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91.
目的分析一个葡萄糖转运体1缺乏综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)家系的临床表型,并对其SLC2A1基因进行变异检测和遗传特征分析。方法收集1例因运动语言发育落后就诊患儿及其家庭成员的临床资料,并采集外周血样,提取DNA,进行医学全外显子高通量测序分析,并对其父母和姐姐进行Sanger测序验证,确定变异位点,分析其与表型的对应关系。结果患儿及母亲、姐姐有共同的临床表现,包括智力运动发育落后、运动耐受差、易疲劳、阵发性肌张力障碍;不同的是患儿及母亲存在小头畸形、癫痫发作,而姐姐无此表现。家系中患病者均存在SLC2A1 c.191T>C(p.L64P)变异位点,1号染色体43396801位置发生了杂合错义变异,既往未见报道。结论患儿及其母亲、姐姐所具有的SLC2A1 c.191T>C(p.L64P)杂合错义变异,是造成语言运动发育落后、癫痫发作及阵发性肌张力障碍、智力低下等的原因。共同的SLC2A1基因变异位点,临床表型却不尽相同,反映了GLUT1-DS的遗传和表型多样性。新的基因变异位点的检出丰富了GLUT1-DS基因的变异谱。 相似文献
92.
目的探讨恶性肿瘤患者血浆血栓调节蛋白(TM)、凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)、纤溶酶-α2抗纤溶酶复合物(PIC)、组织型纤溶酶原激活剂-纤溶酶原激活物抑制剂-1复合物(t-PAI-C)4项标志物与肿瘤的关系。方法采用化学发光酶免疫法分别检测164例恶性肿瘤患者(恶性肿瘤组,其中81例为呼吸道肿瘤组、83例为消化道肿瘤组)和52名体检健康者(正常对照组)血浆TM、TAT、PIC、t-PAI-C水平,分别比较恶性肿瘤组与正常对照组之间及恶性肿瘤有转移者和恶性肿瘤无转移者之间4项指标的差异。结果恶性肿瘤组TM、TAT、PIC、t-PAI-C水平均明显高于正常对照组(P0.01);呼吸道肿瘤组TM、TAT、PIC水平明显高于正常对照组(P0.01),而t-PAI-C水平2个组之间差异无统计学意义(P0.05);消化道肿瘤组TM、TAT、PIC、t-PAI-C与正常对照组比较差异均有统计学意义(P0.01);恶性肿瘤有转移者TAT、PIC、t-PAI-C水平高于恶性肿瘤无转移者(P0.01),而TM水平与恶性肿瘤无转移者比较差异无统计学意义(P0.05);呼吸道肿瘤组和消化道肿瘤组中恶性肿瘤有转移者的TAT、PIC、t-PAI-C水平明显高于恶性肿瘤无转移者(P0.01),TM二者间差异无统计学意义(P0.05)。结论恶性肿瘤患者存在不同程度血管内皮损伤及凝血与纤溶系统功能紊乱。血浆TM、TAT、PIC、t-PAI-C水平可作为恶性肿瘤病情进展、疗效观察及预后判断的指标之一。 相似文献
93.
李贞爱 《中华临床医学研究杂志》2005,11(21):3090-3090
慢性盆腔炎是指女性生殖器及周围组织发生炎症性改变而言。它是妇女的常见病、多发病。对于慢性盆腔炎来说有两大困难,一是诊断困难,二是治疗困难。我科自1999年引进长春志成科技公司生产的微波妇科治疗仪以来对于治疗慢性盆腔炎(包块型)收到较显著的疗效。现对2000年-2002年40例小结如下: 相似文献
94.
病毒性心肌炎合并Ⅲ度-AVB在临床中是一个急症,笔者在临床中曾收治了1例这样的患者,入院时病情危重,但因经济原因不能安装心脏起搏器,后经积极对症治疗及精心护理,患者顺利度过危险期,好转出院,现报道如下. 相似文献
95.
目的 探讨替比夫定联合复方鳖甲软肝片治疗慢性乙型病毒性肝炎(CHB)肝纤维化的疗效.方法 将150例CHB患者随机分为替比夫定单药治疗组(单药组)、替比夫定与复方鳖甲软肝片联合治疗组(联合组),各75例,分别于治疗后12、24、36、48周观察随访,检测肝功能、HBV-DNA定量、肝脏B超及肝脏瞬时弹性,比较患者肝脏硬度变化、肝脏B超检查数据、外周血白蛋白/球蛋白比值,推断两组抗纤维化疗效.结果 单药组与联合组在治疗24、36、48周时,肝脏瞬时弹性扫描检查显示肝脏硬度值明显下降(P<0.01),其中联合治疗组降低幅度更明显(P<0.05).超声影像学检查发现,单药治疗组在48周时,各指标与基线数据比较差异无统计学意义(P>0.05);联合治疗组在治疗48周后肝脏回声赋值和脾脏肋间厚度同步下降(P<0.05).多因素回归分析结果显示,治疗12周时丙氨酸氨基转移酶(ALT)恢复正常、治疗24周时HBV-DNA在低于检测值下限及使用复方鳖甲软肝片是患者肝脏硬度值恢复正常的独立影响因素(P<0.05).结论 替比夫定与复方鳖甲软肝片联合治疗方案在逆转慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化方面更具优势,肝脏瞬时弹性扫描可以早期评估抗纤维化疗效. 相似文献
96.
