线粒体827位点单核苷酸多态性与胆囊结石病易感性关系的研究

目的:研究线粒体单核苷酸多态性(SNPs)与胆囊结石病的关系,探讨导致胆囊结石病的可能易感因素。方法:对上海地区96个来自不同家系的胆囊结石病人和204名年龄<50岁且无胆囊结石的正常对照者进行线粒体DNACOX1基因、HVS1区和827位点序列检测;将测序结果与标准序列对比,以寻找存在的(SNPs),并比较各种SNP在两组之间的分布差异。结果:COX1基因6023G→A、6216T→C和6413T→C变异的分布在2组之间差异显著(P=0.036);线粒体第一高变区(HVS1)测序发现,16136C鄄16189C鄄16217C变异在2组之间差异显著(P=0.022);827位点序列检测发现827A→G在2组之间差异显著(P=0.000364)。结论:中国南方人群中,线粒体B4b单倍群个体(827A→G)易感胆囊结石病。     

1q31-32存在新的银屑病易感基因

目的:确定染色体1q是否存在中国汉族寻常型银屑病易感基因位点.方法: 用覆盖染色体1q的12个微卫星标记,对36个寻常型银屑病家系共190个个体(包括92例患者与98例正常亲属)进行基因组扫描研究,并用LINKAGE、ETDT及GENEHUNTER软件进行统计处理.结果:①LINKAGE分析示D1S2891的LOD值为1.0750(θ=0.2),支持连锁;②GENEHUNTER示D1S249、D1S2772和D1S2891的NPL值均大于1.6,相应P<0.05;③ETDT示D1S249 170 bp等位基因和D1S413 258 bp等位基因分别优先传递给正常子代.结论: 中国汉族人1q31-32区存在银屑病易感基因.     

23例心肌淀粉样变性临床分析

目的:探讨临床早期识别与诊断心肌淀粉样变性的方法与依据。方法:回顾性分析23例心肌淀粉样变性患者临床表现、心电图及心脏超声、冠状动脉造影等特点,分析研究与病理诊断的一致性。结果:23例(100%)患者均有心功能不全表现,17例(73.9%)表现为限制性充盈障碍(E/A>1.5和DT<140 ms);蛋白尿15例(65.2%);超声心动图检查心肌回声增强、呈颗粒闪光点回声("闪耀症")22例(95.7%);心脏M超检查左心室增厚("质"),23例(100%)均有不同程度室间隔增厚(>12 mm),20例(86.9%)左心室后壁增厚(>12 mm),而心电图肢体导联呈低电压("电")21例(91.3%)("质/电"矛盾现象);住院期间死亡13例(56.5%),随访死亡6例(26.1%),从诊断至死亡时间1～19个月。结论:心力衰竭+心室壁"质/电"矛盾现象+心肌间"闪耀症"诊断心肌淀粉样变性敏感性高,可作为临床早期识别与诊断的方法和依据。     

胆囊结石病人线粒体高变区测序结果分析

目的检测胆囊结石病人和正常对照个体线粒体DNA第一高变区（HVS1）单核苷酸多态性（SNPs），分析胆囊结石病的可能易感因素。方法对上海地区96个来自不同家系的胆囊结石病人和204例正常对照个体进行线粒体DNA第一高变区序列检测，将测序结果与标准序列对比，寻找存在的单核苷酸多态性，并据此进行线粒体单倍型类群划分。比较单倍群在两组之间的分布差异，估算各种单倍群人群胆囊结石病相对发病风险。结果B单倍群、B4和B4b1亚群在胆囊结石病组的出现频率明显高于对照组（P〈0．05）；胆囊结石病组和正常对照组B单倍群的比值比（OR）为2．005；B4亚群OR值为2．200；B4b1亚群OR值为3．9331，P均〈0．05。结论线粒体DNA B4b1单倍型亚群是胆囊结石病的易感因素。     

经皮穿刺桡动脉冠状动脉造影术304例

目的探讨经桡动脉冠状动脉造影术的可行性、安全性和方法学.方法304例患者经桡动脉途径行冠状动脉造影术.结果291例获得成功,13例失败,6例桡动脉穿刺和插管未成功,4例导丝或导管在上肢动脉中前进受阻,3例因锁骨下动脉硬化和迂曲而不能插管至冠状动脉开口处.结论经皮穿刺桡动脉冠状动脉造影术是一种安全、可行的冠状动脉介入诊断新途径,具有止血容易、术后无须卧床休息、病人痛苦小和并发症少的优点.     

