软组织混合型血管瘤一例

病例资料患者,女,27岁。右大腿肿、痛渐渐加重7余年。起初无意中发现右大腿肿胀、轻痛,不影响行走。近3个月加重,不能下地行走,右膝关节不能伸曲,在外院B超、X线、CT诊断为软组织慢性炎症。查体：右大腿前侧明显肿胀,质较软,边界不清,未及明显肿块,皮肤温度稍高,未见静脉曲张,压痛明显,股四头肌萎缩。     

冠心病家族史青少年载脂蛋白E、B的基因多态性

目的 探讨青少年载脂蛋白E(apolipoprotein E，apoE)、apoB基因多态性对冠心病的遗传易感性。方法 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术，对244名健康汉族大学生(冠心病家族史阳性者109人，阴性者135人)的apoE、apoB XbaI、apoB 3’可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeat ，VNTR)基因型进行分析。结果 阳性组的e4、x^ 、VNTR—B(hypervariable element，HVE＞38)等位基因频率显著高于阴性组(P＜0．05)，且与血总胆固醇、低密度脂蛋白—胆固醇、aPoBl00水平升高有显著相关(P＜0．05)。结论 apoE的e4、apoB Xba I的x^ 、apoB3’VNTR的VNTR—B可能为冠心病的重要遗传标记。     

瘤样钙盐沉着症一例

病例资料 患者,女,66岁,患慢性肾功能衰竭、尿毒症期7年.半年前骶部发现直径2.0cm大包块,质较硬,以后逐渐增大,局部轻度疼痛,仰卧位时疼痛明显,近1个月来增大明显,行走时局部有异物挤压感.     

一雀斑家系遗传连锁分析

目的 报道1例雀斑及其三代家系，并对其致病基因进行遗传连锁分析。方法 选取位于4q和1号染色体的微卫星标记对该家系进行致病基因定位研究，用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型，利用Linkage软件（5.10 Version）和Cyrillic软件（2.01 Version）进行连锁和单倍型分析。结果 该家系在常染色体显性遗传模式下，外显率为99.9%时，排除该家系与4号染色体的连锁，在1号染色体上的微卫星标记D1S2635和D1S2844处获得可能连锁的证据，最大LOD值为1.50（重组率θ = 0.00）。单倍型分析将该家系可能的致病基因定位在微卫星标记D1S2624和D1S2799之间12 Mb区域内。结论 雀斑存在遗传异质性。在该家系中，本病可能的致病基因存在于染色体1q22-q24的21.2 cM区域内。     

营养不良性大疱性表皮松解症一家系

先证者 ( 5)　女 ,14岁。出生时表型正常。出生后 1个月足部发生水疱、大疱、糜烂 ,难以愈合。2～ 3岁时小腿发生皮损 ,后渐向上发展累及躯干 ,呈密集成簇的白色或近皮色丘疹 ,伴瘙痒 ,搔抓或磨擦可引起水疱、大疱、糜烂和红色疤痕。皮损持续存在难以愈合 ,一般夏季症状较重。严重时口腔粘膜可因喝开水或咀嚼引起大疱、糜烂。皮肤科检查 :一般情况良好 ,发育正常。头皮可见 2个大疱 ,如黄豆大小 ,未见粘膜损害。上胸部、上背部、腰腹部、小腿和足等可见许多散在或密集成片的近皮色丘疹或粟丘疹 ,表面稍微隆起、被覆银白色鳞屑 ,皮损中可挑出…     

205例HIV阴性梅毒患者脑脊液白蛋白商数及IgG指数分析

目的：了解HIV阴性梅毒患者中脑脊液白蛋白商数及IgG指数的分布特征。方法：共收集205例梅毒患者脑脊液标本,其中124例非神经梅毒, 81例神经梅毒。使用SPSS 25.0 软件进行统计学分析,计算两组患者白蛋白商数及IgG指数的敏感性、特异性及诊断效率。结果：神经梅毒组白蛋白商数及IgG指数分别为(6.98±3.80)和(1.51±1.16)高于非神经梅毒组(4.63±2.03)和(0.67±0.48),差异有统计学意义(均P＜0.001)。在神经梅毒患者中,脑脊液TRUST阳性患者IgG指数均值为(2.14±1.31)较阴性患者（1.10±0.84）高, 差异有统计学意义(P＜0.001)。白蛋白商数在神经梅毒诊断方面,敏感性为73.33%,特异性66.29%,阳性预测值27.16%,阴性预测值93.55%,诊断效率67.32%。IgG指数在神经梅毒诊断方面,敏感性为59.60%,特异性79.25%,阳性预测值72.84%,阴性预测值67.74%,诊断效率69.76%。结论：白蛋白商数及IgG指数可用于神经梅毒的辅助诊断。     

大疱性色素性荨麻疹1例

患儿女,4个半月。全身色素斑4个月,起水疱10天。查体:全身弥漫性灰褐色色素斑,表面见较多水疱、大疱及糜烂结痂,尼氏征阴性,Darier征阳性。皮损组织病理检查显示真皮浅层及血管周围见较多单一核细胞浸润,G iem sa染色阳性。诊断为大疱性色素性荨麻疹。     

褪黑素减轻蛛网膜下腔出血后的早期脑损伤

目的探讨褪黑素对蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)后早期脑损伤(early brain injury,EBI)的保护作用。方法 69只大鼠被随机分为假手术组(假手术+溶剂)、SAH组(SAH+溶剂)、SAH+MEL组(SAH+褪黑素)。于SAH模型建立后2 h给予褪黑素(150 mg/kg)或等体积的溶剂。在SAH后24 h分析不同组间大鼠在死亡率、神经功能评分、脑水肿、血脑屏障(blood-brain barrier,BBB)完整性、细胞凋亡、caspase-3表达水平的差异。结果与SAH组比较,褪黑素的治疗显著降低了大鼠的死亡率、细胞凋亡程度以及caspase-3的表达水平,减轻了脑水肿和伊文思蓝的渗出,提高了神经功能评分(P<0.05)。结论褪黑素可能通过抑制细胞凋亡和稳定血脑屏障作用减轻蛛网膜下腔出血后的早期脑损伤。     

高级别颅内动静脉畸形的治疗策略及并发症防治

目的探讨高级别颅内动静脉畸形（arteriovenous malforation,AVM）的治疗策略及并发症防治。方法回顾性分析13例高级别AVM病人的临床资料,采用显微手术为主结合介入和（或）放射治疗。术中均应用自体血回吸收技术,2例术前行AVM部分栓塞．1例行分次手术,2例术后病变残留病人行伽马刀治疗。结果无死亡病例;1例术前持续昏迷,术后轻度改善;其余病例均得到较好恢复。AVM全切除11例,次全切除2例。随访11—59个月,GOS评分：5分10例,4分2例,3分1例。结论娴熟的显微神经外科技术、科学的个体化治疗方案的制定是取得高级别AVM良好疗效的重要因素。术前辅助行栓塞技术,术中应用自体血回收技术,术后放射治疗,可以降低并发症的发生。     

红皮病79例临床分析及治疗观察

红皮病７９例临床分析及治疗观察临床资料７９例红皮病中男性５３例，女性２６例。１～７１岁。银屑病性４５例，药物性１６例，其它皮肤病所致４例，原因不明１４例，（泛发性脓疮型和寻常型分别为２２例和２３例）。在４５例银屑病性中，外用药物刺激所致１２例，皮质类...