两X-性连遗传鱼鳞病家系类固醇硫酸酯酶基因研究

目的研究X性连锁遗传鱼鳞病（XLI）家系基因突变，探讨基因突变与临床表现的关系，为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法抽取不同地区两个家系中患者、正常人及与这些家系无关的50例正常人的外周血，提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶（STS）基因的第1、2和10外显子。结果两个家系中的患者STS基因均部分缺失。既仅有第1外显子。而无其他外显子。家系中正常人和与该家系无关的50例正常人未发现这种缺失。结论该两XLI家系存在STS基因部分缺失，该缺失引发出XLI特有的皮肤病变。     

成人红皮病:80例病例报道

背景:红皮病是一种皮肤泛发红斑伴不同程度鳞屑的疾病。已发表的大部分系列报道均源自西方国家,仅有1篇来自非洲,于1979年在达喀尔报道。本研究旨在提供突尼斯国有关该病的信息。患者和方法:回顾性研究了1981年1月至2000年12月接受检查的80例成人红皮病患者。收集患者的临床、实验室、组织病理和治疗资料。同时记录平均随访30个月的预后情况。采用K aplan-M erier法计算死亡率和估算无复发存活率。结果:红皮病患病率占皮肤科患者的0.3%,性别比(男/女)2.2,患者平均年龄53.78±18岁。80例中49例(61.2%)既往有皮肤病史,其中32例现患有银屑病。…     

复发性感染综合征患者皮肤黏膜感染的流行病学评估

背景:复发性感染综合征(RIS)是由宿主和环境中的传染性病原体反复相互作用所致,因其是人类正常免疫反应中的良性演变和正面效应而被认为是正常的(NRIS)。无论是因解剖或功能异常,还是因原发性或继发性免疫缺陷(PID s,SID s),频发的严重感染被认为是异常RIS(AR IS)的特征。复发性皮肤黏膜感染(M CIs)是RIS或A R IS的表现,更常见于原发性免疫缺陷患者。在一般人群中可观察到不同的致病菌。方法:452例复发性感染患者纳入本描述性研究。根据临床记录确定感染表现和特征相关的免疫状态,从而明确需氧菌性和真菌性皮肤黏膜感染的患病率…     

脾区放疗治疗多毛细胞白血病1例并文献复习

0 引言 多毛细胞白血病(HCL)是一种少见的B细胞恶性克隆性疾病,伴有免疫球蛋白基因重排,表达B细胞表面分化抗原(CD19、CD20、CD22)和单克隆免疫球蛋白.该病进展缓慢,全血细胞减少,脾大,并常伴有骨髓纤维化等~([1-2]),其特征性免疫表型为CD11c、CD25和CD103阳性,抗酒石酸酸性磷酸酶染色(TRAP)染色联合骨髓和外周血形态学可以帮助诊断~([3]).     

不同青霉素治疗妊娠梅毒患者的妊娠不良结局及随诊情况

目的探讨普鲁卡因青霉素与苄星青霉素治疗妊娠梅毒患者的妊娠结局不良率及随诊率有无差异。方法收集2009年3月至2011年3月门诊159例妊娠梅毒患者,根据患者处理方式的不同,分组进行比较。结果 A组为普鲁卡因青霉素治疗组,有效病例53例,普鲁卡因青霉素80万单位肌肉注射,每日1次,连续15日;B组为苄星青霉素治疗组,有效病例75例,苄星青霉素240万单位肌肉注射,每周1次,连续3周;C组为未治疗组,有效病例9例,D组为快速血浆反应素环状卡片试验（RPR）及梅毒螺旋体血球凝集试验（TPHA）均阴性的正常孕妇159例。A、B、C、D组妊娠结局异常率分别为18.87%（10/53）、17.33%（13/75）、66.67%（6/9）、15.72%（25/159）,C、D组间,A、C组间,B、C组间差异均有统计学意义;A、D组间,B、D组间,A、B组间,差异均无统计学意义。A、B组随诊率分别为76.81%、92.59%,两组间随诊率差异有统计学意义。结论未治疗组妊娠梅毒的妊娠结局不良率远高于治疗组及正常孕妇组,治疗组的妊娠结局不良率与正常孕妇组无明显差异,且2种青霉素治疗组间无明显差异,但2治疗组间随诊率有差异。     

