武汉地区CAG扩增突变致青少年发病的亨廷顿舞蹈病的家系分析

目的对青少年发病的亨廷顿舞蹈病（Huntington disease）家系进行致病IT15基因早期诊断分析,为家系成员提供遗传咨询, 并为后续的HD发病机制及实验治疗研究提供依据。方法按照知情同意原则抽取家系成员外周血,提取基因组DNA,采用改良的降落PCR方法扩增IT15基因致病区域,DNA测序检测异常等位基因（CAG） n 三核苷酸重复次数。结果在该家系三代25名成员中,共发现8名致病IT15基因携带者,其中,III10、III12、III14、IV3和V2 CAG三核苷酸的拷贝数均为48,IV11和IV12均为（CAG） 67, IV14为（CAG） 63,而对照组35名正常人的CAG三核苷酸的拷贝数为8-25,两者之间没有重叠。结论家系中第四代致病基因携带者IV14与第三代患者III10比较,CAG三核苷酸重复次数增加15次,即本家系IT15基因在传递过程中发生了扩增突变。同时,扩增突变导致该家系出现青少年发病及遗传早现现象。     

农民工肺尘埃沉着病住院233例临床分析

肺尘埃沉着病是我国发病最多危害最严重的一种职业病,每年新发病例占各类职业病总病例数的70%左右[1]。国家公布2003年报告新发肺尘埃沉着病8 364例,占本年度职业病报告病例总数的79.91%;进展期病例874例;死亡1848例;至2003年底全国肺尘埃沉着病累积病例589 741例;现存活病例44     

不同血清型乙型肝炎患者血清和唾液中HBV-DNA含量相关性研究

目的探讨不同血清型乙型肝炎患者血清和唾液中HBV-DNA的差异以及相关性.方法选取60例乙型肝炎患者,分别采用实时荧光定量PCR法同时检测血清与唾液HBV-DNA,用ELISA检测血清HBV标志物,动力学方法检测血清ALT值,并分析其相互关系.结果60例乙型肝炎患者血清与唾液HBV-DNA阳性率分别为93.3％和63.3％(x2=15.91,P＜0.01);HBeAg阳性患者33例,HBeAg阴性患者26例,其血清HBV-DNA阳性率分别为97.15％和88.5％(x2=0.64,P＞0.05);ALT值的四分位间距分别为69.0(45.0～220.5)和38.5 (24.0～103.5)(t=1.36,P=0.180);血清HBV-DNA对数值的四分位间距分别为7.14(6.01～7.62)和5.09(2.30～6.83)(t=3.70,P＜0.05);唾液HBV-DNA对数值的四分位间距分别为4.63(1.19～5.29)和0.00(0.00～4.6)(t=3.25,P＜0.05).对60例乙型肝炎患者血清与唾液HBV-DNA病毒含量的对数值进行分析,发现两者呈显著的正相关(r=0.83,P＜0.05),回归方程为y=0.88x+2.82.结论HBeAg阳性的患者与HBeAg阴性患者相比较,虽然血清中病毒阳性率以及ALT值无差异,但病毒含量有差异.乙型肝炎患者血清与唾液中的病毒含量呈正相关,血清中病毒含量高于唾液,提示血清的传染性比唾液强.     

伴有印戒样细胞的急性淋巴细胞白血病一例

患者,女,46岁,入院前近1个月无明显原因出现乏力,近1周出现发热、心悸,于2005年6月18日来我院就诊.体检:体温39℃,脉率72次/min,呼吸18次/min,血压103/55mm Hg(1 mm.Hg=0.133 kPa),神志清,贫血貌,全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点,浅表淋巴结末触及,胸廓无畸形,胸骨下端压痛,心尖区可闻及3级收缩期杂音,肺动脉听诊区及三尖瓣听诊区可闻及2级收缩期杂音,周围血管征阴性.     

