调节剂治疗,n=45)。分析肠道微生物组多样性。通过酶联免疫吸附试验检测免疫球蛋白G(immunoglobulin G,IgG)、免疫球蛋白A(immunoglobulin A,IgA)和免疫球蛋白M(immunoglobulin M,IgM)水平。统计2组患者治疗前后病残分级。通过28个关节疾病活动评分-红细胞沉降率(disease activity score 28-erythrocyte sedimentation rate, DAS28-ESR)和28个关节疾病活动度(disease activity score 28,DAS28)评估其对总体健康状况的影响。结果 治疗后,2组患者微生物组菌群均匀度和微生物组菌群丰富度较治疗前升高,观察组微生物组菌群均匀度和微生物组菌群丰富度较对照组升高,2组患者IgA、IgM和IgG较治疗前升高,观察组IgA、Ig...     

柴胡桂枝颗粒质量标准研究

目的:建立柴胡桂枝颗粒质量标准。方法:采用薄层色谱法对处方中的君药柴胡进行定性鉴别;采用高效液相色谱法,色谱柱为Welch Ultimate XB-C18(250×4.6 mm,5μm),流动相为甲醇-0.1%磷酸(47:53),流速1.0 mL?min-1,检测波长280 nm,柱温25℃,对处方中黄芩的有效成分黄芩苷进行含量测定。结果:本品中柴胡定性鉴别薄层色谱特征明显,专属性强;有效成分黄芩苷含量测定专属性强,稳定性、重复性好,平均回收率为100.15%,RSD为1.22%(n=6)。结论:该方法简便、准确、重复性好,可作为柴胡桂枝颗粒的质量控制。     

眼针疗法结合水中太极拳对缺血性卒中后偏瘫患者下肢肌痉挛和运动功能恢复的影响

目的 观察眼针疗法结合水中太极拳治疗缺血性卒中后偏瘫患者对下肢肌痉挛和运动功能的影响。方法 将100例缺血性卒中后偏瘫患者按照随机数字表法分为2组,对照组50例予阿司匹林肠溶片联合神经肌肉电刺激治疗,治疗组50例予眼针疗法结合水中太极拳治疗,2组疗程均为4周。比较2组治疗前后步长、步速及频率变化;观察2组治疗前后改良Ashworth量表(MAS)评分、功能性步行能力量表(FAC)评分、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、下肢Fugl-Meyer运动功能评定量表(FMA)评分变化。结果 2组治疗后步长、步速、步频均较本组治疗前升高(P<0.05),治疗后治疗组步长、步速、步频均较对照组升高(P<0.05)。2组治疗后MAS评分较本组治疗前降低(P<0.05),治疗后治疗组MAS评分低于对照组(P<0.05)。2组治疗后FAC评分较本组治疗前升高(P<0.05),治疗后治疗组FAC评分高于对照组(P<0.05)。2组治疗后NIHSS评分较本组治疗前降低(P<0.05),治疗后治疗组NIHSS评分低于对照组(P<0.05)。2组治疗后...     

fPSA、tPSA、PAP、fPSA/tPSA值联合99mTc-MDP骨扫描在前列腺癌诊断中的价值

目的:研究肿瘤标记物fPSA、tPSA、PAP、fPSA/tPSA值联合99mTc-MDP骨扫描在前列腺癌中的诊断价值。方法:对175例初诊前列腺癌患者行99mTc-MDP骨扫描,检测fPSA、tPSA和PAP,并计算出fPSA/tPSA值。结果:在175例前列腺癌患者中,fPSA、tPSA、PAP均高于正常人,fPSA/tPSA值低于正常人,差异有统计学意义(P<0.01);fPSA、tPSA、PAP和fPSA/tPSA<0.20诊断前列腺癌的灵敏度分别为57.71%、69.14%、38.29%和66.29%,fPSA、tPSA和fPSA/tPSA<0.20三项联合检测灵敏性可达87.50%。99mTc-MDP骨扫描阳性病例占36.57%(64/175),阴性病例占63.43%(111/175)。骨扫描阳性病例组的fPSA、tPSA和PAP均高于骨扫描阴性病例组(P<0.01)。当tPSA<10 ng.ml-1时,骨扫描阳性病例数占29.87%,当tPSA>50 ng.ml-1,骨扫描阳性病例数高达58.97%。结论:fPSA、tPSA、PAP和fPSA/tPSA<0.20联合检测可提高诊断前列腺癌的灵敏性。99mTc-MDP核素骨扫描可作为前列腺癌骨转移的筛查手段;随着tPSA增高,前列腺癌骨扫描阳性率逐渐增高。