STS gene in a pedigree with X-linked ichthyosis

To investigate the gene mutation in a pedigree with X-linked iehthyosis （XLI） and to explore the relationship between the mutation and its clinical manifestations, genomic DNA of affected members, the normal member of the pedigree and 50 unrelated normal members was extracted with a whole blood genomie DNA extraction kit and the DNA was used as a template for the polymerase chain reaction （PCR） mediated amplification of exon 1 and exon 10 of the STS gene. hHb6 （human hair basic keratin） gene was used as the internal control. Our results showed that the STS gene was deleted in affected members in the pedigree with X-linked ichthyosis. The normal member of the pedigree and 50 unrelated normal members had no such deletion. The proband and his mother had products in the internal control after PCR amplification. The blank control had no product. It is concluded that deletion of the STS gene existed in this pedigree with X-linked iehthyosis, and it is responsible for the unique skin lesions of X-linked ichthyosis.     

黏液纤维肉瘤并发皮肤松弛(法语)

背景:恶性皮肤肿瘤继发皮肤松弛十分罕见。迄今尚无黏液纤维肉瘤继发皮肤松弛的报道。本文报道1例。病例报道:一80岁女性于左臀部出现一40m m×40m m圆形肤色皮损。体检为一柔软、凸起的皮损,未扪及坚实的皮下肿块。手术标本行病理检查示黏液纤维肉瘤,上方的真皮组织内弹性纤维     

婴儿利什曼原虫/HIV混和感染:治疗内脏利什曼病后出现的皮肤损害(法语)

背景:地中海盆地是婴儿利什曼原虫引起利什曼病的地方病区域。过去几年间随着H IV感染的出现,这一地区的内脏利什曼病患者显著增多,成人尤著。而且这些患者中利什曼原虫感染引起皮肤损害屡见报道。病例报道:一35岁葡萄牙女性———从1997年开始静脉吸毒的H IV阳性患者———2000年患内脏利什曼病,2001年和2002年中数次发作,均采用五价锑盐(锑酸葡甲胺)、脂质体两性霉素B及锑酸葡甲胺联合伊曲康唑治疗成功。内脏利什曼病第二次复发治疗几周后,体检发现患者面部出现红斑性丘疹,无自觉症状,随后波及躯干和上肢。皮损活检标本组织学检查发现,…     

粒细胞集落刺激因子的皮肤表现

粒细胞集落刺激因子(GCSF)是一种重组人生长因子,广泛用于血液病的治疗。本药可导致皮肤血管炎和嗜中性皮病。本文报道3例GCSF应用相关的Sweet综合征(SS)患者。已证实SS患者的GCSF水平升高。G CSF是最易理解的发生机制,通过它,中性粒细胞蓄积,且表现出对激发SS的剂量依赖效应。     

播散性表皮和附件周围原位鳞状细胞癌:13例病例报道

背景:播散性表皮和附件周围原位鳞状细胞癌(D EPS)是一种大面积皮肤出现不典型角质形成细胞的疾病,这些角质形成细胞位于表皮下部和附件上皮细胞周围,覆盖其上的表皮和附件上皮细胞分化正常。目的:描述DEPS的临床特征。方法:对13例DEPS患者进行回顾性研究。结果:13例患者均为50     

CD4和CD8细胞毒性T淋巴细胞在病毒性水疱形成中的作用

背景:单纯疱疹病毒和水痘-带状疱疹病毒所致疱疹性水疱及牛痘样水疱病(H V)的特征均为脐凹性水疱形成。目的:为了解疱疹性水疱和H V中脐凹性水疱的组织发生机制,作者试图证实皮损中有病毒相关分子以及细胞毒性T细胞(CTL)免疫反应的致病作用。方法:鉴定单纯疱疹、水痘、带状疱疹     

快速成型技术在鼻赝复体制作过程中的应用

目的介绍一种新型的利用计算机辅助设计和快速成型技术进行义鼻外形仿真的方法及效果。方法应用自主研发的三维光学测量系统分别取得患者鼻缺损区外形和志愿者鼻外形,生成点云。基于计算机辅助设计原理,应用逆向工程图像处理软件,将志愿者的鼻外形图像数据提取修饰并拼接于患者面部缺损区,完成义鼻图像设计后,利用快速成型设备加工形成树脂义鼻。结果在软件中将志愿者鼻与患者缺损区拼合后,患者面部完整,比例协调。经快速成型制作的树脂义鼻外形高度仿真,在患者面部贴合良好。结论计算机辅助设计和快速成型技术能仿真重建鼻患者缺损区义鼻形态,并辅助颌面部赝复体的设计和制作。     

局部应用他克莫司治疗儿童反向银屑病

反向银屑病是一种慢性病,常局部应用皮质激素制剂治疗。本回顾性病例研究评估了0.1%他可莫司软膏治疗儿童反向银屑病的疗效。在开始局部应用0.1%他克莫司软膏治疗2周内,13例患儿中的12例银屑病皮损完全消退。局部应用他克莫司治疗儿童反向银屑病@Steele J.A. @Choi C. @K     

肝移植后急性移植物抗宿主病的早期指征:皮疹和全血细胞减少

急性移植物抗宿主病是异源骨髓移植的主要并发症,很少见于实质器官移植。作者报道1例68岁男性隐匿性肝硬化患者在原位肝移植后15d左右突发斑丘疹和发热,d19突发中性粒细胞减少和腹泻。皮肤活检示基底细胞层空泡样变性,角质形成细胞坏死,卫星细胞坏死。患者出现全血细胞减少后行骨髓检查发现有再生障碍性贫血伴散在的淋巴细胞和少许巨核细胞。诊断为急性移植物抗宿主病,给予免疫抑制剂治疗。不幸的是,由于患者骨髓完全消融和多器官衰竭,撤去支持治疗后死亡。本文报道的极少发生于实质器官移植后的急性移植物抗宿主病,皮肤症状可能是其早期征…     

皮肤原位鳞状细胞癌(Bowen病):莫氏显微手术治疗

背景:Bowen病(BD),也称表皮内鳞状细胞癌,是一种有发展成侵袭性肿瘤危险的皮肤恶性肿瘤。目的:报道一系列采用莫氏显微手术(M M S)治疗的患者。方法:对1993-2002年间澳大利亚皮肤和肿瘤基金会在册的行M M S治疗的所有BD患者进行多中心前瞻性调查研究。结果:调查了270例患者,大部分(93.4%)皮损发生于头部和颈部。50.7%患者为复发的肿瘤。20%患者最初误诊为基底细胞癌或鳞状细胞癌。无1例侵袭神经。95例患者行M M S治疗后随访5年,其中6例复发(6.3%)。结论:M M S治疗BD5年复发率低强调了皮损边缘控制切除的重要性,尤其在头颈部组织保护…