老年性退行性钙化性瓣膜病分析

老年性退行性钙化性瓣膜病分析河南省人民医院心内科（郑州，４５０００３）牛振民陈岩徐红伟近年来，退行性钙化性瓣膜病的检出率逐渐增高。本文回顾性分析１２１０例５０岁以上人群超声心动图资料，以探讨本病的发病情况及临床特点。１对象与方法１１对象：经彩色二维...     

双心室同步房室顺序起搏植入型心律转复除颤器

目的 观察双心室同步房室顺序起搏植入型心律转复除颤器(ICD)对扩张性或缺血性心肌病出现顽固性充血性心力衰竭同时伴有恶性室性心律失常时的治疗效果。方法 5例患者均为男性。心功能(NYHA分级)Ⅲ～Ⅳ级。QRS时限120～183ms，左心室射血分数(LVEF)≤0．30，左心室舒张末直径≥60mm，均有室性心动过速(室速)及心室颤动(室颤)发作史。药物治疗无效。分别植入右心房和心脏静脉左心室分支起搏电极导线，并植入右心室除颤电极导线，行房室顺序双心室同步起搏及抗室性心律失常治疗。随访观察患者临床症状、心功能、LVEF及室性心律失常的变化。结果 右心房、右心室和左心室导线感知和起搏参数均符合要求、右心室导线除颤阈值佳。起搏后QRS时限明显缩短，起搏前平均155ms，起搏后平均133ms，随访3～20个月，心功能术前平均3．4级，术后3个月平均2．4级；LVEF术前平均0．25，术后3个月0．29，1例术后6个月LVEF为0．34；5例患者共发生室速4次，均以31J的能量1次除颤成功。结论 双心室同步房室顺序起搏可改善心力衰竭患者的临床症状，增加LVEF，改善心功能。双心室同步起搏ICD具有良好的抗室性心律失常的功能。     

骨髓单个核细胞治疗缺血性心力衰竭初步研究报告

心肌梗死后出现心力衰竭是临床常见并发症.近几年来,ACEI、ARB和β受体阻滞剂的应用使心力衰竭的预后有明显改善,但病死率仍很高,约20%[1,2].心肌细胞没有再生能力,心肌梗死一旦发生,心肌内可收缩细胞将永久性地减少.近来把骨髓干细胞或骨骼肌源细胞植入到心肌内的研究触发了人们对心肌再生的兴趣.这种方法称为细胞心肌成形术(Celluar Cardiomyoplasty,CCM).我们完成1例并已经随访5个月,初步的结果另人振奋,现报如下.     

SPRR2E基因编码区单核苷酸多态性与银屑病

目的通过测定32个中国汉族人寻常性银屑病家系共157人SPRR2E基因的外显子编码区序列,研究SPRR2E基因与银屑病发病的关系。方法提取基因组DNA,对32个银屑病家系DNA进行扩增,产物经377DNA测序电泳仪电泳,用自动测序的方法测定SPRR2E基因的外显子编码区序列,并以ETDT及GENEHUNTER软件进行统计处理。结果SPRR2E基因编码区第156核苷酸( 156bp)处存在A或G二态性,可表现为AA纯合、GG纯合和AG杂合三种基因型,虽然该SNP不改变蛋白质编码,但它与银屑病存在传递不平衡,等位基因A优先传递给患病子代(P<0.05)。结论SPRR2E基因的外显子编码区中的一个核苷酸多态性与中国汉族人寻常性银屑病的发病相关联。