鲁中地区28家医院血清胆固醇、甘油三酯测定情况初步调查

目的：本文报告鲁中地区２８家医院血清总胆固醇（ＴＣ）和甘油三酯（ＴＧ）测定情况初步调查结果。方法：测定均用酶法,在未作特殊准备及实验室日常工作条件下,测得三份质控血清中的ＴＣ,ＴＧ均值与血清靶值均不相吻合,平均室间变异系数（ＣＶ）ＴＣ２４．９％,ＴＧ１９．５％平均及格率分别为６１．９％和３０．９％。结果：分析了酶试剂,参考标准液,仪器及人员素质等因素对结果的影响,结论：提出了缩小室间ＣＶ和提高合格     

P53和MDM2基因表达及与膀胱癌生物学行为的关系

目的：研究P53基因和MDM2基因表达及与膀胱癌生物学行为的关系。方法：采用免疫组织化学方法检测49例膀胱移行细胞癌中P53基因和MDM2基因的表达。结果：P53基因的阳性表达率为51．0％（25／49）,其表达率随膀胱癌的分期、分级升高而升高。MDM2基因的阳性表达率为32．7％（14／49）,其表达率随膀胱癌的分期、分级降低而升高。单有P53基因阳性表达的膀胱癌几乎均为浸润性和中、低分化癌;而当P53基因并MDM2基因表达时,膀胱癌的侵袭性和恶性度明显降低。2年复发组和未复发组的P53基因和MDM2基因的阳性表达率差异均无显著性意义。结论：联合检测P53和MDM2基因表达可更准确地解释和描述膀胱癌的生物学行为。这两种基因表达与膀胱癌预关系值得进一步研究。     

胎膜早破199例临床分析

目的　探讨胎膜早破的发生原因及对母儿的影响 ,以及预防方法。方法　对我院 2 0 0 2年 1月 1日— 2 0 0 3年 3月 31日住院分娩的胎膜早破产妇的临床资料进行回顾性分析 ,以同期住院分娩产妇作为对照组。结果　生殖道感染、妊娠合并中度贫血、胎位异常占胎膜早破原因的前 3位 ;胎膜早破组胎盘早剥、产后出血发生率较对照组明显增高(P <0 .0 1) ;胎膜早破组新生儿高胆红素血症、新生儿窒息、新生儿肺炎发生率较对照组增高 (P <0 .0 5 )。结论　胎膜早破使母体产时、产后并发症以及新生儿并发症发生率增高 ,应在孕期积极预防 ,发生时合理处置     

脑外伤后脑梗死45例诊疗分析

目的：探讨脑外伤后脑梗死的诊断及冶疗方法。方法：回顾性分析近5年45例脑外伤后脑梗死患者的临床资料。结果：病人治疗后，按GOS标准评价，良好26例、中残10例、重残3例、植物状态生存2例、死亡3例，放弃治疗1例。结论：密切观察患者病情变化，早期诊断和早期治疗是提高脑外伤后脑梗死病人生存质量的重要环节。     

浅谈护生毕业实习前岗位强化培训

本文主要阐述对护生进行切实有效的岗前培训,以便提高护生毕业实习效果,尽快适应护理工作岗位,为今后护士执业奠定良好基础的重要性.提出科学的培训内容和方法,包括医德医风、法律法规、实践技能、自我防护、避免和减少医疗纠纷等方面.     

胰岛素抑制突变亨廷顿蛋白的聚积和毒性

目的:探讨胰岛素对细胞内突变亨廷顿蛋白(Huntingtin,htt)聚集物形成及其细胞毒性的影响.方法:利用脂质体转染法在培养的Hela细胞和HEK293细胞瞬时或稳定转染编码正常或突变htt的氨基末端片段的cDNA,检测不同浓度胰岛素刺激对细胞内突变htt聚集物形成以及细胞活力的影响.结果:在瞬时转染的Hela细胞和稳定转染的HEK293细胞中,含20个谷氨酰胺重复序列(20Q)的正常htt氨基末端片段弥散分布在胞浆内,而含150个谷氨酰胺重复序列(150Q)的突变htt氨基末端片段在多数细胞胞浆或核内形成聚集物.150Q的Hela和HEK293细胞经一定浓度的胰岛素刺激后聚集物的形成显著减少,细胞活力也明显提高.而胰岛素的刺激对20Q的细胞内正常htt的表达以及细胞活力无明显影响.结论:胰岛素能有效抑制细胞内突变htt聚集物的形成及其细胞毒性.