山西省地方性砷中毒病区外环境中砷水平调查 总被引:5,自引:0,他引:5
目的分析山西省地方性砷中毒(地砷病)病人饮水和当地自产粮食中的砷含量,为砷中毒防治研究提供科学依据。方法在山西省地砷病病区随机抽取17个村的189名地砷病病人作为调查对象,入户采集所有调查对象的饮用水和当地自产粮食。样品中砷浓度测定用HPLC-ICP-MS定量检测。结果在随机抽取的134份水样中,砷超标率达64.9%,中位数值为91.43μg/L。125份粮食样品中,砷超标率达44.8%,中位数值为0.65 mg/kg。结论调查表明,地砷病病区饮水和粮食中砷浓度均高,地砷病病人通过饮用高砷井水和食用高砷粮食暴露于外环境中砷而致慢性砷中毒。 相似文献
97.
PI3K/Akt信号转导通路与脑缺血后细胞凋亡 总被引:1,自引:0,他引:1
细胞凋亡为脑缺血时细胞死亡的重要形式之一.磷脂酰肌醇-3激酶(phosphoinositide-3 kinase,PI3K)/丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase,Akt)为重要的细胞存活信号通路,c-Jun氨基端激酶(c-jun N-terminal kinase,JNK)为重要的促进细胞凋亡信号通路.这两大通路转导信号的动态平衡维持着生理状态下的细胞生存与凋亡.脑缺血刺激打破了这一生理平衡,导致大量神经细胞凋亡.多种确切的神经保护因素都与增强细胞存活信号的放大或抑制凋亡信号的放大有关,从而维持这2个通路信号的平衡. 相似文献
98.
中枢神经细胞瘤(central neurocytoma,CNC)是中枢神经系统肿瘤中比较少见的一类,约占颅内原发肿瘤的0.25%~0.5%[1].笔者回顾性分析本院3例经手术病理证实的CNC患者的影像学表现和病理,复习相关文献,以提高诊断准确性.
1 病例报告
例1 男,31岁.头痛伴呕吐3个月入院.体格检查:神志清楚,未见感觉、运动异常,生理反射存在,病理反射未引出.CT表现:右侧侧脑室体部见50 mm×45 mm大小的等密度团块影,其内见斑片状钙化影,双侧侧脑室扩大,中线稍向左侧移位.MR表现:右侧侧脑室体部见等T1等T2团块影,大小约52.1 mm×47.5 mm×52.3 mm,边界清楚,边缘不光整,内见小片状长T1长T2信号,跨越中线向左生长,左侧侧脑室受压推移.双侧侧脑室扩大,右侧明显.增强扫描病变明显不均匀强化.病理检查:HE染色,光镜见肿瘤细胞大小一致,核圆形规则,核仁不明显,可见由致密纤维性基质组成的无核区,未见核多形性和核分裂像.病理诊断:中枢神经细胞瘤. 相似文献
99.
目的 探讨上皮样血管内皮瘤(EHE)的临床病理学特点、鉴别诊断及预后.方法 对22例手术切除或穿刺诊断的EHE临床和病理学特点进行分析,对免疫组化标志物的表达状况进行检测.结果 22例EHE患者,年龄4~73岁,平均年龄44.2±1.3岁,发病以中年男性为主.肿瘤分别位于软组织、骨、肺、肝、脑,除肝脏外均为单个结节.17例行手术切除,1例肝动脉化疗栓塞治疗,1例CT引导下氩氦刀治疗,1例激光PDT治疗,1例对症治疗,1例放弃治疗.随访1个月~15年,16例患者健在,5例患者死亡,1例失访.其中5例术后40 d~7年复发,4例发生局部侵犯,5例广泛转移.EHE组织学特征为具有血管分化的树突状细胞和有胞质内血管腔的上皮样细胞,间质致密纤维化及黏液样变.免疫组化分析表明, EHE至少表达CD31、CD34、FⅧRAg中的1项.结论 EHE是一种低度恶性软组织肿瘤,其病因学尚不清楚.熟悉其临床及病理特征对避免漏诊及误诊具有重要意义.早期发现、局部手术扩大切除和结合术后放化疗或肝移植有助于延长患者生存期. 相似文献
100.
目的 探讨对医护人员职业枯竭进行系统干预的有效性.方法 采用1:1配对法将研究样本分成干预组(n=262)和对照组(n=262),其中,只对干预组实施以建立需求与资源机制、不断增加应对资源、提高个体与工作的匹配状态为目的 ,从组织、家庭、个人三个层面进行干预,发挥一级预防(发展性干预)、二级预防(征兆性干预)、三级预防(枯竭性干预)功能的系统干预,通过对职业枯竭、心理健康状况和满意度的组内与组间比较来评价干预的有效性.结果 干预组与对照组在干预前职业枯竭、症状自评量表(SCL-90)、个人满意度评分的组间比较均无统计学意义(P>0.05).干预1.5年后,与对照组比较,干预组在职业枯竭总分及各因子分[情绪衰竭(17.54±9.97)分,(14.30±11.87)分,P<0.01;去人性化(5.29±5.01)分,(4.63±5.65)分,P<0.05;低成就感(6.47±4.89)分,(5.61±5.10)分,P<0.01]、SCL-90总分及各维度分、个人满意度评分差异有显著性,而对照组在干预前后各项指标差异无显著性(P>0.05).结论 从整体上说,对医护人员职业枯竭进行系统干预可收到明显的效果,更能有效地减轻情绪衰竭、强迫症状、恐怖情绪和提高个人满意度水平. 相似文献