青少年非自杀性自伤行为的家庭影响因素分析

  目的  分析青少年非自杀性自伤行为(NSSI)的家庭影响因素, 为制定青少年自伤行为干预策略提供科学依据。  方法  采用分层随机整群抽样方法, 在黑龙江、安徽、湖北、云南、广东5省抽取15 623名11~20岁中学生为研究对象, 采用问卷评估青少年NSSI行为的频率, 以及家庭相关的影响因素。  结果  最近1年内至少发生1次以上自伤行为者占28.8%, 其中1~4次(偶有自伤行为)者占17.6%, 5次及以上(反复自伤行为)者占11.2%。单因素分析结果显示, 是否为独生子女、家庭类型、主要照料人文化程度、家庭教养方式、家庭人均月收入以及是否有精神疾病家族史与青少年偶有自伤行为及反复自伤行为均有相关性(χ2=6.30~12.16, P值均 < 0.05)。控制性别、年龄、年级、民族, 情绪管理、心理韧性、孤独感、社会支持等因素后, 是否独生子女、家庭教养方式仍与偶有自伤行为均呈正相关(OR值分别为1.11, 1.34, P值均 < 0.05);是否独生子女、主要照料人文化程度和家庭教养方式与反复自伤行为仍有相关性(OR值分别为1.19, 0.69, 1.57, P值均 < 0.05);以地区进行分层分析后显示, 各地区的青少年自伤行为的影响因素不全相同。  结论  独生子女、主要照料人文化程度等家庭因素可能与青少年自伤行为发生有关, 青少年自伤行为的家庭影响存在地区差异。     

新生儿毒性红斑易患因素的流行病学研究

背景:新生儿毒性红斑(ETN)是一种常见疾病,但其易患因素仍不明确。目的:确定ETN的易患因素。方法:调查了同一家医院同一时期出生的783名新生儿,采用病例对照研究方法对ETN的易患因素进行了评估。结果:①ETN的发病率为43.68%,且男性发病率明显高于女性(P<0.001)。②足月产(P<0.05)、头胎(P<0.001)、出生季节(夏季和秋季,P<0.005)、奶粉代用品或混合饮食喂养(P<0.001)及阴道分娩(P<0.001)均为ETN的易患因素。③阴道分娩的新生儿患ETN的严重程度与产程长短密切相关(P<0.001)。结论:本研究提示环境因素在ETN发病中起重要作用。新生…     

痤疮并非HIV感染的标志:36例患者回顾

前言:H IV感染者可出现多种毛囊闭锁疾病,这些疾病可单发或伴发,同被称为“H IV相关毛囊综合征”。有报道,H IV感染后原有寻常型痤疮皮损加重,出现迟发型痤疮或重型痤疮。患者和方法:前瞻性调查了在我院就诊的335例H IV患者。详细分析所有患者的皮肤科资料,将大量数据存入微软A ccess97程序。对痤疮患者进行独立评估,研究临床特征。采用SPSS9.0进行统计学分析。结果:36例(10.8%)确诊患有痤疮,最常表现为脓丘疱疹。多数皮损位于面部或背部,其中80%为轻至中度痤疮;40%无需治疗,其余患者给予局部治疗、口服抗生素和异维A酸。85%于青春…     

盘状红斑狼疮与吸烟:1项病例对照研究

背景:盘状红斑狼疮(D LE)是一种好发于暴露部位的慢性皮肤病,常与吸烟有关。目的:评估吸烟与DLE的相关性。方法:收集57例D LE患者和215例健康对照者进行病例对照研究。结果:D LE组吸烟率(84.2%)较对照组(33.5%)高,校正性别、年龄、城区紫外线指数后O R14.4(95%CI6.2～33.8;多因素logistic回归分析,P<0.01)。累积香烟暴露量与早期DLE的进展无相关性。在疾病初期,吸烟者症状较不吸烟者严重;上臂受累与吸烟显著相关。结论:吸烟与D LE的进程显著相关。戒烟对疾病进程的影响还需进一步研究。盘状红斑狼疮与吸烟:1项病例对照研究@Miot H…